Limb-girdle muskeldystrofi

Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Skandinavisk konsensusprogram for Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

Les mer på Frambu kompetansesenter

Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom

Konsensusrapport om ortopedisk behandling ved CMT

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

Frambu kompetansesenter 

Skandinavisk konsensusprogram Duchennes muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) Familieguide.pdf  

Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider. Lastet ned som pdf (13.02.2018)

Del 1: Diagnostisering, rehabilitering og ernæring

Del 2: Oppfølging av respirasjon, hjerte, skjelett og ortopedisk tilrettelegging

Del 3: Oppfølging i primærhelsetjenesten, ved akutt hjelp, psykososialt, samt oppfølging i et livsløpsperspektiv

Becker muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)

Les mer på Frambu.no

Kongenitte myastenier

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene.

Informasjon fra Socialstyrelsen i Sverige

Dystrofia myotonica (DM)

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

Informasjon på Frambu kompetansesenter

Skandinavisk konsensusprogram for Dystrofia myotonica

Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med Dystrofia Myotonica type 1

Kort beskrivelse av Dystrofia myotonica type 2 eller PROMM (pdf)

Mitokondriemyopati

Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

Om mitokondriemyopati Mitokondriesykdom (Helsenorge.no)

MELAS

Metabolsk muskelsykdom

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

Les mer 

Myotonia congenita

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.

Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter

Periodiske paralyser

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.

Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu

Pompes sykdom

Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Flere av musklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter

Welanders distale myopati

Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.

Les mer på helsenorge.noInformasjon på Frambu kompetansesenter

Utredning Malign hypertermi

Tilstanden Malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.