Enkeltpersoner kan henvise seg selv til genetisk veiledning for arvelig kreft, eller de kan be lege om å bli henvist. Skjema for selvhenvisning :
Generell medisinsk genetisk poliklinikk
Ved generell medisinsk genetisk poliklinikk tar vi imot pasienter og familiemedlemmer til utredning og genetisk veiledning, for eksempel ved utredning for arvelig sykdom som foreligger i familien, syndromutredninger, arvelig muskelsykdommer og fosterdiagnostikk.
Genetisk utredning
Mange opplysninger er nødvendig for å gjøre en god genetisk utredning. Helt avgjørende er at nære slektningers sykdommer er korrekte. Vi trenger derfor supplerende familieopplysninger fra medisinske journaler, eventuelt medisinske registre. Før slik informasjon kan innhentes, må de pårørende gi sin tillatelse. Vi kan også be om bilder av familiemedlemmer, særlig fra barneårene som hjelp til å stille syndromdiagnose. Ved syndromer/medfødte misdannelser undersøkes pasienten klinisk ved første time hos oss. Slik undersøkelse og eventuell kromosom-/gentest skjer ofte i forbindelse med den genetiske veiledningssamtalen.
Genetisk veiledning
I den genetiske veiledningssamtalen samtaler vi om tilstanden i familien inkludert arveform, risikovurdering, forebygging etc. Målsetningen er å sette pasient/familie i stand til å forstå den genetiske tilstanden i familien slik at de kan gjøre egne valg. Dette er spesielt viktig der det er kjent genfeil i familien som kan gi alvorlig sykdom senere i livet.
Ved slik prediktiv gentesting kreves omfattende genetisk veiledning. Eksempel på annen hyppig problemstilling er spørsmål om gjentagelsesrisiko ved medfødte misdannelser og mulighet for fosterdiagnostikk
Arvelig kreft
Dersom du lurer på om det kan være en arvelig form for kreft i din familie, kan du ta dette opp med fastlegen, og evt be om en henvisning. Kjenner du til at noen i familien din allerede har vært til utredning ved vår avdeling, kan du selv henvende deg til Kompetansesenteret for arvelig kreft og be om time for genetisk veiledning. Da er det viktig at du oppgir navn, fødselsdato og adresse, hva henvendelsen gjelder, og navn på den/de som tidligere har vært i kontakt med oss. Vi ønsker at henvendelsen er skriftlig, enten via post eller e-post.
Avdelingen sender deretter et familiekart til den som er henvist. Skjemaet fylles ut og returneres til Medisinsk genetisk avdeling. Les informasjonen om utfylling av familiekart nøye. Du finner også familiekart og samtykker her:
Samtykke til innhenting av informasjon om kreftsykdom hos slektninger (pdf)
Genetisk utredning og veiledning
Utredningen består av innhenting av opplysninger om familiemedlemmer som har vært behandlet for kreftsykdom. På bakgrunn av opplysningene foretar avdelingen en helhetlig vurdering av familien med hensyn til om det foreligger forhøyet risiko for arvelig kreftsykdom i familien. Når familien er ferdig utredet, gis tilbud om genetisk veiledning der det er grunnlag for det.
Genetisk veiledning er en samtale med en person eller flere familiemedlemmer der avdelingen gir en vurdering av muligheten for arvelig kreftsykdom i familien. Veiledningen er ikke rådgivende, hensikten med veiledningen er å hjelpe personen og eventuelle øvrige familiemedlemmer med å treffe beslutninger som er riktige for dem.
I veiledningen gjennomgås karakteristika for arvelig kreftsykdom og hvilke konsekvenser dette kan ha for personen selv og for øvrige familiemedlemmer.
Avhengig av hvilken vurdering som er gjort, tilbys et kontrollopplegg for det enkelte familiemedlem.
Oppfølging og kontroller
Etter genetisk utredning og veiledning ved Kompetansesenteret for arvelig kreft inkluderes risikopersoner i jevnlige kontrollopplegg. Noen ganger vil det også foreligge tilbud om risikoreduserende kirurgi. Hensikten med disse tiltakene er å oppdage kreftsykdom på et så tidlig stadium som mulig eller redusere risikoen for at kreft oppstår.
Hvilke kontroller som tilbys avhenger av hvilken arvelig kreftsykdom det er risiko for, og hvor høy risikoen er for den enkelte. Kontrolloppleggene ved forhøyet risiko for arvelig kreft er utarbeidet på grunnlag av nasjonale og internasjonale kriterier for oppfølging, og er et samarbeid mellom flere avdelinger ved UNN og andre sykehus i landsdelen.
Lærings og mestringskurs (LMS)
Alle kvinner som får påvist en genfeil I BRCA1 eller BRCA2 får tilbud om LMS kurs. På dette kurset møter man kvinner i samme situasjon, og får anledning til å stille spørsmål til fagpersoner. Genetiker, genetisk veileder, plastikkirurg, gynekolog, sexolog underviser på kurset. En brukerrepresentant deler sine erfaringer.
Kurset går over to dager.