Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel.  Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor.

Fem felt på filterpapir fylles med blod fra et lite stikk i barnets hel.

Når prøven er tørket, sendes den sammen med opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet hvor prøven analyseres.

Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

Sykdommene er defekter i nedbrytning av organiske syrer, defekter i fettsyreforbrenning, defekter i omsetning av aminosyrer, endokrinologiske sykdommer og cystisk fibrose. Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose. 

Analyseresultatene rapporteres skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, gis det ingen tilbakemeldinger til foreldrene. Ved mistanke om sykdom, kontaktes foreldre umiddelbart av lege slik at barnet kan bli videre undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, skal foreldrene kontaktes umiddelbart av føde-/barselavdelingen, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret avidentifisert i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

Biobank er også en forskningsressurs og kan eventuelt benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.

Da det er en screeningundersøkelse, vil det i sjeldne tilfelle, særlig hos for tidlig fødte, kunne forekomme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser som vil bli foretatt, vil raskt avsløre dette.

En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av disse 25 sykdommene. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.