Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord-Norge

En nylig utført studie ved Nevromuskulært kompetansesenter fant en større forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom blant befolkningen i Nord- Norge enn først antatt.

Særlig fant vi høyere forekomst (prevalens) av sykdommene Myotonia congenita og Limb girdle muskeldystrofi. Prevalens for Charcot Marie Tooth polynevropati var også høyere enn i Europeiske studier, men lavere enn tidligere rapportert fra epidemologiske studier i andre regioner i Norge.

Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord Norge

På verdensbasis varierer total prevalens av arvelige nevromuskulære sykdommer i ulike tidsepoker, områder og etter populasjoner. Studier inkluderer sjelden alle arvelige nevromuskulære sykdommer i alle aldersgrupper.

For å kunne utvikle gode helsetjenester og nasjonale retningslinjer er det viktig å ha kjennskap til forekomst av arvelige nevromuskulære sykdommer i befolkningen.

Datagrunnlag

Vi ønsket å anslå punkt- prevalens (forekomsten på et gitt tidspunkt) for arvelige nevromuskulære sykdommer og alle undergruppene. Vi samlet derfor inn  datagrunnlag  fra personer som tidligere var screenet for arvelig nevromuskulær sykdom på sykehusene i Nord- Norge i tidsperioden 01.01.1999–01.01.2020.  

Prevalensberegning

Prevalensberegningen ble gjort ut fra et befolkningsgrunnlag i Nord- Norge 484 546 innbygere.  Pr. 1. Januar 2020 var det identifisert 542 personer med en arvelig nevromuskulær tilstand, en prevalens på 111.9/100,000. Det gir en større andel personer med arvelig nevromuskulær tilstand blant befolkningen enn hva Europeiske befolkningsstudier viser.

Viktig med videre prevalensforskning

I dag mangler mange av undergruppene nasjonale rettningslinjer for oppfølging og behandling, og helsepersonell mangler kunnskap om tilstandene. Arvelige nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe tilstander som krever sammensatte tjenester fra helsevesnet gjennom hele livet.

 Kunnskap om prevalens er viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder. Innenfor molekylær genetikk er det en rivende utvkling som gir mulighet for tidligere og bedre diagnostisering og behandling av flere med arvelige nevromuskulære tilstander.  

Vi trenger flere prevalensstudier for å planlegge for diagnostisk testing, behandling og oppfølging. Epidemiologiske data er nødvendig for å utvikle kliniske oppfølgingsprogram og planlegge kliniske studier.

Studien utført av:

Kai Ivar Müller, Marijke Van Ghelue, Irene Lund, Christoffer Jonsrud, Kjell Arne Arntzen

The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway

 Les mer: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/brb3.1948