Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Kunnskapen om arvelige muskelsykdommer og arvelig sykdommer i de perifere nervene er mangelfull. De genetiske årsakene er ikke kartlagt for flere av tilstandene. Mange av sykdommene er svært sjeldne og krever spesialkompetanse på området for utredning og behandling. I forbindelse med at Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble opprettet ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) ble det på oppdrag fra Helsedirektoratet bedt om å etablere et nasjonalt kvalitetsregister for denne sykdomsgruppen. Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) ble opprettet i 2008. Pasienter med genetisk betinget sykdom i muskulatur (myopati) eller i de perifere nervene (nevropati) kan registreres i registeret.​​​​​


Om registeret

Organisering og drift av registeret
Databehandlingsansvarlig og eier av registeret er administrerende direktør i Universitetssykehuset Nord-Norge HF. Ved en eventuell nedleggelse av registeret vil tilhørende data forvaltes av databehandlingsansvalig. Driften av registeret er finansiert av Helse Nord RHF og Universitetssykehuset i Nord-Norge HF, og registeret er faglig uavhengig, dvs kan ikke motta økonomiske eller annen støtte fra industrien eller lignende interesser.

Universitetssykehuset Nord-Norge HF har det administrative ansvaret for registeret, mens fagrådet har det faglige ansvaret. Det er fagrådet for registeret som forvalter de data som samles inn. Eventuelle forskningsprosjekter knyttet til aggregerte data må godkjennes av denne.

Sekretariatsfunksjoner og daglig ledelse er lokalisert til Universitetssykehuset Nord-Norge.

Målgruppe – inklusjonskriterier
Målgruppen er pasienter med følgende ICD-10 koder:
  • G12.0 Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom)
  • G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi
  • G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
  • G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi
  • G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
  • G60.1 Refsums sykdom
  • G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
  • G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
  • G60.9 Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
  • G71.0 Muskeldystrofi
  • G71.1 Myotone lidelser
  • G71.2 Medfødte myopatier
  • G71.3 Mitokondriemyopati
  • G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
  • G71.9 Uspesifiserte primære muskelsykdommer
  • G72.3 Periodisk paralyse
  • G73.6 Myopati ved metabolske forstyrrelser
Lokalt ansvarlig på det enkelte sykehus
Lokal registreringsansvarlig er utpekt av avdelingslederen og er ansvarlig for at innsamling og håndtering av data skjer i henhold til konsesjonen fra Datatilsynet. Lokale registreringsansvarlige skal se til at registreringsskjema og samtykkeerklæring er korrekt utfylt og blir sendt inn til registrering (se neste avsnitt).

Registrerings​skjema og samtykkeerklæring


Samtykkeerklæring
Samtykkeerklæringen inneholder informasjon til pasienten om hvilken type data som blir registrert og hva disse skal brukes til. For personer under 16 år er det et eget samtykkeskjema hvor foresatte samtykker på vegne av personen. Det er også utarbeidet et informasjonsskriv til personer fra 12 til 16 år, hvis disse også ønsker å samtykke til registrering i registeret er det et eget felt til dette på det samme skjema hvor de foresatte skal underskrive. I samtykkeerklæringen spørres pasienten om tillatelse til bruk av pasientopplysningene til følgende formål
  • Om personopplysningene kan brukes til kvalitetssikringsformål
  • Om personopplysningene kan brukes til forskningsformål
Registreringsskjema
Registreringsskjemaet består av en A4-side. Personen som samler inn skjemaet kontrollerer at alle punkter er fylt ut.

Eksklusjonskriterier

I de tilfellene sykdommene IKKE er medfødte eller arvelige inkluderes de heller ikke i dette registeret.Dette gjelder 
  • avmotoneuronsykdom av typen ALS (amyotrofisk lateralsklerose)
  • inflammatoriske myopatier
  • pasienter som av kognitive eller bevissthetsmessige årsaker ikke er i stand til å gi et informert samtykke til å avgi helseopplysninger
  • pasienter med alvorlig psykiatrisk sykdom
  • pasienter med betydelig rusmisbruk
Datakvalitet
God datakvalitet er helt avgjørende for at registeret skal kunne brukes i kvalitetssikrings- og forskningsammenheng. For å sikre god datakvalitet i muskelregisteret bør distribusjon og registrering av registreringsskjema innarbeides som en del av de daglige rutinene ved de kliniske avdelingene.

