Fem felt på filterpapir fylles med blod fra et lite stikk i barnets hel.

Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.

Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).

Analyseresultatene blir rapportert skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding.  Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli videre undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.

Biobank er også en forskningsressurs og kan eventuelt benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema om reservasjon finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.

Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig. 

En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 26 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.