Kompetansesenter for arvelig kreft

Hvis du tilhører en familie der det er funnet en genfeil knyttet til arvelig kreft hos en av dine slektninger, kan du henvise deg selv ved å benytte vårt selvhenvisningsskjema.

Dette gjelder også i familier hvor det er tilbud om kontrollopplegg på bakgrunn av familiehistorien, uten at det er påvist genfeil. Husk å føre på familienummer eller navn på slektning som har vært utredet på vår avdeling. Selvhenvisningsskjemaet må skrives ut og sendes per post til vår avdeling.

Når mistenkes arvelig kreft?

De aller fleste krefttilfeller har ukjent årsak og skyldes ikke en arvelig genfeil.  Kjennetegn på familier med arvelig kreft kan være at flere familiemedlemmer har samme kreftform eller relaterte kreftformer, at kreftsykdom oppstår i ung alder eller at noen i familien får kreft flere ganger.

Hvem tilbys test?

På grunnlag av familiehistorie eller egen sykehistorie kan pasienten få tilbud om gentest av flere gener knyttet til arvelig kreft. Det er ønskelig å starte gentestingen hos den eller de i familien som har hatt kreft, dersom det lar seg gjøre. Ved funn av genfeil vil slektninger kunne få tilbud om å testes for den aktuelle genfeilen.

Hvorfor gjøre genetisk utredning?

Målet med testingen er å avklare om det foreligger en arvelig risiko for kreft. Dersom vi finner genfeil, kan man få spesialtilpassede kontroller og tiltak som reduserer risikoen for kreft eller gjør at vi oppdager kreft på et tidlig stadium. Noen har en familiehistorie som tilsier en mulig økt risiko for kreft selv om vi ikke finner genfeil i de genene som undersøkes. Da kan vi i noen tilfeller anbefale regelmessige kontroller på grunnlag av krefttilfeller i familien. Dette vurderes i hvert enkelt tilfelle i henhold til nasjonale retningslinjer.  

Genetisk veiledning

Alle som blir utredet og gentestet for arvelig kreft hos oss får genetisk veiledning. Genetisk veiledning er en uforpliktende samtale med en genetisk veileder eller lege. I samtalen går vi gjennom pasientens og familiens sykehistorie, og det blir gittinformasjon om arvelig kreft, gentesting, arvemønster og oppfølging av risikopersoner. Det er også anledning til å stille spørsmål, og diskutere konsekvenser dersom vi påviser en genfeil. Etter samtalen beslutter pasienten om en ønsker gentest eller ikke.

En slik samtale kan finne sted enten på video, telefon eller ved at oppmøte ved vår avdeling i Tromsø eller vårt polikliniske tilbud ved sykehuset i Mosjøen. Dersom genetisk veiledning ble gitt på telefon eller video, sender vi rekvisisjon til gentest i posten og pasienten kan ta blodprøven på fastlegekontoret eller nærmeste sykehuslaboratorium. I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak vil det bli gitt tilbud om en ny samtale der vi grundig gjennomgår hva som er påvist og hvilke konsekvenser det får for pasienten og eventuelt familien.

I forbindelse med behandling for kreftsykdom vil noen grupper ha tilbud om diagnostisk gentesting der funn av genfeil kan ha betydning for behandlingsvalg. Se under hvilke kriterier som gir grunnlag for diagnostisk testing.

Rekvisisjon for diagnostisk testing

Diagnostisk gentest bryst- eller eggstokkreft

• Brystkreft ≤60 års alder
• Mannlig brystkreft, uansett alder
• Eggstokk- og egglederkreft, uansett alder

Diagnostisk gentest livmorkreft

• Livmorkreft, uansett alder

Diagnostisk gentest prostatakreft

• Prostatakreft (Gleason ≥7) ≤60 år
• Høyrisiko prostatakreft (Gleason score ≥8/ PSA ≥20/T3 kreft), uansett alder
• Metastatisk prostatakreft, uansett alder
• Tilbakefall av prostatakreft etter kurativ behandling, uansett alder
• Prostatakreft og annen tidligere kreftsykdom ≤60 år

Diagnostisk gentest kolorektalkreft og pankreaskreft

• På forespørsel

I tillegg til diagnostisk testing finnes det flere nasjonale retningslinjer for hvem som bør henvises til genetisk veiledning og utredning basert på egen sykdom og familiehistorie. Foreligger en kjent genfeil i familien kan pasient henvises på bakgrunn av dette alene. Under er det de mest vanlige kriteriene for henvisning listet opp. Er du usikker på om det foreligger indikasjon for henvisning kan du ta kontakt med vår avdeling.

