Nevromuskulært kompetansesenter

- en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord Norge er ett av ni kompetansesenter under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus. 

​Kompetansesenteret skal bidra til at personer med arvelige nevromuskulære diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer over hele landet.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med nevromuskulære sykdommer og deres familier. 

Henvisning, utredning, behandling og pasientinformasjon​

Om NMK

Nevromuskulært kompetansesenter ble etablert i Tromsø i 1994, og hadde da status som nasjonalt medisinsk kompetansesenter.

I 2006 fikk NMK status som landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger.

I 2013 ble NMK ett av ti kompetansesenter (to av disse er i dag sammenslått) under sjelden paraplyen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, NKSD .

Oppgaver som nasjonal kompetansetjeneste
Veileder til Forskrift nr. 1706 av 17. desember 2010 beskriver oppgavene til nasjonale kompetansetjenester:

§ 4-6 Oppgaver for nasjonale kompetansetjenester

  • Bygge opp og formidle kompetanse
  • Overvåke og formidle behandlingsresultater
  • Delta i forskning og etablering av forskernettverk 
  • Bidra i relevant undervisning
  • Sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere
  • Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester
  • Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis
  • Etablere faglige referansegrupper
  • Rapportere årlig til departementet eller til det organ som departementet bestemmer

Nevromuskulært kompetansesenter bygger kompetanse gjennom klinisk virksomhet, tverrfaglig samarbeid, forskningsprosjekter og kurs /konferanser. Vi deltar på relevante arenaer nasjonalt og internasjonalt.
Vi har brukerne med i utviklingen av tjenestene både på systemnivå og i klinisk praksis. Alle kurs og konferanser evalueres, og tilbakemeldinger tas på alvor som bidrag til forbedring. Tilbakemeldinger fra brukerundersøkelser etter pasientopphold vurderes nøye og brukes til å lage bedre tjenester.

Vi arrangerer kurs i egen regi, i regi av NMK-samarbeidet, og i samarbeid med andre institusjoner i hele landet.

NMK arrangerer nasjonal fagkonferanse med integrert brukerkurs hvert annet år; fagkonferansen der fagfolk og brukere møtes for å dele erfaring og bygge kompetanse.

Vi overvåker og formidler behandlingsresultater gjennom arbeidet med oppbygging av et nasjonalt kvalitetsregister for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander i Norge.

Klinisk virksomhet er en del av kompetansesenterets oppgaver. Gjennom tverrfaglig samarbeid utreder og behandler vi pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer, se diagnoser vi er ansvarlig for under «Muskelregisteret».

NMK sitt tverrfaglige nettv​​erk i UNN
Representanter fra følgende fagfelt:

  • ​Nevrologi
  • Klinisk nevrofysiologi
  • Fysioterapi​​
  • ​​Klinisk patologi
  • Medisinsk genetikk
  • Barnehabilitering
  • Labo​ratoriemedisin

NMK- samarbeidet        

Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt NMK-samarbeide. Hovedformål med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende kompetansetjenestetilbud til brukere med sjeldne nevromuskulære diagnoser, deres pårørende, helsetjenesten og andre tjenesteytere. 

Målet med virksomheten i NMK-samarbeidet er at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal oppleve god og helhetlig oppfølging i et livsløpsperspektiv. Fagansvaret for diagnosegruppen ligger på hver enhet for seg, og i fellesskap. NMK har overordnet ansvar for og senterleder for NMK inngår i ledergruppen ved NKSD. Et senterråd som er ledet av brukerne er opprettet for å gi råd til NMK-samarbeidet.

NMKs senterråd

Senterrådet består av representanter for de tre enhetene i, Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), barnefeltet, forskningsmiljøene, og representanter fra de to helseregionene som ikke er representert i NMK-samarbeidet: Helse Midt-Norge og Helse Vest (Helse Vest har ikke oppnevnt representant), to brukerrepresentanter fra Foreningen for muskelsyke (FFM). Senterrådet ledes i dag av den ene representanten for brukerorganisasjonen. NMK's senterleder er sekretær for rådet.

NMK-samarbeidet har felles virksomhetsplanlegging og årsrapportering.

Organisering og ledelse

NMK er organisert som ett av 9 nasjonale kompetansesentre under Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus (OUS) i Helse Sør-Øst.

Senterleder ved NMK inngår i ledergruppen til NKSD som leder for eget kompetansesenter og NMK-samarbeidet. Ledergruppen utvikle planer og strategiske mål for hele sjeldenfeltet. De nasjonale kompetansesentrene utarbeider virksomhetsplaner som godkjennes av ledergruppen til NKSD. 
Sentrene rapporterer årlig til NKSD.

