Charcot- Marie-Tooth sykdom, type 4C i Norge

Norsk tittel: Charcot- Marie-Tooth sykdom, type 4C i Norge​

Engelsk tittel: CMT4C in Norway.  Prevalence, clinical and neurophysiological characteristics and novel mutations in the SH3TC2 gene.

Inklusjonskriterier

Påvist CMT 4C ved genetisk undersøkelse (mutasjon i SH3TC2-genet)

Eksklusjonskriterier:Manglende samtykke til å delta​

Informasjon om studien på REK​

CMt 4C skyldes mutasjoner i SH3TC2-genet, og fører til nedsatt funksjon av myelinet som ligger som et isolerende lag rundt de perifere nervene.  Dette fører videre til tap av motorisk funksjon (kraft) og sensorisk funksjon (følelse). Det er publisert relativt få studier vedrørende sykdommen.  Sykdommen har ofte et mer alvorlig forløp sammenlignet med andre former for CMT og betydelig nedsatt gangfunksjon forekommer ofte. Ansiktsnerver er ofte affiserte og feilstillinger i fot og rygg er hyppig forekommende. 

Vi ønsker å beskrive forekomsten av ulike kliniske og nevrofysiologiske karakteristika og i hvilken alder disse opptrer ved CMT4C i den norske befolkningen ut i fra påviste tilfeller ved de to genetiske avdelingene som gjør genetisk testing ved denne tilstanden.  Herunder kommer sensoriske symptomer, motoriske symptomer, affeksjon av hjernenerver, gangfunksjon, feilstillinger i fot og rygg (skoliose), hørselstap, ustøhet, pustevansker etc.  I tillegg kommer funn ved nevrofysiologisk undersøkelse og evt. nervebiopsi.  Vi ønsker også å forespørre alle deltakerne om registrering i Norsk register for arvelige og medfødte sykdommer som er et nasjonalt kvalitetsregister.

Deltakerne velges ut og forespørres om deltakelse i studien ut ifra genetisk bekreftede CMT4C (homozygote og kombinert heterozygote mutasjoner i SH3TC2 genet) ved medisinsk genetisk avdeling ved Sykehuset Telemark og Universitetssykehuset Nord-Norge ved studiestart. 

For utfyllende informasjon om prosjektet kan man kontakte sekretariatet ved Nevromuskulært kompetansesenter på telefon 77627217.​​