Medisinsk genetisk avdeling ble i juni 2018 akkreditert etter europeisk standard NS-EN ISO15189.
Selvhenvisning arvelig kreft
Medisinsk genetisk poliklinikk
Medisinsk genetisk laboratorium
Kompetansesenter for arvelig kreft
Prøvetaking
Rekvisisjoner
Avdelingen samarbeider tett med andre avdelinger ved UNN og UiT, i tillegg til andre sykehusavdelinger i Norge og kompetansesentra i inn- og utland.
Avdelingen har en forskningsgruppe som jobber med prosjekter innenfor grunnforskning og prosjekter med et mer direkte diagnostisk formål, og har et utstrakt internasjonalt samarbeid. Avdelingen utdanner spesialister i medisinsk genetikk og underviser studenter.
Forskning
Forskningsgruppen ved Medisinsk genetisk avdeling består av ansatte ved UNN og ved Universitetet i Tromsø (UiT). Gruppen driver flere forskningsprosjekter både innen grunnforskning og med et mer direkte diagnostisk formål, og har et utstrakt internasjonalt samarbeid. Prosjektene dreier seg blant annet om å kartlegge genetisk årsak til sykdom samt studere hvordan spesifikke genetiske varianter kan føre til sykdom.
I tillegg er forskerne ved avdelingen involvert i etablering av nye analyser og kontinuerlig oppdatering og kvalitetssikring av avdelingens eksisterende analyser. Gruppen har også ansvaret for undervisning innen medisinsk genetikk for studenter ved UiT, og tar i tillegg imot bachelor-, mastergrad-, PhD- og medisinerstudenter for prosjektarbeid.
Medisinsk genetiske analyser
Om genetisk utredning og henvisning
Avdelingen tilbyr tjenester som omfatter utredning, genetisk veiledning og diagnostikk av pasienter og deres familier med kjent eller mistanke om arvelig sykdom. Vi samarbeider tett med andre avdelinger ved UNN og UiT, i tillegg til andre sykehusavdelinger i Norge og kompetansesentra i inn- og utland.
Genetisk utredning
Mange opplysninger er nødvendig for å gjøre en god genetisk utredning. Helt avgjørende er at nære slektningers sykdommer er korrekte. Vi trenger derfor supplerende familieopplysninger fra medisinske journaler, eventuelt medisinske registre. Før slik informasjon kan innhentes, må de pårørende gi sin tillatelse. Vi kan også be om bilder av familiemedlemmer, særlig fra barneårene som hjelp til å stille syndromdiagnose. Ved syndromer/medfødte misdannelser undersøkes pasienten klinisk ved første time hos oss. Slik undersøkelse og eventuell kromosom-/gentest skjer ofte i forbindelse med den genetiske veiledningssamtalen.
Henvisning
Henvisning bør inneholde navn, fødselsdata, adresse og telefonnummer, samt fyldige kliniske opplysninger (symptomer, prøvesvar, tidligere relevant utredning og så videre). Dersom andre i familien har vært i kontakt med vår avdeling, bør det anmerkes med navn og fødselsdato. Hvis andre familiemedlemmer har fått aktuell diagnose tidligere ber vi om at vedkommendes navn og fødselsnummer fremkommer av henvisningen, samt hvor han/hun er utredet og hvorvidt diagnosen er molekylærgenetisk verifisert.
I laboratorieundersøkelsen benytter vi oss av undersøkelser av DNA og kromosomer. Det utføres slike undersøkelser på blod-, hud- og fostervannsprøver. Ved genetisk veiledning gir vi blant annet grundig informasjon om mulige årsaker til sykdom og konsekvenser dette kan ha for den enkelte og familien. Vi kombinerer pasientvirksomhet (poliklinikk) med laboratorievirksomhet.