Habilitering ved ryggmargsbrokk hos barn og unge - Tromsø

Habilitering for barn og unge, Tromsø

Tidlig i fosterlivet lukkes hjernen og ryggmargen inne av hinner og knokler. Hos enkelte barn er denne lukkingen mangelfull, og de blir født med ryggmargsbrokk (myelomeningocele, MMC). Det kan blant annet medføre lammelser i muskulatur, nedsatt følsomhet i hud, og nedsatt blære- og tarmfunksjon.

Les mer om Ryggmargsbrokk
Informasjon fra helsenorge.no

Ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk er en medfødt sjelden tilstand, der nervevev fra ryggmargen poser ut gjennom en åpning i ryggvirvlene og danner et brokk. Konsekvensene er blant annet lammelser og nedsatt følesans i kroppen nedenfor ryggmargsbrokket, og vanligvis medfødte forandringer i hjernen.

Ryggmargsbrokk er betegnelsen på en medfødt forstyrrelse i utviklingen av fosterets ryggmarg, ryggrad og hjerne. Tilstanden er sammensatt og har mange mulige konsekvenser. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge forverring og komplikasjoner og bidra til et godt liv.

Antallet nyfødte barn med ryggmargsbrokk har vært synkende i den vestlige verden de senere årene. I 2015 ble det født syv barn med ryggmargsbrokk i Norge, samtidig som det ble foretatt 17 aborter av fostre med tilstanden.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med ryggmargsbrokk, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på ryggmargsbrokk

Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk, som også kalles spinal dysrafisme. Symptomer og funn varierer fra person til person.

Ryggmargsbrokk kan i ulik grad føre til

  • lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans
  • endringer i skjelettet
  • lammelser av urinblæren og tarmen
  • forstyrrelser i hjernens utvikling
    • opphopning av hjernevæske (hydrocephalus, tidligere kalt «vannhode»)
    • bakre deler av hjernen ligger forskjøvet ned i ryggmargskanalen (Chiaris malformasjon)
    • mangelfull utvikling av hjernebjelken (corpus callosum), som forbinder de to hjernehalvdelene
    • kognitive vansker - det vil si redusert evne til å oppfatte, tolke, bearbeide og huske informasjon og gjøre den om til meningsfulle erfaringer

Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans

Hos de fleste befinner brokket seg i korsryggen. Det gir ulik grad av lammelser og nedsatt følesans i hoftene, beina og føttene. Noen av dem som har ryggmargsbrokk kan gå på vanlig måte, andre bruker hjelpemidler som skinner, krykker eller rullestol for å bevege seg rundt.

Blodårene kan være mindre utviklet, med nedsatt blodomløp og fare for hevelser i beina. Dette kombinert med nedsatt følesans øker risikoen for trykksår.

Endringer i skjelettet

Feilstillinger i hoftene og beina og skjev rygg (skoliose) kan være medfødt eller utvikle seg over tid. Knoklene i beina kan inneholde mindre kalk enn normalt og brekke lettere.

Lammelser av urinblæren og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæren, urinrøret, nedre del av tarmen og bekkenbunnen reduserer muligheten til å holde på og tømme seg for urin og avføring. Mange bruker hjelpemidler eller blir operert for at blære og tarm skal fungere bedre. Komplikasjoner som kan oppstå er skader på blæren og nyrene, alvorlig forstoppelse og lekkasjer (inkontinens).

Forandringer i hjernen

Hydrocephalus oppstår hos 70 til 90 prosent av dem som har ryggmargsbrokk. Det innebærer at for mye væske hoper seg opp i hjernens hulrom og presser på hjernecellene. For å unngå hjerneskade opereres et tynt rør inn i hjernen (shunt-operasjon). Dette røret drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken.

Chiaris malformasjon innebærer en forskyving av bakre deler av hjernen ned i ryggmargskanalen. Det kan føre til

  • vansker med å koordinere synet og hendene
  • skjeling
  • svelgebesvær
  • pustepauser under søvn (søvnapné)

Mangelfull utvikling av forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene, hjernebjelken (corpus callosum), kan bidra til kognitive vansker.

