Forskningsprosjekt om Limb girdle muskeldystrofi type 2I

NMK ønsker kontakt med flest mulig personer som er diagnostisert med Limb girdle muskeldystrofi type 2I.

Vil du delta i forskningsprosjektet kan du henvende deg til NMK på telefon: 77 62 72 17.

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD 2I. Nå forsker vi videre, og inviterer personer med LGMD 2I fra hele landet til å delta.

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for å gi best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Det handler om den enkeltes egne helseutfordringer og behov. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

 

Bredt fagfelt

Flere spesialister er involvert, både genetikere, nevrologer, søvnfysiologer, fysioterapeuter, psykologer, kardiologer og lungeleger. Forskere fra andre helseregioner vil også være involvert selv om prosjektet er forankret ved UNN. Prosjektet vil skaffe kunnskap om naturlig sykdomsforløp og livskvalitet. For å følge sykdomsutviklingen vil testene bli gjentatt etter to år. På den måten kan vi identifisere følsomme metoder for å følge sykdomsutvikling. Kunnskapen kan danne grunnlag for senere behandlingsstudier.

 

Får forespørsel

Livskvalitetsmålingene vil gi nyttig informasjon om fysiske og psykiske symptomer, symptomintensitet og hvordan opplevelsene påvirker livets ulike områder. Resultatene vil gi innsikt i ulike aspekter ved å leve med sjelden muskelsykdom, og gi grunnlag for helhetlig tilnærming i behandling og tilrettelegging. Resultatene vil også kunne avdekke områder for kvalitetsforbedring. Prosjektet er godkjent av Regional etisk komité, REK-Nord, og personvernombud ved UNN. Deltakere må gi skriftlig samtykke. Alle som har fått genetisk bekreftet LGMD 2I-diagnose i Norge kan forvente seg forespørsel i posten i løpet av våren.

 

Kontakt NMK

Du kan henvende deg til NMK enten du har fått invitasjon eller ikke. Vi vil gjerne ha kontakt med flest mulige aktuelle deltakere! Du må være over 16 år for å delta i den kliniske delen og i livskvalitetsmålingene. Både voksne og barn kan bidra med medisinske opplysninger gjennom spørreskjema og journalopplysninger. Deltakere i den kliniske delen vil bli undersøkt på NMK i Tromsø. Det innebærer 2-3 netter på pasienthotellet. Det er gratis å delta – egenandeler dekkes av prosjektet.

 

Takk for midler

Vi lover å gjøre alt vi kan for at det skal bli en god opplevelse å delta. Jo flere deltakere, desto større verdi. NMK er takknemlig for forskningsmidler fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Forskningsfondet om nevromuskulære sykdommer og en privat donasjon.