Vi knytter oss sterkere til Europa

Det jubles i vårt fagmiljø! Vi på NMK har sammen med EMAN og Frambu blitt godkjente som medlemmer av Euro-NMD, et europeisk referansenettverk for sjeldne nevromuskulære sykdommer.

10 spørsmål om Zolgensma

Det har skjedd store ting for de som i framtiden vil bli født med den alvorligste graden av muskelsykdommen spinal muskelatrofi. 

Hvorfor strukturerer vi vår tverrfaglige tilnærming ytterligere?

Arvelige nevromuskulære sykdommer har gjennomgående liten kunnskapsbase for mange fagfelt. NMK ønsker derfor å arbeide mer systematisk med kompetansebygging gjennom små og store forskningsprosjekter rundt pasientgruppene.

Forskning på nyoppdaget genvariant

Forskningsprosjektet som nå starter opp ved NMK vil beskrive forekomst og typiske kliniske funn ved en ny undergruppe av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD),  calpain3-relatert LGMD D4, i den norske befolkningen.

Sjeldendagen

sjeldendagen er en internasjonal markeringsdag for sjeldne diagnoser. Den arrangeres hvert år på skuddårsdagen, eller siste dag i februar. Sjeldendagen 2021 har som tema Et sjeldent syn på framtiden- hvor vil vi?

Nytt navn, nye horisonter!

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid tar over navnefakkelen fra NMK-samarbeidet. Sammen skal vi bruke hverandres kunnskap for å gjøre det sjeldne nevromuskulære mer kjent, over hele landet.

Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord-Norge

En nylig utført studie ved Nevromuskulært kompetansesenter fant en større forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom blant befolkningen i Nord- Norge enn først antatt.

RareSLEEP - et forskningsprosjekt om søvn og smerter ved sjeldne diagnoser

Vi vet at søvn er viktig for fysisk og psykisk helse. Vi vet at smerter og andre kroppslige plager kan påvirke hvordan man sover. Men vi vet lite om det er spesielle sammenhenger ved visse sjeldne diagnoser.

Viktige endringer i Muskelregisteret

Nå er kravet om samtykke før registrering i Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) fjernet. Du kan i ettertid be om at opplysningene om deg slettes.

Oppsummering etter diagnoseevaluering av Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Etter anbefalinger fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har NMK-samarbeidet i fellesskap med brukerrepresentanter og brukerorganisasjon gjort en systematisk gjennomgang av tilbudet til personer med CMT

Vi søker flere deltakere til forskningsprosjektet Limb girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD2I)

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) har invitert ca. 150 personer med genetisk bekreftet LGMD2I (nytt diagnosenavn: LGMD R9, FKRP-relatert) fra hele landet til å delta i forskningsprosjektet.

Ny senterleder ved NMK

Andreas D. Rosenberger tiltrådte stillingen tidligere i vår. Etter ei tid med overlapping og kunnskapsoverføring skal den tidligere spesialfysioterapeuten nå stå ved roret og manøvrere NMK inn i en ny og spennende fremtid.

Råd om koronavaksinering til personer med nevromuskulære sykdommer

Hensikten med vaksinasjon mot koronavirusinfeksjon (covid-19) er å forebygge sykdom eller å gjøre sykdomsforløpet mildere uten å bli utsatt for alvorlige bivirkninger. 

Fysioterapi ved arvelige, nevromuskulære sykdommer hos ungdom og voksne

Høsten 2020 arrangerer Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge HF fagkurs for fysioterapeuter på Kastvollen Rehabiliteringssenter og på Forhusklinikken i Stavanger.

Presentasjoner fra nevromuskulært seminar på Svalbard

I anledning NMK sitt 25 års jubileum arrangerte vi nevromuskulært seminar på Svalbard 3.-5. september 2019.  