Kognitive vansker innebærer redusert evne til å motta inntrykk, bearbeide informasjon, planlegge, styre egen tenkning og utføre hensiktsmessige handlinger. Mange med ryggmargsbrokk opplever kognitive vansker i større eller mindre grad. Sammenhengen mellom forandringene i hjernens utvikling og kognitive vansker er ikke helt entydig og klar, men både utvikling av hydrocephalus og hjerneoperasjoner kan spille en rolle. 

Les mer om Ryggmargsbrokk (helsenorge.no)

Innledning

HABU står her for Habilitering barn og unge.

Henvisning og vurdering

MMC er en sammensatt tilstand som krever tverrfaglig oppfølging. Det er derfor vanlig at fastlege eller lege på sykehuset henviser barn og ungdom med denne tilstanden til habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU).

Barn og ungdommer med ryggmargsbrokk følges 1 til 2 ganger årlig i såkalte MMC-uker. Disse innebærer konsultasjon med barnelege og fysioterapeut på HABU, diverse undersøkelser ved andre avdelinger på UNN, og et felles møte med barnelege, ortoped, urolog, uroterapeut og nevrokirurg.

Rundt skolestart, eller før dersom det er behov, er det aktuelt med en strukturert kartlegging av barnets kognitive funksjon. Dette gjøres av testtekniker og spesialist i nevropsykologi og eventuelle avvikende blir videreformidlet til lokale instanser som PPT, skole eller barnehage.

Det er fysioterapeut ved HABU som er kontaktpersonen til familien og barnets lokale fagpersoner, og kan kontaktes ved behov. Når det gjelder organisatoriske spørsmål (som f.eks koordinering av timer eller når timer må utsettes) kontaktes ekspedisjonen ved HABU, spør etter koordinator.

For foreldre med barn som nylig har fått diagnosen ryggmargsbrokk er det et tilbud om «starthjelpskurs» på HABU. På dette kurset er det anledning til å knytte kontakter og utveksle erfaringer med andre foreldre i lignende situasjon. I tillegg får foreldrene veiledning i generelle temaer rundt det å ha et barn med funksjonsnedsettelse.

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

SJEKKLISTE VED HENVISNING - HABILITERING FOR BARN OG UNGE

Formålet med en sjekkliste er å bidra til at henvisningene har riktig og tilstrekkelig informasjon, slik at tjenestene kan gjøre en rettighetsvurdering på bakgrunn av «Prioriteringsveileder – Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten». Sjekklisten nevner forhold som er av særlig viktighet for effektivt å planlegge utredning og videre oppfølging.

Det forventes at det er gjort en tverrfaglig vurdering i kommunen før henvisning og at informasjon om denne utredningen følger henvisningen.

  • Pasientens navn, fødselsnummer, adresse og eventuelt telefonnummer.
  • Eventuelt behov for tolk; hvilket språk/dialekt.
  • Navn, telefonnummer og korrekt adresse til foresatte.
  • Angivelse av hvem som har foreldreansvar
  • Søsken, halvsøsken og andre i familiens omsorg. Angi navn, kjønn og alder.
  • Diagnose(r) på henvisningstidspunktet.
  • Aktuelle problemstillinger.
  • Aktuelle funn og resultater fra medisinske undersøkelser.
  • Legemidler som er i bruk.
  • Sentrale instanser (helsestasjon/skolehelsetjeneste, fysio-/ergoterapitjeneste, barnehage, skole, avlastning, PPT, BUP, barneverntjenesten), med navn på kontaktperson og telefonnummer. Legg ved aktuelle rapporter fra de aktuelle instansene.
  • Er det opprettet kommunal koordinator? I så fall; oppgi navn og tlf.nr.
  • Er det opprettet ansvarsgruppe?
  • Er det utarbeidet individuell plan? I så fall oppgi navn og tlf.nr. til koordinator.
  • Er det aktuelt med arbeid knyttet til Helse- og omsorgstjenesteloven Kap. 9 (Rettssikkerhet ved bruk av tvang og makt overfor enkelte personer med psykisk utviklingshemning)? Er i så fall overordnet faglig ansvarlig kjent med at det er sendt henvisning?
  • Hvis pasienten henvises av annen lege en fastlege; oppgi fastlegens navn, adresse og telefonnummer.
  • Navn og kontaktinformasjon til medhenviser (hvis ikke lege er den som skal stå for løpende kontakt med habiliteringstjenesten).

