Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer
som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Les mer på helsenorge.noSpinal muskelatrofi (SMA)
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Les mer på helsenorge.no
Les mer på Frambu kompetansesenter
Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom
Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.
Les mer på helsenorge.no
Frambu kompetansesenter
Skandinavisk konsensusprogram Duchenne muskeldystrofi
Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider. Lastet ned som pdf (13.02.2018)
Del 1: Diagnostisering, rehabilitering og ernæring
Del 2: Oppfølging av respirasjon, hjerte, skjelett og ortopedisk tilrettelegging
Del 3: Oppfølging i primærhelsetjenesten, ved akutt hjelp, psykososialt, samt oppfølging i et livsløpsperspektiv
Becker muskeldystrofi (BMD)
Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)
Les mer på Frambu.no
Dystrofia myotonica (DM)
Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.
Les mer på helsenorge.no
Informasjon på Frambu kompetansesenter
Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia myotonica
Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med Dystrofia Myotonica type 1
Kort beskrivelse av Dystrofia myotonica type 2 eller PROMM (pdf)
Mitokondriemyopati
Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer.
Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt
trettbarhet.
Om mitokondriemyopati Mitokondriesykdom (Helsenorge.no)
MELAS
Metabolsk muskelsykdom
Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes
genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten
være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i
cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.
Les mer
Myotonia congenita
Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter
Periodiske paralyser
Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.
Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu
Pompes sykdom
Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Flere av musklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.
Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter
Welanders distale myopati
Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.
Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter
Utredning Malign hypertermi
Tilstanden Malign hypertermi er
arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.