Påvirkning på lungene
Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler vurderes best ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Dette bør utføres hos alle med LGMD.
Påvirkning på hjertet
Ved flere av undergruppene av LGMD kan man få klinisk påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon). Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.
Hjelpemidler
Pasienter som bruker rullestol har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Unntaksvis kan det bli nødvendig å operere sener eller utføre operasjoner som stabiliserer ryggen.
Ernæring
Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.
Genetisk veiledning
Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning. Du kan lese mer om dette på helsenorge.no:
Kirurgisk behandling
Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.
Graviditet og fødsel
Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.
Muskelregisteret
Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:
Lokal oppfølging
For å optimalisere oppfølgingen til den enkelte brukers behov er det av stor betydning med tverrfaglig samarbeid på tvers av støtteapparatet i kommunen og spesialisthelsetjenesten. Ofte kan det være behov for individuell plan og ansvarsgruppe.
Spesialisthelsetjenesten og kompetansetjenesten skal kunne gi nyttig veiledning ut til støtteapparatet rundt den enkelte bruker. Pasienter med kronisk og fremadskridende nevromuskulær sykdom har forskjellige behov for oppfølging, alt etter diagnose, funksjonsnivå og alder.
Barn med muskelsykdom
Barn med muskelsykdom følges gjerne av Habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU), som er knyttet til spesialisthelsetjenesten. HABU har tverrfaglige team som kan koordinere spesialundersøkelser som er nødvendige.
Primærhelsetjenesten, særlig fysioterapeut, har en sentral rolle i oppfølgingen og får veiledning fra HABU. Barnet må følges opp i forhold til passe mengde tilrettelagt fysisk aktivitet og hvile.
Skoler og barnehager må tilrettelegges i størst mulig grad for å sikre at de kan delta i aktiviteter sammen med de andre barna. Spesialpedagogiske støttetiltak kan også være aktuelle hjelpemidler for de som har behov.
Ungdomstiden
Ungdomstiden kan gi nye utfordringer for personer med muskelsykdom. Helsevesen, foreldre og andre rundt ungdommen må sørge for tilrettelegging slik at unge med muskelsykdom får ha et sosial liv med venner og økende grad av selvstendighet. Ungdomstiden er en viktig og ofte vanskelig tid der nettverket må fungere i godt samspill med den som har diagnosen.
Voksne
Voksne med diagnose bør med jevne mellomrom få tilbud om oppfølging av legespesialister (i nevrologi, habilitering, fysikalsk rehabiliteringsmedisin og/eller hjertemedisin og lungemedisin) for å følge utviklingen, og tilpassede tiltak og behandlingsopplegg. Ved alvorlige skjevstillinger i skjelettet bør en ortoped vurdere kirurgi.
Psykisk helse
Å leve med en tiltagende muskelsykdom, der du opplever stadige tap i funksjonsnivå, kan for mange være en stor psykisk belastning. Fokus på faktorer som gir god livskvalitet og psykisk helse er viktig i alle aldre. Behandlere må ta tegn på psykisk uhelse på alvor og trekke inn psykologisk fagkunnskap ved behov.
Likemannseffekten
Mange, både barn ungdom og voksne, har stort behov for å treffe andre i samme situasjon. Likemannsaspektet ivaretas av pasientforeningen, men det er også viktig at det eksisterer kursopphold og rehabiliteringsopphold der likemannseffekten er viktig og får virke over litt tid.
Individuell plan - sammensatte behov
For å koordinere og sørge for gode tjenester i kommunen, skal personer med sammensatte behov ha rett til å få en individuell plan. Den enkelte brukers behov avgjør betydning av tverrfaglig samarbeid på tvers av støtteapparatet i kommunen og spesialisthelsetjenesten.
Spesialisthelsetjenesten og kompetansetjenesten skal kunne gi nyttig veiledning ut til støtteapparatet rundt den enkelte bruker.
Frambu
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser ligger utenfor Oslo. De arrangerer kursopphold som er særlig aktuelle for familier som har barn med diagnose. Hit kan hele familien komme og få tilbud om skole, barnehage, likemannssamtaler, foredrag og individuell veiledning av fagfolk med forskjellig fagbakgrunn.
Frambu har også tematiske kurs som for eksempel å bli eldre med en sjelden diagnose, besteforeldrekurs og søskenleir.
Barn og unge kan delta på Frambus helseleir som arrangeres årlig i sommerferien. Helseleiren er en ukes varighet og deltakerne opplever samhold, kreativitet, får treffe andre i samme situasjon og ha det gøy.