Rapporter
Brukere av registeret vil få mulighet for tilgang til sine egne avidentifiserte data for bruk til kvalitetssikringsarbeid internt på den enkelte avdeling.​

​Brukermanualer

Her vil du finne informasjon som er beregnet for deg som fagperson
Registerbeskrivelse og Brukerveiledning

Informasjon til pasienter

På disse sidene vil vi legge ut informasjon som er beregnet på pasienter

Hvis du ønsker å registrere deg og ikke ønsker å oppsøke sykehuset som utredet din nevromuskulære sykdom for å få registrert deg i muskelregisteret, kan du samtykke til at muskelregisteret får utlevert relevante opplysninger fra din journal for å registrere disse i registeret.

Nedenfor finner du samtykkeskjemaer både til voksne og for foreldre som samtykker på vegne av sine barn. Hvis du ønsker at Muskelregisteret skal ta kontakt med sykehuset og innhente opplysninger i din journal er det viktig at du også krysser av for det i samtykkeerklæringen

Før du sender samtykkeskjemaet til NMK er det viktig at du sjekker at du har fylt ut fullt personnummer, navn, e-post (for at NMK skal kunne kontakte deg ved en senere anledning) og mobiltelefon (også for senere kontakt). Utfylling av e-post adresse og mobilnummer er frivillig. Det er også viktig at du opplyser om hvilket sykehus som opprinnelig utredet din sykdom.




Samtykkeskjema og opplysninger om sykehus kan sendes til: 

Muskelregisteret
Postboks 20
Universitetssykehuset Nord-Norge
9038 Tromsø

Hvis du har spørsmål ta kontakt med:
Leder for registeret Synnøve Jensen eller sekretær Mai Lisbet Berglund

Telefon: 77627127 eller 77669015  

Fagråd

Kjell Arne Arntzen,
dr.med, overlege Nevrologisk avdeling (NEHR), UNN, seksjonsoverlege ved NMK
Vara: Svein Ivar Mellgren, prof.dr.med, UNN

Eiliv Brenner,
overlege Nevrologisk avdeling, St. Olavs Hospital

Laurence Bindoff,
prof. dr. med. overlege Nevrologisk avdeling, Haukeland Sykehus
Vara: Petter Sanaker, overlege, Haukeland sykehus

Magnhild Rasmussen,
dr. med. overlege ved Barnenevrologisk seksjon, Rikshospitalet, OUS 
Vara: Ellen Annexstad, OUS

Kristin Ørstavik,
dr.med. overlege Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, OUS
Vara: Trine Haug Popperud, overlege, Rikshospitalet, OUS

Annie Aune,
representant Foreningen for muskelsyke 
Vara: Børre Longva

Synnøve Jensen,
Faglig leder

Skjema

Skjemaene kan lastes ned som PDF-filer.

Årsrapport​

Årsrapport 2010-Muskelregisteret.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport 2010-Muskelregisteret.pdfÅrsrapport 2010-Muskelregisteret.pdf
Årsrapport 2011-Muskelregisteret.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport 2011-Muskelregisteret.pdfÅrsrapport 2011-Muskelregisteret.pdf
Årsrapport 2012 Muskelregisteret.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport 2012 Muskelregisteret.pdfÅrsrapport 2012 Muskelregisteret.pdf
Årsrapport Muskelregisteret 2013.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport Muskelregisteret 2013.pdfÅrsrapport Muskelregisteret 2013.pdf
Årsrapport_2015_Muskelregisteret.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport_2015_Muskelregisteret.pdfÅrsrapport_2015_Muskelregisteret.pdf
Årsrapport_kaa 30.09.15. Muskelregisteret 2014.pdfhttps://unn.no/Documents/Kvalitetsregistre/Norsk-Register-for-Arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer/arsrapporter/Årsrapport_kaa 30.09.15. Muskelregisteret 2014.pdfÅrsrapport_kaa 30.09.15. Muskelregisteret 2014.pdf

​​

TREAT-NMDs globale FKRP-register

En mulighet for pasienter med LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander til å delta i kliniske studier og motta best mulig behandling. 

