Råd om koronavaksinering til personer med nevromuskulære sykdommer

Vaksinasjon av personer i risikogruppen er allerede startet i Norge. Mange med nevromuskulære sykdommer har spørsmål knyttet til om det er trygt å ta vaksinen.

Forskning på nyoppdaget genvariant

Forskningsprosjektet som nå starter opp ved NMK vil beskrive forekomst og typiske kliniske funn ved en ny undergruppe av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD),  calpain3-relatert LGMD D4, i den norske befolkningen.

Sjeldendagen

sjeldendagen er en internasjonal markeringsdag for sjeldne diagnoser. Den arrangeres hvert år på skuddårsdagen, eller siste dag i februar. Sjeldendagen 2021 har som tema Et sjeldent syn på framtiden- hvor vil vi?

Nytt navn, nye horisonter!

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid tar over navnefakkelen fra NMK-samarbeidet. Sammen skal vi bruke hverandres kunnskap for å gjøre det sjeldne nevromuskulære mer kjent, over hele landet.

Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord-Norge

En nylig utført studie ved Nevromuskulært kompetansesenter fant en større forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom blant befolkningen i Nord- Norge enn først antatt.

RareSLEEP - et forskningsprosjekt om søvn og smerter ved sjeldne diagnoser

Vi vet at søvn er viktig for fysisk og psykisk helse. Vi vet at smerter og andre kroppslige plager kan påvirke hvordan man sover. Men vi vet lite om det er spesielle sammenhenger ved visse sjeldne diagnoser.

Viktige endringer i Muskelregisteret

Nå er kravet om samtykke før registrering i Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) fjernet. Du kan i ettertid be om at opplysningene om deg slettes.

Oppsummering etter diagnoseevaluering av Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Etter anbefalinger fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har NMK-samarbeidet i fellesskap med brukerrepresentanter og brukerorganisasjon gjort en systematisk gjennomgang av tilbudet til personer med CMT

Vi søker flere deltakere til forskningsprosjektet Limb girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD2I)

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) har invitert ca. 150 personer med genetisk bekreftet LGMD2I (nytt diagnosenavn: LGMD R9, FKRP-relatert) fra hele landet til å delta i forskningsprosjektet.

Ny senterleder ved NMK

Andreas D. Rosenberger tiltrådte stillingen tidligere i vår. Etter ei tid med overlapping og kunnskapsoverføring skal den tidligere spesialfysioterapeuten nå stå ved roret og manøvrere NMK inn i en ny og spennende fremtid.

Fysioterapi ved arvelige, nevromuskulære sykdommer hos ungdom og voksne

Høsten 2020 arrangerer Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge HF fagkurs for fysioterapeuter på Kastvollen Rehabiliteringssenter og på Forhusklinikken i Stavanger.

Livsmestringskurs for personer med arvelig nevromuskulær diagnose

Hektiske hverdager kan være krevende, og har man en funksjonsutfordring og en belastning større enn ressursene, oppleves det som kalles stress.

Diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold - rapport

Rapport etter diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med muskeldystrofier viser positive resultater.

Presentasjoner fra nevromuskulært seminar på Svalbard

I anledning NMK sitt 25 års jubileum arrangerte vi nevromuskulært seminar på Svalbard 3.-5. september 2019.  

Evaluering av tilbud til Duchenne muskeldystrofi og Dystrophia myotonica

NMK-samarbeidet har evaluert status for eksisterende tilbud, kunnskap og informasjon vedrørende  diagnosene, og hva som trengs av videre utvikling og forskning.

Kan vi måle livskvalitet?

NMK søker deltakere som kan være med å utvikle norsk versjon av spørreskjema til undersøkelse av livskvalitet hos personer med nevromuskulære sykdommer. 

Forskningsprosjekt om Limb girdle muskeldystrofi type 2I

NMK ønsker kontakt med flest mulig personer som er diagnostisert med Limb girdle muskeldystrofi type 2I.Vil du delta i forskningsprosjektet kan du henvende deg til NMK på telefon: 77 62 72 17.

Å være pårørende

Torill Knutsen-Øy har delt sine erfaringer om å være dobbel pårørende for ektemann og datter med sykdommen Dystrofia myotonika i boken "Alene sammen".

Min kropp, mine grenser

Hvordan ha kontroll over egen kropp når du er avhengig av assistanse? Når du er i en situasjon hvor du trenger hjelp, hvor går grensa, eller hvordan setter du grensa, i forhold til egen kropp?