Evaluering av tilbud til Duchenne muskeldystrofi og Dystrophia myotonica

NMK-samarbeidet har evaluert status for eksisterende tilbud, kunnskap og informasjon vedrørende  diagnosene, og hva som trengs av videre utvikling og forskning.

Kan vi måle livskvalitet?

NMK søker deltakere som kan være med å utvikle norsk versjon av spørreskjema til undersøkelse av livskvalitet hos personer med nevromuskulære sykdommer. 

Forskningsprosjekt om Limb girdle muskeldystrofi type 2I

NMK ønsker kontakt med flest mulig personer som er diagnostisert med Limb girdle muskeldystrofi type 2I.

Min kropp, mine grenser

Hvordan ha kontroll over egen kropp når du er avhengig av assistanse? Når du er i en situasjon hvor du trenger hjelp, hvor går grensa, eller hvordan setter du grensa, i forhold til egen kropp?

Resultater med NMK-genpanelet presentert på kongress i Milano

NMK-genpanelet  gir analyse av 328 utvalgte gener og brukes som diagnostisk verktøy ved mistanke om muskelsykdom

Tverrfaglig samarbeid - viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder

Tett samarbeid mellom NMK og Medisinsk genetisk avdeling ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) bidrar til utvikling av gode genteknologiske metoder for å påvise muskelsykdom

Duchenne muskeldystrofi -forskningsoversikt

Formålet med forskningsoversikten på Duchenne muskeldystrofi er å informere pasienter og foreldre om de ulike terapeutiske tilnærmingene som for tiden utredes. Oversikten beskriver fordeler og ulemper ved metodene, og hindringer som må...

Muskeldystrofier

21. august 2018 ønsker Rehabiliteringssentret Nord-Norges Kurbad velkommen til et 3-ukers gruppeopphold for pasienter med muskeldystofier; slik som Limb Girdle, Fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD), Becker, Duchenne og lignende tilstander.

Inntrykk fra Sjeldendagen 2018

Konferansen samlet politikere, forskere, fagfolk, brukere og pårørende fra hele landet

Å være pasient ved NMK

Et to-ukers opphold kan føles lenge å være hjemmefra. Hva brukes tiden til når dagens treningsprogram er ferdig?

Ny samarbeidsavtale underskrevet av NMK-samarbeidet

Det formelle samarbeidet mellom Frambu, EMAN (OUS) og NMK (UNN) fortsetter. Den 9.november ble ny samarbeidsavtale signert.

Informative nye filmer om fysioterapi

Brickless 2017

Brickless er et nevromuskulært fagmøte som arrangeres hver annet år av RehabiliteringsCenter for Muskelsvind i Danmark

Hvorfor melde seg inn i muskelregisteret?

Du kan være med å bidra til forbedring av diagnostisering, behandling, og oppfølging av arvelige nevromuskulære sykdommer

Behandling for Spinal muskelatrofi

For første gang en medisin for behandling av Spinal muskelatrofi i Europa

Læringsportalen Sjelden.no

Læringsportalen Sjelden.no skal tilby fagpersoner og tjenesteytere kunnskap om sjeldne diagnoser

Muskelregisteret

Muskelregisteret, registeret for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Møteplass for PUST

Foreningen for Muskelsyke (FFM) tok initiativ til prosjektet «Møteplasser for pust» ut ifra ønsker om å spre kunnskap om e-læringskurset PUST, til personer med nevromuskulære diagnoser, (og andre diagnoser som fører til respirasjonssvikt),...

Strategisk satsing på fysioterapeuter

Fysioterapeuten er en viktig ressurs for å bedre livssituasjonen til pasienter med progredierende nevromuskulære muskelsykdommer. NMK har derfor kunnskapsspredning/deling som strategisk satsingsområde for fysioterapeuter som jobber innenfor feltet.

Nasjonal fagkonferanse NMK

Vel blåst fagkonferanse!Fagkonferansen om nevromuskulære sykdommer 2016 samlet brukere og fagfolk fra hele landet, totalt 122 deltakere.