Bryst- og eggstokkreft

Pasient med bryst- eller eggstokkreft

• Pasient med pågående eller tidligere bryst- eller eggstokkreft som oppfyller kriterier for diagnostisk testing (se lenger opp).
• Kvinne med brystkreft >60 år kan henvises til vurdering ved genetisk avdeling dersom familiehistorien gir grunn til mistanke om BRCA-genfeil

Pasient som selv er frisk, men har bryst- og/eller eggstokkreft i familiehistorien (minst ett kriterium må være oppfylt)

• Kvinnelig slektning med brystkreft ≤ 50 år
• Mann med brystkreft uansett alder
• Kvinne med trippel negativ brystkreft ≤60 år
• Kvinne med bilateral brystkreft ≤60 år
• Kvinne med eggstokkreft
• Kvinne med brystkreft og positiv familiehistorie, definert ved at minst ett av følgende kriterier er oppfylt (alle krefttilfellene skal være på samme side av familien):

– førstegradsslektning* med brystkreft, gjennomsnittsalder ≤55 år

– to førstegradsslektninger* med brystkreft, uansett alder

– førstegradsslektning* med eggstokkreft

– førstegradsslektning* med prostatakreft ≤55 år

* Inkluderer andregradsslektning via mann.

Prostatakreft

• Pasient med pågående eller tidligere prostatakreft som oppfyller kriterier for diagnostisk testing (se lenger opp).
• Prostatakreftpasienter >60 år som har flere tilfeller av prostatakreft i familien og/eller nære slektninger med annen kreft ≤60 år.

Tykktarmskreft og livmorkreft

• Pasienter ≤60 år, som ved undersøkelse av tumorvev får påvist:
  Mikrosatellittinstabilitet (MSI) og/eller manglende uttrykk av mismatch reparasjonsproteiner (MMR-proteiner) ved immunhistokjemisk undersøkelse, som ikke forklares av BRAF V600E mutasjon og/eller MLH1 promoter hypermetylering
• Debut av tykk- og endetarmskreft ≤50 år
• 2 nære slektninger med tykk- og endetarmskreft ≤60 år
• 3 nære slektninger med tykk- og endetarmskreft ≤70 år
• 3 nære slektninger med Lynch syndrom relaterte svulster, som kreft i tykk- og endetarm, endometrium, duodenum, nyrebekken/ureter, ventrikkel med flere, minst en ≤50 år.
• En person med flere Lynch syndrom relaterte primære svulster
• Alle med ≥10 adenomatøse polypper diagnostisert ved én koloskopi
• Alle med hamartomatøse polypper
• Alle kvinner med kreft i endometrium (ikke livmorhalskreft)

Føflekkreft

• Slektninger til personer med påvist genfeil i CDKN2A- eller CDK4-genet
• ≥3 slektninger med malignt melanom
• 2 førstegradsslektninger med malignt melanom (det vil si søsken, foreldre eller barn)
• 2 slektninger med malignt melanom og en av disse har hatt to eller flere maligne melanom
• Tilfeller av både pankreaskreft og malignt melanom blant nære slektninger, eventuelt hos en og samme person

Sjeldne kreftsyndromer

Noen ganger kan det være opphopning av kreft i familien som ikke samsvarer med kriteriene beskrevet ovenfor. Dette kan noen ganger skyldes sjeldne kreftsyndromer. Ved tvil kan du bli henvist for en vurdering.

Lærings- og mestringskurs er et opplæringstilbud for kvinner med påvist genfeil i brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2. Opplæringstilbudet arrangeres vanligvis to ganger per år, og annonseres fortløpende på våre nettsider. Man må henvises for å delta. Ofte henvises man etter veiledning fra vår avdeling, men fastlege eller annen behandlende lege på sykehus kan også henvise.  

Målet med lærings- og mestringskurs er at man skal lære om tilstanden sin og hvordan en kan mestre å leve med den. Gjennom kurset møter man erfarne fagfolk fra sykehuset som foreleser om ulike tema. Man vil også møte en brukerrepresentant som forteller om sine erfaringer fra å leve med den samme helseutfordringen. Vi legger til rette for at man kan stille spørsmål og dele sine erfaringer med de andre kursdeltagerne.

Kurs:

Arvelig risiko for kreft -lærings- og mestringskurs

Telefon 77 79 83 00
E-post: medgen@unn.no

Besøksadresse:

UNN Tromsø
Hansine Hansens veg 67

Oppmøtested

Medisinsk genetisk poliklinikk og avdelingens kontorer holder til i grått bygg på sørsiden av bygningskomplekset til UNN, Tromsø.

Adkomst:
Vi er lokalisert på plan 3 i C00-fløyen. Vennligst gå til plan 4 i C-fløyen, og følg deretter skiltene til C00 og Medisinsk genetisk poliklinikk.

Kart

Postadresse:

Universitetssykehuset Nord-Norge
Medisinsk genetisk avdeling
Postboks 55
9038 Tromsø