Vi ønsket å vende blikket bakover i tid, hva har skjedde,
hva gjør vi i dag og hvor går vi videre. Mye har skjedd i løpet av disse årene.
Den teknologiske utviklingen går raskt, genteknologi og andre
behandlingsmetoder er på vei.
Hva skjer med de gamle etablerte metodene som for eksempel muskelbiopsi
som har vært et av de viktigste verktøyene i utredningen av muskelsykdommer?
Seminaret ble åpnet av senterleder Irene Lund som ga en kort introduksjon til seminaret, med litt om Svalbards historie. Det første faglige NMK møtet ble avholdt nettopp på Svalbard i 1995. Tidligere leder for Foreningen for muskelsyke Tone I. Torp gratulerte NMK med 25-års jubileet. Hun snakket om hvor viktig
det er for brukerne å vite hvilken dør de skal banke på for å få riktig hjelp
og behandling. NMK- samarbeidet er av stor betydning for bruker gruppen.
Program for Neuromuscular seminar at Svalbard 05.07.19.pdf
Utredning av muskelsykdom
For 25 år siden var muskelbiopsi et av de viktigste diagnostiske
verktøyene i utredning av muskelsykdom. De senere årene har antall muskelbiopsier
gått ned, genteknologiske metoder med genpaneler har mer og mer tatt over laboratoriediagnostikken.
På seminaret kom det frem at både norske og utenlandske fagfolk mener
muskelbiopsi fortsatt kan være et viktig verktøy i diagnostisering av nyoppstått
muskelsykdom, og ved uklare gentestsvar.
Det kommer stadig flere verktøy til verktøykista. Ultralyd ble
presentert som et nytt og supplerende diagnostiseringsverktøy for å studere muskler
og nerver ved mistanke om myopatier, nevropatier og motornevronsykdommer.
Forskning
Forskningsresultater på Limb girdle muskeldystrofi (LGMD2i)
som har foregått på Universitetet i Tromsø, og som fortsatt pågår, ble
presentert. Det er viktig for eventuell fremtidig behandling at den genetiske årsaken er påvist.
Det foregår mye forskning på utvikling av
medisiner for å behandle ulike muskelsykdommer. Nå er det kommet
flere på markedet og enda flere er under utprøving.
Det er derfor viktig at pasienten tidlig i sykdomsforløpet får
stilt rett diagnose slik at de får mulighet til å være med i
behandlingsforsøk.
Hovedforedrag diagnostiske verktøy, forskning/utvikling
The Muscel Biopsy_Sigurd Lindal.pdf
Muscle Biopsy as a Diagnostic and Research Tool_ Rabi Tawil.pdf
Inflammatory Myopathies_Werner Stenzel.pdf
Sural nerve and skin biopsi_Svein Ivar Mellgren.pdf
A new tool in your toolbox_Nens Van Alfen.pdf
Research on LGMDR9_Øyvind Nilssen.pdf
Duchenne Muscular Dystrophy-Therapeutic Challenges_Magnhild Rasmussen.pdf
FSHD Update on Disease Mechanism_Rabi Tawil.pdf
Frie foredrag på 15 minutter
Maintaining oral function in boys with DMD_Stefan Axelsson.pdf
Rehabilitation for people with muscular dystrophy_Ane Fadnes.pdf
Sharing evidence-based physiotherapy_Andreas D. Rosenberger.pdf
Global FKRP Registry_Lindsay Murphy.pdf
LGMDR9_Synnøve M Jensen.pdf
CMT 4C in Norway_Kjell Arne Arntzen_pdf.pdf
Pictures from Svalbard