Non invasiv prenatal test

NIPT (test for tre kromosomavvik hos fosteret)

NIPT (non invasiv prenatal test) undersøker DNA fra morkaken i en blodprøve fra den gravide. Det undersøkes for tre ulike kromosomavvik (trisomier). Prøven tas som en vanlig blodprøve i forbindelse med tidlig ultralydundersøkelse rundt 12. svangerskapsuke.

Innledning

Sannsynligheten for at fosteret har en trisomi (f.eks. Down syndrom) øker litt med alderen til den gravide. Når vi undersøker DNA i mors blod (NIPT), kan vi oppdage trisomi hos fosteret. Om man ikke ønsker å vite om fosteret har trisomi, er det ikke grunn til å gjøre undersøkelsen.

I Norge er NIPT et tilbud i det offentlige helsevesenet for gravide som er 35 år eller eldre ved forventet fødselstidspunkt (termin). Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.

Henvisning og vurdering

Fastlege eller jordmor skal informere deg om tilbudet, som er frivillig. Dersom du ønsker det, henvises du til lokalsykehus for utredning.

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Henvisningen merkes «Kvinneklinikken, UNN».

Personalia pasient (navn, alder, personnummer)
Problemstilling/aktuelt

Den gravide ønsker tidlig ultralyd
Den gravide ønsker screening for trisomi v/NIPT
Den gravide henvises til invasiv fosterdiagnostikk med målrettet genetisk analyse for kjent genetisk tilstand

Opplysninger om aktuelle svangerskap og tidligere svangerskap: Dato for siste menstruasjon, paritet, helse/sykdomsdiagnoser hos tidligere barn, obstetrisk historie (vaginale/operative forløsninger)
Bruk av medikamenter i aktuelle svangerskap
Helse/sykdom hos den gravide (somatisk og psykisk helse)
Sykdom hos barnefaren
Familiehistorie vedr. hereditær disposisjon for genetisk sykdom:

Spesiell forekomst av medfødte misdannelser, psykisk utviklingshemming el. annen psykomotorisk utviklingsforsinkelse hos første- eller andregradsslektninger.
Henvisningen må inneholde personalia/navn og sykdomsdiagnoser for aktuelle slektninger som har genetisk sykdom. Dersom opplysningene er ufullstendige eller ikke kjent for pasient/henviser, må pasienten innhente samtykke fra slektningen og opplyse om hvor denne er utredet, slik at medisinske opplysninger kan innhentes i forkant av konsultasjon

Andre forhold av betydning, livssituasjon (om livssituasjon vurderes som spesielt vanskelig må dette framkomme i henvisning).

Før

Det er ingen forberedelse før undersøkelsen. Du kan ta eventuelle medisiner som vanlig.

Under

I Norge blir NIPT gjort i sammenheng med en ultralydundersøkelse som gjøres samme dag.

Les mer om

Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder

Etter

Du kan reise hjem med en gang etterpå.

Når får jeg svaret?

Ultralydundersøkelsen får du vanligvis svar på med en gang. NIPT svaret foreligger etter omlag ti arbeidsdager.

Kan jeg stole på svaret?

Et negativt svar betyr at det ikke ble påvist noen av de tre trisomiene som det er undersøkt for. Dette er et veldig sikkert svar.

Et positivt svar betyr at det er økt sannsynlighet for trisomi, slik som Down syndrom. Du vil få tilbud om en ny ultralydundersøkelse og oppfølgende undersøkelserhvis du får dette svaret.

Hva er oppfølgerundersøkelsen?

Vanligvis anbefales fostervannsprøve som oppfølgende undersøkelse men noen ganger kan morkakeprøve være aktuelt. Disse undersøkelsene gir et sikkert svar.

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Relaterte nyheter

Tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk til gravide i UNN

UNN tilbyr nå tidlig ultralyd og test for tre kromosomavvik (NIPT) til gravide. NIPT tilbys kvinner som er over 35 år eller har spesielle risikofaktorer, mens tidlig ultralyd fra 1. mai 2022 vil tilbys alle gravide.

21.12.2021