Hva er et pasientregister?
Et pasientregister samler informasjon om pasienter som er affisert av en bestemt tilstand. Det internasjonale FKRP pasientregisteret samler genetiske og kliniske data om pasienter som er affisert av en mutasjon i FKRP genet. Mutasjoner i dette genet forårsaker limb girdle muskeldystrofi (LGMD) typen LGMD2I og kongenitt muskeldystrofi (CMD) typen MDC1C.  I veldig sjeldne tilfeller kan FKRP mutasjoner også forårsake en tilstand som kalles Muscle Eye Brain disease og Walker – Warburg syndrom. LGMD2I er helt klart den vanligste av disse sykdommene forårsaket av FKRP mutasjon. For å gjøre forskningen på behandlingsmetoder for alle disse forholdene, er det viktig at forskere har presis informasjon om de genetiske mutasjoner som forårsaker disse tilstandene. Verdifulle anonymiserte medisinske data fra registeret vil bli gjort tilgjengelig for utvalgte forskere rundt omkring i verden og på denne måten fremskynde forskningen på tilstander forårsaket av FKRP mutasjoner og de mulige behandlingene av disse.

For enkelte nevromuskulære sykdommer gjøres det kliniske studier, og ved å være registrert i et pasientregister betyr at pasienter som er kvalifisert for visse kliniske studier er lett identifiserbare og dermed kan bli inkludert i slike studier. Registeret innholder nøyaktig og oppdatert informasjon om pasientens genetiske mutasjoner og deres kliniske tilstand. Denne informasjonen gis av både pasienten selv og helsepersonellet som er involvert i pasientens behandling, men kun etter at pasienten selv har gitt samtykke. FKRP mutasjon er en sjelden tilstand og uten et pasientregister der man har samlet pasientdata fra alle FKRP pasienter på verdensbasis, vil det være veldig vanskelig og ta veldig lang tid å finne nok pasienter til en meningsfull studie, noe som vil forsinke testingen av potensielle behandlinger. 

Hvilke data registreres i registeret?
Det globale FKRP pasientregisteret inneholder pasientens personlige data, navn, adresse, fødselsdato og kjønn, slik at man kan identifiseres og bli kontaktet av registret hvis dette er nødvendig. Registeret inneholder også data om den kliniske tilstanden og genetisk informasjon. Leger og forskere kan få tilgang til disse dataene og bruke dem i forskning på de forskjellige tilstandene. De kan også bruke registeret for å identifisere personer til klinisk forskning, men pasientenes personlige data er kun tilgjengelig for registerets ansatte. Alle dataene er lagret på sikre datamaskiner som kun er tilgjengelig for utvalgt personale. 

Hva er TREAT-NMD?
TREAT-NMD er et EU-finansiert nettverk som knytter sammen mennesker med nevromuskulære sykdommer og spesialister (forskere, helsepersonell og farmakologi bransjen) som jobber med behandlinger for disse tilstandene.

  • Nettverket har som mål å bidra til fortgang innen forskning på disse sykdommene slik at de mest lovende behandlingene kan gå raskere fra ide til en reell behandling for pasientene.
  • Dette involverer mange personer - fra genetikerne som leter etter problemer med genene, til laboratorieforskerne som studerer cellene som er involvert, til doktorene som behandler pasientene og sist, men ikke minst pasientene selv. Ved å forbedre måten de involverte partene arbeider sammen, på tvers av Europa og globalt, tar vi sikte på å gjøre stor framgang på kort tid.
Pasientregisteret på FKRP er bare en av TREAT-NMD’s aktiviteter som har som mål å ha nytte for pasienter over hele verden. Det globale pasientregisteret for FKRP samler medisinsk informasjon om FKRP pasienter fra hele verden, som betyr at hvis en potensiell behandling blir tilgjengelig kan berettigede pasienter enkelt kontaktes. Mer informasjon om TREAT-NMD nettverket og dets aktiviteter er tilgjengelig på http://www.treat-nmd.eu/

” … vi har levd gjennom fortvilelse av en innledende feil diagnose, en diagnostikk odyssé med flere legebesøk som ikke hadde noen svar, gleden av å se vår funksjonshemmede datter overvinne utfordringer og modig med stort pågangsmot møte hver ny dag, med et ønske om å glemme diagnosen og leve et så normalt liv som mulig. Samtidig lever vi også med den undertrykte frykten om at hun en dag skal bli dårligere og med usikkerheten knyttet til prognosen. Et register innebærer et stort sprang fremover mot å definere hvem som er våre barn og voksne, og hvordan den beste medisinske praksisen kan bidra til at de opprettholder sin styrke, styrker deres skjørhet og tillater dem å nå sitt fulle potensiale. Et register er et varsel om en endring i den medisinske kulturens tenkemåte der muskeldystrofiene behandles som en sykdom som lar seg behandle. Et register hever flagget av håp og bærer løfte om at trygge sinn ser mot en fremtid der kanskje det en dag kan holdes kliniske studier og at det finnes behandlingsmuligheter som bremser sykdomsutvikling til våre berørte barn og voksne.”