https://helsedirektoratet.no/retningslinjer/henvisningsveileder

Før

Før du kommer til avtale for utredning i HABU bør du tenke gjennom, og gjerne notere, det du synes er aktuelt om barnets eller ungdommens utvikling og funksjon når det gjelder:

  • bevegelse/motorikk og forflytning
  • lek og læring
  • samhandling med jevnaldrende og voksne
  • dagliglivets funksjoner – slik som påkledning, og tømming av blære og tarm
  • tidligere sykdommer og sykehusopphold

Det er ønskelig at barnets lokale fagpersoner (f.eks. fysioterapeut) melder inn problemstillinger i forkant av kontrollen til kontaktpersonen på HABU. 

Det er ønskelig at en av barnets nære omsorgspersoner følger barnet til konsultasjonene. 

Undersøkelse hos lege og fysioterapeut kan innebære at barnet eller ungdommen er mest mulig avkledd. Det kan derfor være fint å ta med for eksempel en shorts og en ermeløs trøye.

Under

Dere møter til avtalt time på HABU, hvor dere vil møte barnelege, fysioterapeut og eventuelt ergoterapeut. 

Utredningen vil bygge på oppfølging som er gitt tidligere og kan være satt sammen av samtaler, observasjoner og undersøkelser av barnet eller ungdommen. Den aktuelle utviklingen vurderes og tiltak drøftes. Lokale instanser som for eksempel fysioterapeut og ergoterapeut er også velkomne til konsultasjonen. 

Deretter blir det gjennomført målrettede undersøkelser som f.eks. blodprøver, urinprøver, undersøkelser av blærefunksjonen og røngtenundersøkelser. Når disse undersøkelsene er gjennomført møter barnet og foreldrene ortoped, urolog, uroterapeut, nevrokirurg og barnelege i et felles møte der eventuelle funn fra undersøkelsene og den videre oppfølgingen planlegges.

Etter

Foresatte vil få informasjon om resultatene fra utredningen. Barn og unge har også rett til tilpasset informasjon om egen helsetilstand. Det blir utarbeidet en rapport som oppsummerer utredningen. Rapporten blir sendt til dere som foresatte og til den som har henvist og, dersom foreldrene ønsker det, til lokale instanser.

Det er kommunen du bor i som har ansvar for videre tiltak og tilrettelegging. Ved konkrete problemstillinger som for eksempel fokusområder i trening og tilrettelegging av hjelpemidler veileder HABU de lokale instansene i samarbeid med familien. 

I noen tilfeller er det aktuelt med et samarbeid med andre sykehus som gjennomfører tiltak som ikke tilbys på UNN, som f.eks. visse typer kirurgi. I så fall sørger HABU for en henvisning dit.

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Habilitering for barn og unge, Tromsø
Telefon
77 75 59 40
mandag - fredag 08-15.30
E-post
Postadresse
UNN Tromsø
Habilitering for barn og unge
Postboks 2
9038 Tromsø

Gimleveien 70, Tromsø
Besøksadresse
Gimleveien 70(Kart)
E-post

Praktisk informasjon

Davvisámegiel dulka (Nordsamisk tolk)

​Pasieanttat geain lea šiehtadus dahje geat sisačálihuvvojit UNN, Nordlándda Buohcciviessu, Helgelándda buohcciviessu dehe Finnmárkku Buohcciviessu ossodagaide, sáhttet oažžut davvisámegieldulkka beaivválaččat gaskal dii. 08.00–22.00.

Davvisámegiel dulka bargiid ja pasieanttaid várás

Internett

​Du kan kople deg på det åpne trådløse gjestenettet «Barne-HAB1». Det er fri bruk av gjestenettet.

Parkering

​Vi har et begrenset antall gjesteparkeringsplasser. Alternativt kan du bruke gjesteparkeringsplasser i området mellom Gimleveien 70 og sykehuset noen hundre meter lengre ned i Breivika.

Fant du det du lette etter?