HELSENORGE

Nevromuskulære diagnoser

Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten. 

Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i Muskelregisteret.

Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):

Beckers muskeldystrofi (BMD)​​

Beckers​ muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.



​​For pasienter

Informasjon på Frambu kompetansesenter
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Beckers muskeldystrofi 

For fagpersoner

NEL Nevrologi
​​
Kritisk informasjon til kjernejournalen:​
Kritisk informasjon for Beckers​ muskeldystrofi 

Charcot-Marie-Tooths sykdom​​

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

Les mer på helsenorge.no

Les mer på Frambu kompetansesenter

Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom

NEL Nevr​ologi​​​

Konsensusrapport om ortopedisk behandling ved CMT

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Charcot-Marie-tooths sykdom 

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Charcot-Marie-tooths sykdom 

Distale myopati​er

Welanders distale myopati er en arvelig, sjeld​en nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.​

Informasjon på Frambu kompetansesenter

​NEL Nevrologi​

Duchennes muskeldystrofi (DMD)​​

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

​​​​For pasienter

​​Diagnoseinformasjon på helsenorge.no
​Diagnoseinformasjon på Frambu kompetansesenter
Familieguide.pdf for Duchennes muskeldystrofi

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):​

​For fagpersoner

​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrolo​gi​
Kritisk informasjon til kjernejournalen
Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi

Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider. Lastet ned som pdf (13.02.2018)

Del 1: Diagnostisering, rehabilitering og ernæring

Del 2: Oppfølging av respirasjon, hjerte, skjelett og ortopedisk tilrettelegging

Del 3: Oppfølging i primærhelsetjenesten, ved akutt hjelp, psykososialt, samt oppfølging i et livsløpsperspektiv

Dystrofia myotonica (DM)​​

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

Les mer på helsenorge.no

Informasjon på Frambu kompetansesenter

NEL Nevrologi​

Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia myotonic

Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med Dystrofia Myotonica type 1

Kort beskrivelse av Dystrofia myotonica type 2 eller PROMM (pdf) 

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Dystrofia myotonica

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Dystrofia myotonica

Emery-Dreifuss muskeldystrofi​

​Informasjon hos Frambu

Nevro-NEL

​​Facioscapulohumeral muskeld​​​yst​​​rofi (FSHMD)​​​​​​

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

NEL Nev​rologi​​​

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Fascioscapulohumeral muskeldystrofi 

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Fascioscapulohumeral muskeldystrofi 

Hereditær nevropati med trykkpareser

​Informasjon hos NEL Nevrologi

Orpha.net (på engelsk)

Kennedys sykdom

​Informasjon hos Frambu

NEL ​Nevrologi​

Kongenitte Muskeldystrofier (CMD​)​​​​​

​For pasienter
​Diagnoseinformasjon på Frambu kompetansesenter​
​CURE CMD​, en amerikansk, ideell organisasjon for mennesker med kongenitt muskeldystrofi, pårørende og fagfolk.

​​For fagfolk​

Informasjon hos Orpha.net​ (på engelsk)​

​​Kongenitte myastenier​​​

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene. 

Informasjon hos NEL Nevrologi​

Informasjon fra Socialstyrelsen i Sverige

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Kongenitt myasteni

Limb-girdle muskeldystrofi​

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommersom gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Les mer på helsenorge.no

Informasjon fra Frambu kompetansesenter

NEL Nevrologi

Behandling på UNN

Retningslinjer for diagnostisering og behandling av LGMD

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Limb girdle muskeldystrofi 

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Limb girdle muskeldystrofi 

Malign hypertermi​​

Tilstanden Malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.​​​

Informasjon hos NHI

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Malign hypertermi

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Malign hypertermi  

Metabolske myopatier​​

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

Informasjon hos NEL Nevrologi

Les mer 

​Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av m​uskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

Om mitokondriemyopati

MELAS

Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekk​​​else i muskulatur. Flere av m​​usklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Myotonia congenita​

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

Informasjon på Frambu kompetansesenter

NEL Nevrologi

Oculopharyneal muskeldystrofi

​Informasjon hos NEL Nevr​ologi​

​​​​Informasjon hos Orpha.net (på engelsk)

Paramyotonia congenita

Informasjon hos NEL Nevrologi

Informasjon hos Orpha.net (på engelsk)

Periodiske paralyser​​​​​

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.​

Informasjon på Frambu

Informasjon hos NEL Nevrologi

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Hyperkalemisk periodisk paralyse 

Kritisk informasjon for Hypokalemisk periodisk paralyse

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Hyperkalemisk periodisk paralyse 

Hypokalemisk periodisk paralyse

Spinal muskelatrofi (SMA)​

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Les mer på helsenorge.no

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Informasjon hos NEL Nevrologi

Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf​​

Kritisk informasjon til kjernejournalen:

Kritisk informasjon for Spinal muskelatrofi

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):

Spinal muskelatrofi

Fant du det du lette etter?