Veileder til Forskrift nr. 1706 av 17. desember 2010 om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten - kapittel 4 – gir veiledning om oppgavene som tillegges nasjonale tjenester. I tillegg utarbeides Virksomhetsplan for NMK-samarbeidet hvert år, og angir handlingsrommet og handlingsplanene til NMK.

Administrativt er NMK underlagt Nevro- ortopedi og rehabiliterings- klinikken, som en seksjon  under Nevro- Hud og Revmatologisk avdeling (NEHR) ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF.

Overlege i hudsykdommer, Dagfinn Moseng  er avdelingsleder for NEHR. Avdelingens lederteam er sammensatt av seksjonsledere. Seksjonsleder for NMK deltar i lederteamet ved økonomimøter, eller når spesifikke saker som er relevant for NMK tas opp.

Seksjonsleder og senterleder er Irene Lund. 
Kjell Arne Arntzen er seksjonsoverlege.​

​Muskelregisteret​

Nevromuskulært kompetansesenter har ansvar for diagnosene som ligger under muskelregisteret.
Forskere har hittil hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag for forskning på nevromuskulære sykdommer. For å bygge opp kompetanse på fagfeltet ønsker vi at flere pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer meldes inn i registeret.

 
Registeret muliggjør også forskning som kan frembringe nye behandlingsmuligheter. Les mer på Muskelregisteret

Muskelregisteret​

 Konsensusprogram, retningslinjer og nasjonal/internasjonal diagnoseinformasjon

​Skandin​aviske konsensusprogram​​​ og retningslinjer

Et konsensusprogram består av forslag og retningslinjer på hvordan en person med en bestemt diagnose får best mulig utredning, behandling, og (re)habilitering.​​​

Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi​ Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi (SMA)​​​ Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia Myotonica​ (PDF)​​​​​​​

sammendrag av retningslinjer for diagnose og behandling av limb girdle og distale dystrofisykdommer 4 mai.pdf (154KB)​

The official Journal of the American Acedemy of Neurology​​​​

Retningslinjer for nervebiopsi utarbeidet av  Professor emeritus dr.med., overlege Svein Ivar Mellgren, Nevromuskulært kompetansesenter og Overbioingeniør Wenche Moxnes ved Klinisk Patologisk avdeling Universitetssykehuset Nord-Norge

Diagnoseinformasjon- nasjonal og internasjonal

Om Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) skrevet av Professor emeritus dr.med., overlege Svein Ivar Mellgren, Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge og Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin, UiT Norges arktiske universitet, Tromsø


         
  Lenker til nasjonal og internasjonal diagnoseinformasjon

CARE-NMD
(for mennesker med Duchenne muskeldystrofi, pårørende og fagpersoner)
CARE NMD er et 3 årig europeisk samarbeids prosjekt som ble startet opp i 2011 med mål om å gjøre behandlingen av mennesker med Duchenne muskeldystrofi i Europa best mulig. På nettsidene deres finner man blant annet en familieguide og informasjon om Duchenne muskeldystrofi.

 
CURE-CMD
(for mennesker med kongenit muskeldystrofi, pårørende og fagpersoner)
CURE CMD er en amerikansk, ideell organisasjon som arbeider for å øke bevisstheten og viten om medfødte (kongenitte, kongenitale) muskeldystrofier (MD).
CURE-CMD

 
ENMC– European Neuro Muscular Centre
(for mennesker med nevromuskulære sykdommer, pårørende og fagfolk)
ENMC er en internasjonal støtte organisasjon for forskning og kompetanseutvikling innen det nevromuskulære fagfeltet som har sin base i Nederland.
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus
(for mennesker med medfødte muskelsykdommer, pårørende og fagfolk)
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander gir informasjon og veiledning til mennesker med nevromuskulære diagnoser og til fagfolk i primær- og spesialisthelsetjenesten. På nettsidene deres finner man blant annet beskrivelser av kliniske trekk ved sykdommene.

 
Familienettet.no
(for familier som har barn med nedsatt funksjonsevne )
Familienettet.no er et nettsted for alle familier som har barn med nedsatt funksjonsevne enten det dreier seg om barn som har funksjonsvansker, funksjonshemming, psykiske vansker eller kronisk sykdom.

