Om du ikke har noen forkunnskaper om temaet, kan denne forenklede teksten kanskje være til hjelp.

​NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i Muskelregisteret.

Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):

Beckers muskeldystrofi (BMD)​​

Beckers​ muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

Charcot-Marie-Tooths sykdom​​ (CMT)

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

Distale myopati​er

Welanders distale myopati er en arvelig, sjeld​en nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.​ De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.

​Diagnoseinformasjon om WDMs på Frambu ​​ko​mpetansesenter

Diagnoseinformasjon om WDM på​​ NEL Nevrologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Diagnoseinformasjonom WDM på Orph​a.​​​net​ (på engelsk)

Duchennes muskeldystrofi (DMD)​​

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

Dystrofia myotonika (DM)​​

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi​

​Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.​

Diagnoseinformasjon om EDMD​ på Frambu
Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Gene reviews​ (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Orp​h​a.​​​​net​​​ (på engelsk)​​
​Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på​ Nevro-NEL​

​​Facioscapulohumeral muskeld​​​yst​​​rofi (FSHD)​​​​​​

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

Hereditær nevropati med trykkpareser (HNPP)

En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.

Diagnoseinformasjon om HNPP på Gene Reviews​ (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på​ Orpha.net​ (på eng​​elsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på​ NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Kennedys sykdom​​

Også kalt spinobul​ær muskelatrofi​ (SBMA)​​​. ​​

​Diagnoseinformasjon på Frambu
​Diagnoseinformasjon på​ NEL ​Nevrologi​
Diagnoseinformasjon på Or​pha.net (på engelsk)

Kongenitte muskeldystrofier (CMD​)​​​​​

​​En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

​​Kongenitte myastenier​​​

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene. ​

Limb-girdle muskeldystrofi​ (LGMD)

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Malign hypertermi​​

Tilstanden malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.​​​

​Diagnoseinformasjon hos NHI

Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Malign hypertermi​

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):​
Malign hypertermi​

Metabolske myopatier​​

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Diagnoseinformasjo​​n på Orpha.net​ (på engelsk)​

Les mer 

​Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av m​uskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

​Diagnoseinformasjon om mitokondriemyopati

​Diagnoseinformasjon om MELAS

Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekk​​​else i muskulatur. Flere av m​​usklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

​Diagnoseinformasjon om Pompe på​ Frambu kompetansesenter
Diagnoseinformasjon om Pompe på Gene Reviews​ (på engelsk)

Myotonia congenita​

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

​Diagnoseinformasjon på Frambu kom​​petansesenter
​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Oculopharyngeal muskeldystrofi ​(OPMD)

​Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene​

​Diagnoseinformasjon om OPMD på Orpha.net (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om OPMD på Gene ​Reviews​ (på engelsk)​
Diagnoseinformasjon om OPMD på NEL Nevr​ologi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)​

Paramyotonia congenita

​​​​Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.​

​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
​Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)

Periodiske paralyser​​​​​

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.​

Spinal muskelatrofi (SMA)​

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

​For alle​

​​​​​​ ​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi

​​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi​

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): ​Spinal muskelatrofi​

​​For fagfolk​

​ ​​ ​​- Diagnoseinformasjon om spinal muskelatrofi​ (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)​

​​Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf

​Skandinavisk konsensusprogram for spinal muskelatrofi

Kritisk informasjon til kjernejournalen: Spinal muskelatrofi​