Nevromuskulært kompetansesenter

- en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord Norge er ett av ni kompetansesenter under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus. 

​Vi arbeider for at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, helhetlig og individuelt tilbud i hele livsløpsperspektivet. Tjenestene ivaretas av NMK-samarbeidet. 
 
NMK-samarbeidet består av
NMK -  som leder samarbeidet 
EMAN - Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
 webadresse EMAN: oslo-universitetssykehus.no/eman
 webadresse Frambu : www.frambu.no
 

Henvisning, utredning, behandling og pasientinformasjon​

Om NMK

Oppgaver som nasjonal kompetansetjeneste
Veileder til Forskrift nr. 1706 av 17. desember 2010 beskriver oppgavene til nasjonale kompetansetjenester:

§ 4-6 Oppgaver for nasjonale kompetansetjenester

  • Bygge opp og formidle kompetanse
  • Overvåke og formidle behandlingsresultater
  • Delta i forskning og etablering av forskernettverk 
  • Bidra i relevant undervisning
  • Sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere
  • Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester
  • Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis
  • Etablere faglige referansegrupper
  • Rapportere årlig til departementet eller til det organ som departementet bestemmer

Nevromuskulært kompetansesenter bygger kompetanse gjennom klinisk virksomhet, tverrfaglig samarbeid, forskningsprosjekter og kurs /konferanser. Vi deltar på relevante arenaer nasjonalt og internasjonalt.
Vi har brukerne med i utviklingen av tjenestene både på systemnivå og i klinisk praksis. Alle kurs og konferanser evalueres, og tilbakemeldinger tas på alvor som bidrag til forbedring. Tilbakemeldinger fra brukerundersøkelser etter pasientopphold vurderes nøye og brukes til å lage bedre tjenester.

Vi arrangerer kurs i egen regi, i regi av NMK-samarbeidet, og i samarbeid med andre institusjoner i hele landet.

NMK arrangerer nasjonal fagkonferanse med integrert brukerkurs hvert annet år; fagkonferansen der fagfolk og brukere møtes for å dele erfaring og bygge kompetanse.

Vi overvåker og formidler behandlingsresultater gjennom oppbygging av et nasjonalt kvalitetsregister for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander.

 Under «Muskelregisteret» finner du oversikt over diagnosene vi er ansvarlig for.

HISTORISK

Nevromuskulært kompetansesenter ble etablert i Tromsø i 1994, og hadde da status som nasjonalt medisinsk kompetansesenter.

I 2006 fikk NMK status som landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger.

I 2013 ble NMK ett av ti kompetansesenter (to av disse er i dag sammenslått) under sjelden paraplyen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, NKSD .

NMK sitt tverrfaglige nettv​​erk i UNN

          
Representanter fra følgende fagfelt: 

  • ​Nevrologi
  • Klinisk nevrofysiologi
  • Fysioterapi​​
  • ​​Klinisk patologi
  • Medisinsk genetikk
  • Barnehabilitering
  • Labo​ratoriemedisin

NMK- samarbeidet        

Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt NMK-samarbeide. Hovedformål med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende kompetansetjenestetilbud til brukere med sjeldne nevromuskulære diagnoser, deres pårørende, helsetjenesten og andre tjenesteytere. 

Målet med virksomheten i NMK-samarbeidet er at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal oppleve god og helhetlig oppfølging i et livsløpsperspektiv. Fagansvaret for diagnosegruppen ligger på hver enhet for seg, og i fellesskap. NMK har overordnet ansvar for og senterleder for NMK inngår i ledergruppen ved NKSD. Et senterråd som er ledet av brukerne er opprettet for å gi råd til NMK-samarbeidet.

NMKs senterråd

Senterrådet består av representanter for de tre enhetene i, Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), barnefeltet, forskningsmiljøene, og representanter fra de to helseregionene som ikke er representert i NMK-samarbeidet: Helse Midt-Norge og Helse Vest (Helse Vest har ikke oppnevnt representant), to brukerrepresentanter fra Foreningen for muskelsyke (FFM). Senterrådet ledes i dag av den ene representanten for brukerorganisasjonen. NMK's senterleder er sekretær for rådet.

NMK-samarbeidet har felles virksomhetsplanlegging og årsrapportering.
 
 
 
 

Organisering og ledelse

NMK er organisert som ett av 9 nasjonale kompetansesentre under Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus (OUS) i Helse Sør-Øst.

