HELSENORGE

Nevromuskulære diagnoser

Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten. 

Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

Om du ikke har noen forkunnskaper om temaet, kan denne forenklede teksten kanskje være til hjelp.

NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i Muskelregisteret.

Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):

Beckers muskeldystrofi (BMD)​​

Beckers​ muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

​​​For alle​​​​​​

Diagnoseinformasjon om BMD på Frambu kompeta​​​nsesenter
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Beckers muskeldystrofi

For fagpersoner

Diagnoseinformasjon om BMD på Gene reviews (på engelsk)
​Diagnoseinformasjon om BMD på Orph​a.net (på engelsk)
​​Diagnoseinformasjon om BMD på NEL Nevrologi 
Kritisk informasjon til kjernejournalen:​
Beckers​ muskeldystrofi

Charcot-Marie-Tooths sykdom​​ (CMT)

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

For alle

Diagnoseinformasjon om CMT på helsenor​ge.no​​
Diagnoseinformasjon om CMT på Fra​mbu kompetansesenter
​​​Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Charcot-Marie-Tooths sykdom

For fagpersoner

​​Diagnoseinformasjon om CMT på Gene Reviews (på engelsk) 
Diagnoseinformasjon om CMT på ​NEL Nevr​ologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
​Diagnoseinformasjon på Orph​a.net (på engelsk)
CMT type 1
For andre typer CMT må du skrive i søkefeltet inne på Orphanet.
Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom
Konsensusrapport om ortopedisk behandling ved CMT
Kritisk informasjon til kjernejournalen:​
Charcot-Marie-Tooths sykdom

Distale myopati​er

Welanders distale myopati er en arvelig, sjeld​en nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.​ De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.

​Diagnoseinformasjon om WDMs på Frambu ​​ko​mpetansesenter

Diagnoseinformasjon om WDM på​​ NEL Nevrologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Diagnoseinformasjonom WDM på Orph​a.​​​net​ (på engelsk)

Duchennes muskeldystrofi (DMD)​​

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

​​​​For alle

​​Diagnoseinformasjon om DMD på helsenorg​​e.no​​
​Diagnoseinformasjon om DMD på Frambu ​​​​kompetansesenter
Familieguide.pdf for Duchennes muskeldystrofi

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):​
Duchennes muskeldystrofi

​For fagpersoner

​Diagnoseinformasjon om DMD på Gene reviews​ (på engelsk)​
​​​Diagnoseinformasjon om DMD på Orph​a.​​​​net​​ (på engelsk)
​Diagnoseinformasjon om DMD på NEL Nevrolo​gi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
​Kritisk infor​masjon til kjernejournalen:
Duchennes muskeldystrofi
Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi

Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider. Lastet ned som pdf (13.02.2018)

Del 1: Diagnostisering, rehabilitering og ernæring

Del 2: Oppfølging av respirasjon, hjerte, skjelett og ortopedisk tilrettelegging

Del 3: Oppfølging i primærhelsetjenesten, ved akutt hjelp, psykososialt, samt oppfølging i et livsløpsperspektiv

Dystrofia myotonika (DM)​​

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

​​​​For alle

​​​Diagnoseinformasjon om DM1 på Frambu kompetans​esenter 
​​Diagnoseinformasjon om DM2 på Frambu komp​e​tan​sesenter​​
Diagnoseinformasjon om DM på helsenorg​e.no
​​Informasjonsperm for personer med dystrofia myotonika type 1, pårørende og tjenesteapparatet.
Samme informasjonsperm beregnet for utskrift på papir​.

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Dystrofia myotonika

​For fagpersoner

​​Diagnoseinformasjon om DM1 på Gene reviews (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om DM2 på​ Gene reviews (på engelsk)​
​Diagnoseinformasjon om DM1 på Orpha.net (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om DM2 på​ Orpha.net (på engelsk)​
​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Dystrofia myotonika

Skandinavisk konsensusprogram for dystrofia myotonic

Kort beskrivelse av dystrofia myotonika type 2 eller PROMM (pdf) ​

Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med dystrofia myotonika type 1

Emery-Dreifuss muskeldystrofi​

​Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.​

Diagnoseinformasjon om EDMD​ på Frambu
Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Gene reviews​ (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Orp​h​a.​​​​net​​​ (på engelsk)​​
​Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på​ Nevro-NEL

