Beckers muskeldystrofi (BMD)
Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.
For alle
For fagpersoner
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
For alle
Distale myopatier - Welanders distale myopati
Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger. De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.
For alle
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om WDM på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjonom WDM på Orpha.net (på engelsk)
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.
For alle
Dystrofia myotonika (DM)
Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.
For alle
For fagpersoner
Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD)
Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.
For alle
For fagfolk
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.
For alle
For fagpersoner
Hereditær nevropati med trykkpareser (HNPP)
En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.
For alle
- Diagnoseinformasjon om HNPP hos Socialstyrelsen (på svensk)
(samme side som CMT)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om HNPP på
Gene Reviews (på engelsk)
-
Diagnoseinformasjon om HNPP på Orpha.net (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Kennedys sykdom (SBMA)
Også kalt spinobulær muskelatrofi (SBMA).
For alle
Kongenitte muskeldystrofier (CMD)
En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.
For alle
For fagfolk
Kongenitte myastenier
Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene.
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
For alle
For fagfolk
Malign hypertermi
Tilstanden malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.
- Diagnoseinformasjon om malign hypertermi hos NHI
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Malign hypertermi
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Malign hypertermi
Metabolske myopatier
Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)
-
Les mer om metabolske muskelsykdommer
Mitokondriemyopatier
Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet.
Pompes sykdom
Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Flere av musklene kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.
Myotonia congenita
Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
For alle
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon på Gene Reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene
Paramyotonia congenita
Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.
Periodiske paralyser
Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.
For alle
For fagfolk
Spinal muskelatrofi (SMA)
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
For alle
For fagfolk