Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinske avdelinger av fostermedisinere og jordmødre. Metodene som brukes deles i ikke-invasive metoder og invasive metoder.
For noen vil det være grunn til å ta undersøkelser som krever invasive metoder.
Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)
Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling
Utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet. Alle fostre har da en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketranslusens ("nuchal translucency"). Er hevelsen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomsykdom hos fosteret, f.eks. Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.
Blodprøver av mor
Blodprøve der man ser etter spesielle markører i blodet for å gi en risikovurdering av om fosteret kan ha koromosomsykdom. Testen utføres vanligvis i svangerskapsuke 8-13.
Kombinasjonen av tidlig ultralyd og blodprøver av mor (duotest) øker muligheten for å oppdage sykdomstegn. Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster.
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve utføres etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage og uttrekk av fostervann. Hvilke analyser som utføres på materialet er avhengig av henvisningsårsaken og en total riskovurdering.
Fostervannsprøve kan medføre en viss risiko for mor eller foster.