Presentasjoner fra nevromuskulært seminar på Svalbard

I anledning NMK sitt 25 års jubileum arrangerte vi nevromuskulært seminar på Svalbard 3.-5. september 2019.  

Vi ønsket å vende blikket bakover i tid, hva har skjedde, hva gjør vi i dag og hvor går vi videre. Mye har skjedd i løpet av disse årene. Den teknologiske utviklingen går raskt, genteknologi og andre behandlingsmetoder er på vei.

Hva skjer med de gamle etablerte metodene som for eksempel muskelbiopsi som har vært et av de viktigste verktøyene i utredningen av muskelsykdommer?

 

Seminaret ble åpnet av senterleder Irene Lund som ga en kort introduksjon til seminaret, med litt om Svalbards historie. Det første faglige NMK møtet ble avholdt nettopp på Svalbard i 1995. Tidligere leder for Foreningen for muskelsyke Tone I. Torp gratulerte NMK med 25-års jubileet. Hun snakket om hvor viktig det er for brukerne å vite hvilken dør de skal banke på for å få riktig hjelp og behandling. NMK- samarbeidet er av stor betydning for bruker gruppen.

 Program for Neuromuscular seminar at Svalbard 05.07.19.pdf

Utredning av muskelsykdom

For 25 år siden var muskelbiopsi et av de viktigste diagnostiske verktøyene i utredning av muskelsykdom. De senere årene har antall muskelbiopsier gått ned, genteknologiske metoder med genpaneler har mer og mer tatt over  laboratoriediagnostikken.

På seminaret kom det frem at både norske og utenlandske fagfolk mener muskelbiopsi fortsatt kan være et viktig verktøy i diagnostisering av nyoppstått muskelsykdom, og ved uklare gentestsvar.

Det kommer stadig flere verktøy til verktøykista. Ultralyd ble presentert som et nytt og supplerende diagnostiseringsverktøy for å studere muskler og nerver ved mistanke om myopatier, nevropatier og motornevronsykdommer.

Forskning

Forskningsresultater på Limb girdle muskeldystrofi (LGMD2i) som har foregått på Universitetet i Tromsø, og som fortsatt pågår, ble presentert. Det er viktig for eventuell fremtidig behandling at den genetiske årsaken er påvist.

Det foregår mye forskning på utvikling av medisiner for å behandle ulike muskelsykdommer. Nå er det kommet flere på markedet og enda flere er under utprøving.

Det er derfor viktig at pasienten tidlig i sykdomsforløpet får stilt rett diagnose slik at de får mulighet til å være med i behandlingsforsøk.

Hovedforedrag diagnostiske verktøy, forskning/utvikling

The Muscel Biopsy_Sigurd Lindal.pdf

Muscle Biopsy as a Diagnostic and Research Tool_ Rabi Tawil.pdf

Inflammatory Myopathies_Werner Stenzel.pdf

Sural nerve and skin biopsi_Svein Ivar Mellgren.pdf

A new tool in your toolbox_Nens Van Alfen.pdf

Research on LGMDR9_Øyvind Nilssen.pdf

Duchenne Muscular Dystrophy-Therapeutic Challenges_Magnhild Rasmussen.pdf

FSHD Update on Disease Mechanism_Rabi Tawil.pdf

Frie foredrag på 15 minutter

Maintaining oral function in boys with DMD_Stefan Axelsson.pdf

Rehabilitation for people with muscular dystrophy_Ane Fadnes.pdf

Sharing evidence-based physiotherapy_Andreas D. Rosenberger.pdf

Global FKRP Registry_Lindsay Murphy.pdf

LGMDR9_Synnøve M Jensen.pdf

CMT 4C in Norway_Kjell Arne Arntzen_pdf.pdf

Pictures from Svalbard