Senterleder ved NMK inngår i ledergruppen til NKSD som leder for eget kompetansesenter og NMK-samarbeidet. Ledergruppen utvikle planer og strategiske mål for hele sjeldenfeltet. De nasjonale kompetansesentrene utarbeider virksomhetsplaner som godkjennes av ledergruppen til NKSD. 
Sentrene rapporterer årlig til NKSD.

Veileder til Forskrift nr. 1706 av 17. desember 2010 om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten - kapittel 4 – gir veiledning om oppgavene som tillegges nasjonale tjenester. I tillegg utarbeides Virksomhetsplan for NMK-samarbeidet hvert år, og angir handlingsrommet og handlingsplanene til NMK.

Administrativt er NMK underlagt Nevro- ortopedi og rehabiliterings- klinikken, som en seksjon  under Nevro- Hud og Revmatologisk avdeling (NEHR) ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF.

Overlege i hudsykdommer, Dagfinn Moseng  er avdelingsleder for NEHR. Avdelingens lederteam er sammensatt av seksjonsledere. Seksjonsleder for NMK deltar i lederteamet ved økonomimøter, eller når spesifikke saker som er relevant for NMK tas opp.

Seksjonsleder og senterleder er Irene Lund. 
Kjell Arne Arntzen er seksjonsoverlege.​

 Konsensusprogram, retningslinjer og nasjonal/internasjonal diagnoseinformasjon

 

​Skandin​aviske konsensusprogram​​​ og retningslinjer

Et konsensusprogram består av forslag og retningslinjer på hvordan en person med en bestemt diagnose får best mulig utredning, behandling, og (re)habilitering.​​​

Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi​ Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi (SMA)​​​ Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia Myotonica​ (PDF)​​​​​​​ sammendrag av retningslinjer for diagnose og behandling av limb girdle og distale dystrofisykdommer 4 mai.pdf (154KB)​

Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider.

Lastet ned som pdf 13.02.2018

Del 1: Diagnostisering, rehabilitering og ernæring

Del 2: Oppfølging av respirasjon, hjerte, skjelett og ortopedisk tilrettelegging

Del 3: Oppfølging i primærhelsetjenesten, ved akutt hjelp, psykososialt, samt oppfølging i et livsløpsperspektiv

Retningslinjer for nervebiopsi utarbeidet av  Professor emeritus dr.med., overlege Svein Ivar Mellgren, Nevromuskulært kompetansesenter og Overbioingeniør Wenche Moxnes ved Klinisk Patologisk avdeling Universitetssykehuset Nord-Norge

 

Diagnoseinformasjon- nasjonal og internasjonal

 

Om Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) skrevet av Professor emeritus dr.med., overlege Svein Ivar Mellgren, Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge og Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin, UiT Norges arktiske universitet, Tromsø

Informasjonsheftet Muskelsyk?


         
  Lenker til nasjonal og internasjonal diagnoseinformasjon

CARE-NMD
(for mennesker med Duchenne muskeldystrofi, pårørende og fagpersoner)
CARE NMD er et 3 årig europeisk samarbeids prosjekt som ble startet opp i 2011 med mål om å gjøre behandlingen av mennesker med Duchenne muskeldystrofi i Europa best mulig. På nettsidene deres finner man blant annet en familieguide og informasjon om Duchenne muskeldystrofi.

 
CURE-CMD
(for mennesker med kongenit muskeldystrofi, pårørende og fagpersoner)
CURE CMD er en amerikansk, ideell organisasjon som arbeider for å øke bevisstheten og viten om medfødte (kongenitte, kongenitale) muskeldystrofier (MD).
CURE-CMD

 
ENMC– European Neuro Muscular Centre
(for mennesker med nevromuskulære sykdommer, pårørende og fagfolk)
ENMC er en internasjonal støtte organisasjon for forskning og kompetanseutvikling innen det nevromuskulære fagfeltet som har sin base i Nederland.
 
 
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus
(for mennesker med medfødte muskelsykdommer, pårørende og fagfolk)
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander gir informasjon og veiledning til mennesker med nevromuskulære diagnoser og til fagfolk i primær- og spesialisthelsetjenesten. På nettsidene deres finner man blant annet beskrivelser av kliniske trekk ved sykdommene.
 