Anne Rutkowski and Joe Pinkelman, parents of Maia, 10 år gammel. Anne er en av grunnleggerne og viseadministrerende direktør av Cure CMD. 

”Et register for personer som er berørt av mutasjoner i FKRP genet, vil generere viktig kunnskap om den naturlige historien til sykdommen, som vil direkte påvirke den kliniske oppfølging av pasienter. Molekylære behandlingsformer for arvelige muskelsykdommer, også FKRP, vokser fram og et register vil lette rekrutteringen til slike studier, som typisk involverer flere sentre i ulike land. For pasientene vil deltakelse gi dem oppdatert informasjon om behandling av sin tilstand, og muligheten til å delta i behandlingsstudier. Jeg støtter derfor registeret og anbefaler strekt at affiserte personer registrer seg.”

John Vissing, professor i nevrologi og direktør ved den Nevromuskulære klinikk og forskningsavdeling, Danmark. 

”Det er en kjempegod ide. Å vite at alt dette arbeidet foregår gir oss håp for framtiden. ”

Carol turnbull and Susan Mitchell, søstre med LGMD2I. 

Hvem bør registrere seg?
Pasienter med Limb Girdle muskeldystrofi 2I (LGMD2I) eller en medfødt muskeldystrofi 1C (MDC1C) og en bekreftet mutasjon i genet FKRP kan registrere. Unge mennesker under 16 år må være registrert av sine foreldre eller foresatte. Dette registeret er for alle pasienter over hele verden.

Hvis du har en diagnose av LGMD eller CMD, men er ikke sikker på hva slags det er, eller om du har hatt en genetisk test for å bekrefte mutasjon, kan du be legen din om hjelp eller kontakte oss via e-post eller ved post til adressen på baksiden.

Siden pasienter med FKRP mutasjoner er sjeldne, er det viktig at alle registrer seg! 

Hvordan registrer jeg meg?
Registreringen er frivillig, og er gjort av pasientene selv. Pasienter med LGMD2I/MDC1C kan registrere seg online (over internett), som tillater dem å se og oppdatere sine data til enhver tid.

Registrer deg online på;

Informasjon som du angir er kryptert mens de overføres, slik at det ikke kan fanges opp.

Hvis du ikke kan registrere på nettet, kontakt oss på via adressen eller e-post som er oppgitt under.

Hvorfor bør jeg registrere meg?
Det er flere grunner for å registrere deg:
  • Registeret legger til rette for rekruttering til kliniske studier og registrerte pasienter vil enklere kunne delta i studier.
  • Registeret tar sikte på å fremskynde forskning på nye behandlingsformer for LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander.
  • Registrerte pasienter holdes informert om forskningsresultater, slik som nye behandlingsmetoder for disse tilstandene, samt om TREAT-NMD sine aktiviteter.
  • Registeret hjelper spesialister med å få mer kunnskap om prevalens og den naturlige historien til LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander.
  • Registeret kan bidra til å oppnå lik behandling for alle pasienter med disse tilstandene over hele verden.
  • Registeret kan bidra til å øke de nødvendige økonomiske midlene til videre forskning.
Kontaktinformasjon
FKRP patient registry, TREAT-NMD office
Institute of Human Genetics, Newcastle University
International Centre for Life
Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ


Registeransvarlig
Dr Maggie Walter
Friedrich-Baur Institut, Dept. of Neurology,
Ludwig-Maximilians University of Munich,
Munich,
Germany

Kontakt oss​​​

Faglig leder
Synnøve M. Jensen

Synnøve M. Jensen er tilsatt som faglig leder av registeret. Hun er til daglig overlege ved Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge.

Telefon: 77627127

Registerets postadresse
Muskelregisteret
Postboks 20
Universitetssykehuset Nord-Norge
9038 Tromsø