Utredning av nevromuskulære sykdommer

Det viktigste er at pasienten selv starter hele prosessen med å ta kontakt med primærlege som henviser til spesialistundersøkelse (hos f.eks. nevrolog, barnelege eller ortoped).

Viktige punkter om kliniske data er, i stikkordform:

Som et ledd i diagnostiseringen av muskelsydom kan det utføres forskjellige analyser både på blodprøver, muskelbiopsi, nerveprøver og hudprøver.
Noen analyser utføres på Laboratoriemedisin, som feks mitokondrie DNA, mitokondrie funksjons analyser, og enzymverdier i blod som feks creatin kinase (CK), også andre blodprøver kan være aktuelle.

Medisinsk genetisk avdeling utfører forskjellige molekylærgenetiske analyser.​

MR- undersøkelse av muskulatur er en bildediagnostisk metode som kan gi opplysninger om hvilke muskler som er affisert av sykdommen.

Svært mange av de nevromuskulære sykdommene er arvelige. Familiene bør få tilbud om genetisk veiledning og utredning. Opplysninger om andre familiemedlemmer med tilsvarende eller lignende sykdom kan være avgjørende for å kunne stille en diagnose. Den teknologiske utviklingen gir oss større repertoar av genetiske analyser, og nye mutasjoner oppdages stadig. Det stilles derfor store krav til fortolkning av analyser.

Vi oppfordrer all som har fått verifisert en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret. Registeret vil kunne muliggjøre forskning som kan forbedre diagnostikk og behandling. Hittil har vi hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag til forskning på denne pasientgruppen.​

Genetisk veiledning ved arvelige sykdommer hos helsenorge.no

Informasjon om gentesting fra Bioteknologirådet.

Informasjon om gentesting for fagpersoner kan du finne på genetikkportalen.no​.

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene.Utviklingen innen presis diagnostikk går raskt, derfor kan det være aktuelt å tilby ny muskelbiopsi, og/eller genetisk undersøkelse av blodprøve selv om det tidligere er gitt en diagnose.

​Muskelvevet må behandles korrekt fra første øyeblikk for å gjøre enzymstudier, immunhistokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse - og også genteknologiske og biokjemiske analyser av vevet.  Det anbefales at muskelbiopsi gjøres på et av universitetssykehusene.

Fra NMKs pasientinformasjonsbrosjyre om muskelbiopsi:

En muskelbiopsi er en vevsprøve fra en muskel der man gjør en mikroskopisk undersøkelse for å lete etter sykdom

En muskelbiopsi er en liten vevsprøve fra en muskel. Prøven sendes til mikroskopisk undersøkelse for å se etter tegn på muskelsykdom. Slike vevsprøver kan tas fra forskjellige muskler. Spesialist i nevrologi avgjør hvilken muskel vevsprøven skal tas fra. Musklene som egner seg best er der du har kraftsvekkelse og hevelse på bildediagnostikk (MR). De vanligste biopsistedene er muskler på yttersiden av lår, skulder og overarm. Undersøkelsen gjennomføres på Nevrologisk dagenhet, UNN i Tromsø.

Hva bør du sjekke på forhånd?

Ta kontakt med fastlege før biopsien dersom:

• Du bruker blodfortynnende medisiner.
• Du har en sykdom som innebærer økt blødningsrisiko.
• Du er allergisk mot lokalbedøvelse.

For å redusere risikoen for blødning må du vanligvis slutte å bruke (seponere) blodplatehemmere (for eksempel Albyl E, Plavix) i inntil 10 dager før vi tar biopsien. Du må også i samsvar med lege kutte bruken av Marevan og nye blodfortynnende medisiner som for eksempel Eliquis, Xarelto og Pradaxa. I tvilstilfeller er fastlegen velkommen til å drøfte saken med oss.

Dersom du ikke har fått beskjed om noe annet trenger du ikke å holde deg fastende og kan spise frokost. Vi anbefaler at du ikke kjører bil selv til og fra sykehuset denne dagen, men at du ordner deg med annen transport.

Hva skjer før prøvetaking?

Selve prøvetakingen tar omtrent 1 time. Sykepleier gir råd om hvordan du skal ligge. Vanligvis ligger du på en benk på rygg eller mage.

Hvordan utføres selve prosedyren?

Selve inngrepet gjøres med steril teknikk. Det brukes sterile hansker og bekledning. Huden barberes og desinfiseres (vaskes) rundt biopsistedet. Det aktuelle området dekkes til. Huden bedøves lokalt. Selve muskelen bedøves ikke. Dette er fordi det kan føre til skader på muskelvevsbiten, slik at den ikke kan bedømmes under mikroskop. Av den grunn er det mulig at du kjenner ubehag i selve muskelen mens muskelvevet tas ut. Man skjærer først opp huden og bindevevet under på ca. 5 cm lengde. Når man har kommet frem til muskelen skjæres det ut en liten vevsbit i størrelsesorden på ca. 1 cm. Eventuelle småblødninger i muskelen og under huden stoppes og tørkes opp før man lukker bindevevet og huden med noen sting. Etterpå legges det en kompresjonsbandasje over området.

Hvordan bør du forholde deg etter prøvetaking?

Du skal etter undersøkelsen ikke belaste armen eller beinet det er tatt biopsi fra i minst 6 timer. I denne perioden observeres du hos oss med tanke på blødninger i operasjonsområdet. Du bør unngå anstrengelser de første dagene. Når bedøvelsen forsvinner, kan det komme smerter som kan vedvare i noen dager. Smertene kan dempes med vanlige smertestillende midler, f.eks. Paracet, Ibux eller Pinex. Etter 10 dager kan stingene fjernes av fastlegen.

Vi anbefaler at du er sykemeldt undersøkelsesdagen. Det kan ta flere uker før alle resultatene fra undersøkelsen foreligger. Prøvesvarene blir blant annet sendt til din fastlege. Eventuelt får du time til kontroll på Nevrologisk poliklinikk.

En muskelbiopsi er en liten vevsprøve fra en muskel. Prøven sendes til mikroskopisk undersøkelse for å se etter tegn på muskelsykdom. Slike vevsprøver kan tas fra forskjellige muskler. Spesialist i nevrologi avgjør hvilken muskel vevsprøven skal tas fra. Musklene som egner seg best er der du har kraftsvekkelse og hevelse på bildediagnostikk (MR). De vanligste biopsistedene er muskler på yttersiden av lår, skulder og overarm. Undersøkelsen gjennomføres på Nevrologisk dagenhet, UNN i Tromsø.

Samme pasientinformasjon om muskelbiopsi som PDF.

Muskelbiopsi prosedyrer for intern/ekstern prøvetaking

Dette er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktivitet i muskulaturen blir registrert. Denne undersøkelsen gjøres ved alle universitetsklinikker og ved sentralsykehus, og er meget viktig i utredningen av nevromuskulære sykdommer.

Ut fra en slik undersøkelse kan man som regel skille mellom:​

• sykdommer i muskelfibrene (myopatiske)
• sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer)

Man kan også måle nerveledningshastigheten og vurdere nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær transmisjon) mm.