Familienettet.no
(for familier som har barn med nedsatt funksjonsevne )
Familienettet.no er et nettsted for alle familier som har barn med nedsatt funksjonsevne enten det dreier seg om barn som har funksjonsvansker, funksjonshemming, psykiske vansker eller kronisk sykdom.

Foreningen for muskelsyke-FFM
(for mennesker med muskelsykdom og pårørende)
Gjennom 13 fylkeslag og en egen ungdomsforening (FFMU) informerer og hjelper FFM muskelsyke og deres pårørende. Foreningen sprer kunnskap om muskelsykdommer og muskelsykes livssituasjon, medvirker til bedre behandlingsmuligheter og støtter forskning omkring muskelsykdommer. På nettsidene deres finner man opplysninger om diagnoser, det er også lagt en rekke videoer som viser alt fra portretter av mennesker med muskulære sykdommer til tips og triks i det daglige liv.
Frambu
(for mennesker med sjeldne funksjonshemninger, pårørende og fagfolk)
Frambu – kompetansesenter for sjeldne diagnoser ligger rett uten for Oslo. Der gis det tilbud til barn, unge og voksne med i overkant av 100 ulike sjeldne og lite kjente funksjonshemninger og deres familie/pårørende og hjelpeapparat. Det tilbys kurs, veiledningstjenester, det drives forskning og kommunikasjonsarbeid.Frambuleir er et populært tilbud som arrangeres hver sommer.
Frambu

Helsebiblioteket 
(for alle)
Helsebiblioteket har samlet informasjon om sjeldne diagnoser på sine sider.

Helsebiblioteket.no


Helsenorge.no - den offentlige helseportalen
(for alle)
Helsenorge.no er helsedepartementets portal for befolkningrettet helse informasjon. Nettstedet inneholder veivisere til helse og sunnhet, helserelaterte rettigheter og helsetjenesten og informasjon om sykdom og behandling.

 
Neuromuscular Disease Centre
(for fagpersoner)
Dette er en nettside primært for fagpersoner og andre med god innsikt i nevromuskulære sykdommer. Her finner man blant annet oversikter og indekser over sykdommer og syndromer, lab tester og pågående forskning.
         

Or​phanet
Orphanet er en gratis flerspråklig portal for informasjon om sjeldne diagnoser. Den inneholder informasjon om mer enn 5000 sykdommer og har som mål å forbedre kvaliteten på medisinsk behandling og gi spesialiserte tjenester for sjeldne diagnoser.​

Orphanet


  RCFM - RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
(for mennesker med muskelsykdom, pårørende og fagpersoner)
RCFM er et privat sykehus i Danmark som har spesialisert seg på veiledning og behandling av mennesker med muskeldystrofier og andre nevromuskulære sykdommer.

Sjelden.no- En læringsportal for fagfolk
Sjelden.no er en læringsportal under utvikling. Den har som mål å bli en viktig ressurs for fastleger og kommunehelsetjenesten der de skal finne kunnskap om sjeldne diagnoser.  Temaene spenner fra kunnskap om de enkelte diagnoser og tilrettelegging i skole og barnehage, til medisinske prosedyrer og behandling.

Socialstyrelsen.se er en svensk database med kvalitetssikret informasjon om sjeldne diagnoser. Den er ment for både fagfolk og personer som selv har en diagnose, og andre som er intressert i temaet.

TAKO - Tannhelsekompetansesenteret 
«TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser» Sjeldne diagnoser kan medføre problemer også i munnhulen. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter som utreder og behandler pasienter sjeldne diagnoser.

 
TREAT-NMD
(for mennesker med nevromuskulære sykdommer, pårørende og fagpersoner)
TREAT-NMD er et internasjonalt nettverk for det nevromuskulære fagfeltet og arbeider for at lovende nye behandlinger skal nå ut til pasienter og behandlere så raskt som mulig. På nettsidene deres finner man blant annet informasjon om utdanning, forskning, informasjons brosjyrer, pasientregistre.
​TREAT-NMD​

 
Unge funksjonshemmende
(for unge funksjonshemmende)
Unge funksjonshemmede er et samarbeidsorgan for funksjonshemmedes ungdomsorganisasjoner i Norge.​

 


 Artikler, prosjekter, forskningsartikler og rapporter

      

Artikler

Felles løft for pasienter med nevromuskulære sykdommer - (om Muskelregisteret) Artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening  26.september 2018 

