NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i
Muskelregisteret.
Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):
Beckers muskeldystrofi (BMD)
Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Les mer på helsenorge.no
Les mer på Frambu kompetansesenter
Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom
NEL Nevrologi
Konsensusrapport om ortopedisk behandling ved CMT
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Charcot-Marie-tooths sykdom
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Charcot-Marie-tooths sykdom
Distale myopatier
Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.
Informasjon på Frambu kompetansesenter
NEL Nevrologi
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.
Dystrofia myotonica (DM)
Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
NEL Nevrologi
Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia myotonic
Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med Dystrofia Myotonica type 1
Kort beskrivelse av Dystrofia myotonica type 2 eller PROMM (pdf)
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Dystrofia myotonica
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Dystrofia myotonica
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Informasjon hos Frambu
Nevro-NEL
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.
Informasjon på Frambu kompetansesenter
NEL Nevrologi
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
Hereditær nevropati med trykkpareser
Informasjon hos NEL Nevrologi
Orpha.net (på engelsk)
Kennedys sykdom
Informasjon hos Frambu
NEL Nevrologi
Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)
Kongenitte myastenier
Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene.
Informasjon hos NEL Nevrologi
Informasjon fra Socialstyrelsen i Sverige
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Kongenitt myasteni
Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommersom gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon fra Frambu kompetansesenter
NEL Nevrologi
Behandling på UNN
Retningslinjer for diagnostisering og behandling av LGMD
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Limb girdle muskeldystrofi
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Limb girdle muskeldystrofi
Malign hypertermi
Tilstanden Malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.
Informasjon hos NHI
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Malign hypertermi
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Malign hypertermi
Metabolske myopatier
Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.
Informasjon hos NEL Nevrologi
Les mer
Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet.
Om mitokondriemyopati
MELAS
Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Flere av musklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Myotonia congenita
Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
Informasjon på Frambu kompetansesenter
NEL Nevrologi
Oculopharyneal muskeldystrofi
Informasjon hos NEL Nevrologi
Informasjon hos Orpha.net (på engelsk)
Paramyotonia congenita
Informasjon hos NEL Nevrologi
Informasjon hos Orpha.net (på engelsk)
Periodiske paralyser
Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.
Informasjon på Frambu
Informasjon hos NEL Nevrologi
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Hyperkalemisk periodisk paralyse
Kritisk informasjon for Hypokalemisk periodisk paralyse
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Hyperkalemisk periodisk paralyse
Hypokalemisk periodisk paralyse
Spinal muskelatrofi (SMA)
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Informasjon hos NEL Nevrologi
Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf
Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Kritisk informasjon for Spinal muskelatrofi
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Spinal muskelatrofi