Resultater med NMK-genpanelet presentert på kongress i Milano

NMK-genpanelet  gir analyse av 328 utvalgte gener og brukes som diagnostisk verktøy ved mistanke om muskelsykdom

Tverrfaglig samarbeid - viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder

Tett samarbeid mellom NMK og Medisinsk genetisk avdeling ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) bidrar til utvikling av gode genteknologiske metoder for å påvise muskelsykdom

Duchenne muskeldystrofi -forskningsoversikt

Formålet med forskningsoversikten på Duchenne muskeldystrofi er å informere pasienter og foreldre om de ulike terapeutiske tilnærmingene som for tiden utredes. Oversikten beskriver fordeler og ulemper ved metodene, og hindringer som må...

Muskeldystrofier

21. august 2018 ønsker Rehabiliteringssentret Nord-Norges Kurbad velkommen til et 3-ukers gruppeopphold for pasienter med muskeldystofier; slik som Limb Girdle, Fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD), Becker, Duchenne og lignende tilstander.

Inntrykk fra Sjeldendagen 2018

Konferansen samlet politikere, forskere, fagfolk, brukere og pårørende fra hele landet

IT–hjelpemidler for bevegelseshemmede

Bedre muligheter for bruk av data uten slitasjeskader fra feil arbeidsstilling er viktig for de fleste, og spesielt for bevegelseshemmede. Her kan du få inspirasjon til hjelpemidler du kan ha bruk for og tips til hvordan du kan gå frem fo...

Å være pasient ved NMK

Et to-ukers opphold kan føles lenge å være hjemmefra. Hva brukes tiden til når dagens treningsprogram er ferdig?

Ny samarbeidsavtale underskrevet av NMK-samarbeidet

Det formelle samarbeidet mellom Frambu, EMAN (OUS) og NMK (UNN) fortsetter. Den 9.november ble ny samarbeidsavtale signert.

Informative nye filmer om fysioterapi

Brickless 2017

Brickless er et nevromuskulært fagmøte som arrangeres hver annet år av RehabiliteringsCenter for Muskelsvind i Danmark

Kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbidet - Er kompetansetjenesten som "hemmelige tjenester"?

En del av svarene i undersøkelsen bidro til å bekrefte at det ofte er tilfeldig om og hvordan man blir kjent med at det finnes kompetansesentre for arvelige nevromuskulære sykdommer, og at det fortsatt er behov for innsats for å gjøre tjene...

Hvorfor melde seg inn i muskelregisteret?

Du kan være med å bidra til forbedring av diagnostisering, behandling, og oppfølging av arvelige nevromuskulære sykdommer

Behandling for Spinal muskelatrofi

For første gang en medisin for behandling av Spinal muskelatrofi i Europa

Læringsportalen Sjelden.no

Læringsportalen Sjelden.no skal tilby fagpersoner og tjenesteytere kunnskap om sjeldne diagnoser

Fagdager om myotone tilstander og periodiske paralyser

EMAN (enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander) på Oslo universitetssykehus (OUS) ønsker velkommen til fagdager beregnet på leger og andre faggrupper som arbeider med, eller forsker innenfor feltet arvelige nevromuskulære tilstander.

NMK arrangerer lærings og mestringskurs i Periodisk paralyse for pasienter og pårørende

Kurset arrangeres som en del av NMK-samarbeidet og i samarbeid med Lærings og mestringssenteret i Tromsø. Søknadsfrist 15. juni, begrenset antall deltakere

Muskelregisteret

Muskelregisteret, registeret for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Møteplass for PUST

Foreningen for Muskelsyke (FFM) tok initiativ til prosjektet «Møteplasser for pust» ut ifra ønsker om å spre kunnskap om e-læringskurset PUST, til personer med nevromuskulære diagnoser, (og andre diagnoser som fører til respirasjonssvikt),...

Strategisk satsing på fysioterapeuter

Fysioterapeuten er en viktig ressurs for å bedre livssituasjonen til pasienter med progredierende nevromuskulære muskelsykdommer. NMK har derfor kunnskapsspredning/deling som strategisk satsingsområde for fysioterapeuter som jobber innenfor feltet.

Nasjonal fagkonferanse NMK

Vel blåst fagkonferanse!Fagkonferansen om nevromuskulære sykdommer 2016 samlet brukere og fagfolk fra hele landet, totalt 122 deltakere.