 
Foreningen for muskelsyke-FFM
(for mennesker med muskelsykdom og pårørende)
Gjennom 13 fylkeslag og en egen ungdomsforening (FFMU) informerer og hjelper FFM muskelsyke og deres pårørende. Foreningen sprer kunnskap om muskelsykdommer og muskelsykes livssituasjon, medvirker til bedre behandlingsmuligheter og støtter forskning omkring muskelsykdommer. På nettsidene deres finner man opplysninger om diagnoser, det er også lagt en rekke videoer som viser alt fra portretter av mennesker med muskulære sykdommer til tips og triks i det daglige liv.

 
Frambu
(for mennesker med sjeldne funksjonshemninger, pårørende og fagfolk)
Frambu – kompetansesenter for sjeldne diagnoser ligger rett uten for Oslo. Der gis det tilbud til barn, unge og voksne med i overkant av 100 ulike sjeldne og lite kjente funksjonshemninger og deres familie/pårørende og hjelpeapparat. Det tilbys kurs, veiledningstjenester, det drives forskning og kommunikasjonsarbeid.Frambuleir er et populært tilbud som arrangeres hver sommer.
Frambu

Helsebiblioteket 
(for alle)
Helsebiblioteket har samlet informasjon om sjeldne diagnoser på sine sider.

Helsebiblioteket.no




Helsenorge.no - den offentlige helseportalen
(for alle)
Helsenorge.no er helsedepartementets portal for befolkningrettet helse informasjon. Nettstedet inneholder veivisere til helse og sunnhet, helserelaterte rettigheter og helsetjenesten og informasjon om sykdom og behandling.

 
Neuromuscular Disease Centre
(for fagpersoner)
Dette er en nettside primært for fagpersoner og andre med god innsikt i nevromuskulære sykdommer. Her finner man blant annet oversikter og indekser over sykdommer og syndromer, lab tester og pågående forskning.

 

Or​phanet
Orphanet er en gratis flerspråklig portal for informasjon om sjeldne diagnoser. Den inneholder informasjon om mer enn 5000 sykdommer og har som mål å forbedre kvaliteten på medisinsk behandling og gi spesialiserte tjenester for sjeldne diagnoser.​

Rarelink.no
(for mennesker med sjeldne funksjonshemninger, pårørende og fagpersoner)
Rarelink er et nordisk nettsted som inneholder en samling av lenker til informasjonsmateriell om sjeldne tilstander som har blitt publisert av virksomheter som arbeider på statlig oppdrag i Norge, Sverige og Danmark.

 
RCFM - RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
(for mennesker med muskelsykdom, pårørende og fagpersoner)
RCFM er et privat sykehus i Danmark som har spesialisert seg på veiledning og behandling av mennesker med muskeldystrofier og andre nevromuskulære sykdommer.

 
TAKO - Tannhelsekompetansesenteret
«TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser» Sjeldne diagnoser kan medføre problemer også i munnhulen. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter som utreder og behandler pasienter sjeldne diagnoser.

 
TREAT-NMD
(for mennesker med nevromuskulære sykdommer, pårørende og fagpersoner)
TREAT-NMD er et internasjonalt nettverk for det nevromuskulære fagfeltet og arbeider for at lovende nye behandlinger skal nå ut til pasienter og behandlere så raskt som mulig. På nettsidene deres finner man blant annet informasjon om utdanning, forskning, informasjons brosjyrer, pasientregistre.
​TREAT-NMD​

 
Unge funksjonshemmende
(for unge funksjonshemmende)
Unge funksjonshemmede er et samarbeidsorgan for funksjonshemmedes ungdomsorganisasjoner i Norge.​


Rapporter, artikler og forskningsartikler

     

Rapporter fra senterrådsmøter:

Mandat for Senterrådet for NMK vedtatt juni 2016.pdf     

Januar -16

Juni-16

Oktober-16

Januar-17

Årsrapport Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Link til NKSDs e-rapport​
     

Årsrapport Nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten

          2015

Artikler

Kronikk om "PUST" publisert i Dagens Medisin

Forskning

Forskningsgruppe Nevromuskulære sykdommer

Pågående forskning og prosjekter ved NMK

Om forskningsprosjektet: CMT4C

Vitenskapelige artikler
 

​E-læringskurs

​​E-læringskurs om individuell plan​
Alle som har behov for langvarige og koordinerte helsetjenester har etter helse- og omsorgstjenesteloven, spesialisthelsetjenesteloven og psykisk helsevernloven rett til å få utarbeidet en individuell plan. Planen skal følge personen og bidra til en helhetlig, koordinert og individuelt tilpasset tjeneste, uansett hvor vedkommende er.

​​Ta kurset her

PUST e-læringsprogram om bruk av pustemaskin​
Målgruppen for kurset er unge voksne, brukere, assistenter, familie og helsepersonell som arbeider i kommune- og spesialisthelsetjenesten som har liten erfaring med brukere av pustemaskin.

