Utredning av nevromuskulære sykdommer

En diagnose er første forutsetning for at en pasient med mistanke om muskelsykdom skal få den behandlingen og oppfølgingen som til en hver tid er nødvendig. Utredning for nevromuskulær sykdom kan ta lang tid og kreve mange spesialundersøkelser.

Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen for over hundre forskjellige tilstander, med ulike årsaker- og i mange tilfeller helt forskjellige framtidsutsikter. Tilstanden kan være medfødt, eller debutere i småbarnsalderen. I andre tilfeller kommer de første symptomer først i voksen alder.

Klinisk utredning

Det viktigste er at pasienten selv starter hele prosessen med å ta kontakt med primærlege som henviser til spesialistundersøkelse (hos f.eks. nevrolog, barnelege eller ortoped).

Viktige punkter om kliniske data er, i stikkordform:

Familiehistorie
Alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet
Fordeling og grad av muskelsvakhet
Nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser m.v.)

Laboratorieanalyser

Som et ledd i diagnostiseringen av muskelsydom kan det utføres forskjellige analyser både på blodprøver, muskelbiopsi, nerveprøver og hudprøver.
Noen analyser utføres på Laboratoriemedisin, som feks mitokondrie DNA, mitokondrie funksjons analyser, og enzymverdier i blod som feks creatin kinase (CK), også andre blodprøver kan være aktuelle.

Medisinsk genetisk avdeling utfører forskjellige molekylærgenetiske analyser.

MR- undersøkelse av muskulatur er en bildediagnostisk metode som kan gi opplysninger om hvilke muskler som er affisert av sykdommen.

Medisinsk genetisk utredning

Svært mange av de nevromuskulære sykdommene er arvelige. Familiene bør få tilbud om genetisk veiledning og utredning. Opplysninger om andre familiemedlemmer med tilsvarende eller lignende sykdom kan være avgjørende for å kunne stille en diagnose. Den teknologiske utviklingen gir oss større repertoar av genetiske analyser, og nye mutasjoner oppdages stadig. Det stilles derfor store krav til fortolkning av analyser.

Vi oppfordrer all som har fått verifisert en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret. Registeret vil kunne muliggjøre forskning som kan forbedre diagnostikk og behandling. Hittil har vi hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag til forskning på denne pasientgruppen.

Genetisk veiledning ved arvelige sykdommer

Informasjon fra Bioteknologirådet: Gentesting

Informasjon om gentesting for fagpersoner kan du finne på genetikkportalen.no.

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene.Utviklingen innen presis diagnostikk går raskt, derfor kan det være aktuelt å tilby ny muskelbiopsi, og/eller genetisk undersøkelse av blodprøve selv om det tidligere er gitt en diagnose.

Muskelvevet må behandles korrekt fra første øyeblikk for å gjøre enzymstudier, immunhistokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse - og også genteknologiske og biokjemiske analyser av vevet. Det anbefales at muskelbiopsi gjøres på et av universitetssykehusene.

Pasient informasjon om muskelbiopsi

Muskelbiopsi prosedyrer for intern/ekstern prøvetaking

Elektromyografi (EMG)

Dette er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktivitet i muskulaturen blir registrert. Denne undersøkelsen gjøres ved alle universitetsklinikker og ved sentralsykehus, og er meget viktig i utredningen av nevromuskulære sykdommer.

Ut fra en slik undersøkelse kan man som regel skille mellom:

sykdommer i muskelfibrene (myopatiske)
sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer)

Man kan også måle nerveledningshastigheten og vurdere nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær transmisjon) mm.