Økt behov for fysioterapeuter med nevromuskulær kompetanse -Artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening 17. september 2018

Artikkel om fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom publisert i Tidsskrift for norsk legeforening juni 2018

Artikkel om Charot Marie Tooths sykdom, type 4C, publisert online at www.sciencedirect.com, august 2018

Tverrfaglig samarbeid- viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder Muskelnytt nr. 2, 2018

Periodisk paralyse Artikkel etter LMS i Tromsø, publisert i Pingvinavisa desember 2017

Brickless 2017  Artikkel fra Muskelnytt nr.4, 2017

Å være pasient ved NMK Muskelnytt nr.4, 2017

Har du vinger som bærer? Artikkel fra Muskelnytt nr.2, 2017

Ungdom - Si din mening! Artikkel fra Muskelnytt nr.2, 2017

Genetikk i endring, artikkel fra Muskelnytt nr.1, 2017

Debatt artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening - Kjenner du de hemmelige tjenestene? November 2017

Kronikk om "PUST" publisert i Dagens Medisin, februar 2015

Prosjekter

Rehabiliteringsprosjektet

Forskning

Norsk oversikt på DMD forskning -sept 2018

Forskningsgruppe Nevromuskulære sykdommer  

Om forskningsprosjektet: CMT4C

Vitenskapelige artikler
 

Rapporter fra senterrådsmøter:

Mandat for Senterrådet for NMK vedtatt juni 2016.pdf      

Januar -16

Juni-16

Oktober-16

Januar-17

Juni-17

Oktober-17

 Januar-18

Juni-18

Årsrapport Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 2017

Link til NKSDs e-rapport​

​E-læringskurs og informasjonsfilmer

På Sjelden.no finner du læringsressurser for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.

Sjelden.no

PUST e-læringsprogram om bruk av pustemaskin​
Målgruppen for kurset er unge voksne, brukere, assistenter, familie og helsepersonell som arbeider i kommune- og spesialisthelsetjenesten som har liten erfaring med brukere av pustemaskin.

E-læringskurset PUST gir deg en grunnleggende innføring i hva som er viktig å vite i møte med brukere med behov for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV). Kurset handler om mere enn bare pustemaskiner. Kurset handler også om det å vokse opp og leve med en sjelden diagnose, om helhetlig ivaretakelse og brukerstyring av egen hverdag. Er du bruker av LTMV vil du i tillegg få en individuell tilpasset praktisk opplæring.

Ta kurset her

Nevromuskulær sykdom - introduksjonsfilm

 
Nevromuskulær sykdom - fysisk aktivitet

 

Muskelregisteret

Nevromuskulært kompetansesenter har ansvar for diagnosene som ligger under muskelregisteret.
Forskere har hittil hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag for forskning på nevromuskulære sykdommer. For å bygge opp kompetanse på fagfeltet ønsker vi at flere pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer meldes inn i registeret.
Ved å melde seg inn i muskelregisteret kan du være med å bidra til forbedring av diagnostisering, behandling og oppfølging av arvelige nevromuskulære sykdommer.
 

Kontaktinformasjon

 

 
Tlf. 77 62 72 17
 
Senterleder
Irene Lund
Tlf. 77 66 92 86
 
Rådgiver
Jorun Willumsen
Tlf. 77 62 72 17

Rådgiver
Britt Ås
Tlf. 77 66 98 91

English
National Neuromuscular Centre, Norway
 

Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus
muskel@ous-hf.no, telefon: 23 07 35 80, webadresse: oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu info@frambu.no, telefon: 64 85 60 00, webadresse:  www.frambu.no


 Foreningen for muskelsyke (FFM) ffm@ffm.no, telefon: 411 907 02​, webside: http://ffm.no 

Nasjonal servicetelefon om sjeldne diagnoser
Tlf. 80 04 17 10
 
 
 
 
Postadresse
Universitetssykehuset Nord-Norge
Nevromuskulært kompetansensenter (NMK)
Postboks 33
9038 Tromsø
 
Besøksadresse
Nevro,-Hud, og Revmatologisk avdeling​
Fløy D1, plan 5
Rom D1.508

E-post​
(send aldri personopplysninger)

 

Aktuelt fra NMK

 

Fant du det du lette etter?
(På grunn av personvernet kan du ikke sende personlig informasjon som din epostadresse, telefonnummer eller personnummer)