Forskningsprosjekt LGMD2i (nå R9)

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD R9.

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) er en gruppe arvelige, progressive myopatier med kliniske fellestrekk som kjennetegnes ved at de primært rammer lemmenes store proksimale muskelgrupper – skuldre, overarmer, bekken og lår. LGMDR9 er den vanligste formen i Norge og skyldes mutasjoner i FKRP-genet. LGMDR9 karakteriseres blant annet av muskelatrofi. Atrofi skyldes ubalanse mellom degradering og syntese av proteiner i muskelcellene. Dette arbeidet har hatt som mål å identifisere hvilke komponenter, i dette intrikate reguleringssystemet, som fremskynder atrofi. Ved bruk av kvantitative protein analyser, elektron-mikroskopi og immunfluorescense teknikker har forfatterne undersøkt hvordan denne balansen reguleres i muskelceller hos pasienter med LGMD9R, sammenlignet normalkontroller,

Studien viser at ER stress og autofagi, som gir økt degradering av muskelproteiner, er forøket hos pasienter med LGMDR9, og konkluderer at dette er en medvirkende årsak til muskelatrofi i denne pasientgruppen.

Dette arbeidet førte til  at årets pris for nevromuskulært forskningsarbeid 2020 ble tildelt Veronika Franekova, Hilde I. Storjord, Gunnar Leivseth og Øivind Nilssen for artikkelen «Protein homeostasis in LGMDR9 (LGMD2I) – The role of ubiquitin – proteasome and autophagy –  lysosomal system». Artikkelen ble publisert i tidsskriftet Neuropathology and Applied Neurobiology. desember 2020.

Nå forsker vi videre, og har invitert personer med LGMD R9 fra hele landet til å delta. Studien ble startet i januar 2020.

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

Vi håper å bli ferdigstille første del av prosjektet innen sommeren-21. For å følge utviklingen over tid har vi planlagt å gjenta de kliniske testene etter to år.  Regner med oppstart primo 2022.                                          

Limb girdle muskeldystrofi type 2i (LGMD2i)

Status for LGMD2i prosjektet pr.20.11.2020

Prevalens og fenotype av dominant calpain3-relatert limb-girdle muskeldystrofi, type D4 (LGMD D4) i Norge

Vi ønsker å beskrive forekomst og typiske kliniske funn ved den arvelige muskelsykdommen calpain3-relatert LGMD D4 i den norske befolkningen. 

Studien vil være nyttig for klinikere i møte med pasienter med denne tilstanden ved at de vil få mer presise opplysninger om forekomst, kliniske symptomer og funn ved tilstanden, naturlig utvikling, prognose og forventede funn på supplerende undersøkelser.
Les mer om forskningsprosjektet Limb girdle muskeldystrofi type D4​