E-læringskurset PUST gir deg en grunnleggende innføring i hva som er viktig å vite i møte med brukere med behov for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV). Kurset handler om mere enn bare pustemaskiner. Kurset handler også om det å vokse opp og leve med en sjelden diagnose, om helhetlig ivaretakelse og brukerstyring av egen hverdag. Er du bruker av LTMV vil du i tillegg få en individuell tilpasset praktisk opplæring.

 

Kontaktinformasjon

Tlf. 77 62 72 17
 
Senterleder
Irene Lund
Tlf. 77 66 92 86
 
Rådgiver
Jorun Willumsen
Tlf. 77 62 72 17

Rådgiver
Britt Ås
Tlf. 77 66 98 91

English
National Neuromuscular Centre, Norway

Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus
muskel@ous-hf.no, telefon: 23 07 35 80
Frambu info@frambu.no, telefon: 64 85 60 00
Foreningen for muskelsyke (FFM) ffm@ffm.no, telefon: 411 907 02​

Nasjonal servicetelefon om sjeldne diagnoser
Tlf. 80 04 17 10
Postadresse
Universitetssykehuset Nord-Norge
Nevromuskulært kompetansensenter (NMK)
Postboks 33
9038 Tromsø
 
Besøksadresse
Nevro,-Hud, og Revmatologisk avdeling​
Fløy D1, plan 5
Rom D1.508

E-post​
(send aldri personopplysninger)

 

Nyheter fra NMK

  • 19.06.2017
    Fagdager om myotone tilstander og periodiske paralyser

    EMAN (enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander) på Oslo universitetssykehus (OUS) ønsker velkommen til fagdager beregnet på leger og andre faggrupper som arbeider med, eller forsker innenfor feltet arvelige nevromuskulære tilstander.

  • 04.05.2017
    NMK arrangerer lærings og mestringskurs i Periodisk paralyse for pasienter og pårørende

    Kurset arrangeres som en del av NMK-samarbeidet og i samarbeid med Lærings og mestringssenteret i Tromsø. Søknadsfrist 15. juni, begrenset antall deltakere

  • 31.03.2017
    Genetikk i endring

    – Vi er i en overgangsfase med hensyn til diagnostisering basert på genetikk. Men vi sliter med sparsom informasjon, og genetikk er som kjent komplisert.

  • 03.03.2017
    Læringsportalen Sjelden.no

    Læringsportalen Sjelden.no skal tilby fagpersoner og tjenesteytere kunnskap om sjeldne diagnoser

  • 02.03.2017
    Presentasjoner fra Sjeldendagen 28. februar 2017

    Sjeldendagen arrangeres i samarbeid mellom Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Unge Funksjonshemmede.

  • 23.02.2017
    Kurs om voksne med nevromuskulære sykdommer

    Enhet for medfødte og arvelige muskelsykdommer (EMAN), som er en del av NMK-samarbeidet, arrangerer kurset i samarbeid med muskelklinikken på Haukeland sykehus. Kurset er i utgangspunktet ment for helsepersonell i Helse-Vest, men det er åpe...

  • 13.02.2017
    Årsrapport for 2016

    Nå er årsrapporten for Nasjonal kompetansetjeneste godkjent og publisert.

  • 06.01.2017
    Brukerkurs/fagkurs i regi av Frambu

    NMK, Frambu og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer ved Oslo Universitetssykehus samarbeider om tjenester og kurs for pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer

  • 28.11.2016
    Muskelregisteret

    Muskelregisteret, registeret for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

  • 11.11.2016
    Møteplass for PUST

    Foreningen for Muskelsyke (FFM) tok initiativ til prosjektet «Møteplasser for pust» ut ifra ønsker om å spre kunnskap om e-læringskurset PUST, til personer med nevromuskulære diagnoser, (og andre diagnoser som fører til respirasjonssvikt),...

  • 25.10.2016
    Strategisk satsing på fysioterapeuter

    Fysioterapeuten er en viktig ressurs for å bedre livssituasjonen til pasienter med progredierende nevromuskulære muskelsykdommer. NMK har derfor kunnskapsspredning/deling som strategisk satsingsområde for fysioterapeuter som jobber innenfor feltet.

  • 03.10.2016
    Nasjonal fagkonferanse NMK

    Vel blåst fagkonferanse!Fagkonferansen om nevromuskulære sykdommer 2016 samlet brukere og fagfolk fra hele landet, totalt 122 deltakere.