​​Facioscapulohumeral muskeld​​​yst​​​rofi (FSHD)​​​​​​

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

​​​​For alle

​Diagnoseinformasjon om FSHD på Frambu kompetans​esenter

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Fascioscapulohumeral muskeldystrofi 

​For fagpersoner

​Diagnoseinformasjon om FSHD på Gene reviews​ (på engelsk)​
​Diagnoseinformasjon om FSHD på Orpha.net (på engelsk)
​Diagnoseinformasjon om FSHD på NEL Nev​rologi​​​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Kritisk informasjon til kjernejournalen:​​​​
Fascioscapulohumeral muskeldystrofi 

Hereditær nevropati med trykkpareser (HNPP)

En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.

Diagnoseinformasjon om HNPP på Gene Reviews​ (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på​ Orpha.net​ (på eng​​elsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på​ NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Kennedys sykdom​​

Også kalt spinobul​ær muskelatrofi​ (SBMA)​​​. ​​

​Diagnoseinformasjon på Frambu
​Diagnoseinformasjon på​ NEL ​Nevrologi​
Diagnoseinformasjon på Or​pha.net (på engelsk)

Kongenitte muskeldystrofier (CMD​)​​​​​

​​En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

​For alle

​Diagnoseinformasjo​​n på Frambu kompetansesenter​
​CURE CMD​, en amerikansk​​​​​​, ideell organisasjon for mennesker med kongenitt muskeldystrofi, pårørende og fagfolk.

​​For fagfolk​

​Diagnoseinformasjo​​n på Orpha.net​ (på engelsk)​

​​Kongenitte myastenier​​​

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene. ​

​Diagnoseinformasjo​​n på NEL Ne​vrologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)​
​Informasjon fra Socialstyrelsen i Sv​erige

Limb-girdle muskeldystrofi​ (LGMD)

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

​For alle​

​Diagnoseinformasjo​​n om LGMD på helsen​orge.no
​Diagnoseinformasjo​​n om LGMD på Frambu kompetansesenter
Behandling på Universitetssykehuset Nord-Norge

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Limb girdle muskeldystrofi 

​​For fagfolk​​

​Diagnoseinformasjo​​n om LGMD på​ NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
​​Diagnoseinformasjon om LGMD på Orpha.net (på engelsk)
Retningslinjer for diagnostisering og behandling av LGMD

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Limb girdle muskeldystrofi​​

Malign hypertermi​​

Tilstanden malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.​​​

​Diagnoseinformasjon hos NHI

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Malign hypertermi

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):​
Malign hypertermi

Metabolske myopatier​​

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Diagnoseinformasjo​​n på Orpha.net​ (på engelsk)​

Les mer 

​Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av m​uskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

​Diagnoseinformasjon om mitokondriemyopati

​Diagnoseinformasjon om MELAS

Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekk​​​else i muskulatur. Flere av m​​usklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

​Diagnoseinformasjon om Pompe på​ Frambu kompetansesenter
Diagnoseinformasjon om Pompe på Gene Reviews​ (på engelsk)

Myotonia congenita​

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

​Diagnoseinformasjon på Frambu kom​​petansesenter
​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Oculopharyngeal muskeldystrofi ​(OPMD)

​Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene​

​Diagnoseinformasjon om OPMD på Orpha.net (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om OPMD på Gene ​Reviews​ (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om OPMD på NEL Nevr​ologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Paramyotonia congenita

​​​​Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.​

​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
​Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)

Periodiske paralyser​​​​​

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.​

​For alle​

​Diagnoseinformasjo​​n på Frambu kompetansesenter

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Hyperkalemisk periodisk paralyse 
Hypokalemisk periodisk paralyse

​​For fagfolk​

​​Diagnoseinformasjon om hypokalemiske periodiske paralyser på Orpha.net (på engelsk)
​​​Diagnoseinformasjon om hypokalemiske periodiske paralyser på GeneReviews (på engelsk)
​Diagnoseinformasjo​​n på​ NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Hyperkalemisk periodisk paralyse 
Hypokalemisk periodisk paralyse

Spinal muskelatrofi (SMA)​

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

​For alle​
​​​​​​ ​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi
​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi​

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Spinal muskelatrofi

​​For fagfolk​

​ ​ ​​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)​
​​Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf
Skandinavisk konsensusprogram for spinal muskelatrofi

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Spinal muskelatrofi



Fant du det du lette etter?