Forskning på nyoppdaget genvariant
Forskningsprosjektet som nå starter opp ved NMK vil beskrive forekomst og typiske kliniske funn ved en ny undergruppe av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD), calpain3-relatert LGMD D4, i den norske befolkningen.
Deltakerne rekrutteres ut ifra påvist diagnose. Studien vil være nyttig for klinikere i møte med pasienter med denne tilstanden. Klinikere vil få mer presise opplysninger om forekomst, kliniske symptomer og funn ved tilstanden. De vil få bedre kjennskap til naturlig utvikling, prognose og forventede funn på supplerende undersøkelser.
Bakgrunn for prosjektet
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse på en gruppe arvelige progredierende muskelsykdommer som fører til nedbryting av muskulatur i bekken- og skulderområdet. Tidligere beskrivelser av tilstanden dominant calpain3-relatert limb-girdle muskeldystrofi, type D4 (LGMD D4) er kun basert på 13 familier på verdensbasis, slik at kunnskapen om sykdommen så langt er sparsom. Vi har imidlertid funnet over 35 familier i Norge med denne tilstanden. Det gir oss en unik mulighet til å studere tilstanden nærmere.
Målsetning
Vi ønsker å beskrive prevalensen av calpain3-relatert LGMD D4 i den norske befolkningen ut i fra påviste tilfeller ved de tre medisinsk genetiske avdelingene i Norge som gjør genetisk testing ved denne tilstanden. Vi ønsker å finne ut hvilke kliniske karakteristika finnes hos pasienter med LGMD D4, og når er gjennomsnittlig debutalder, og hvordan er sykdomsprogresjonen. Finnes det sammenheng mellom debutalder, debutsymptom og kjønn og alvorlighetsgrad av sykdommen?
Metode
En deskriptiv studie av kliniske symptomer og funn. Forekomst av sykdommen vil bli innhentet ut ifra antallet med diagnosen som er registrert i diagnoseregisteret ved de tre medisinsk genetiske avdelingene som gjør genetisk testing for sykdommen i Norge per 01.01.21. De kliniske karakteristika vil bli innhentet via spørreskjema til pasienten eller foreldre/foresatte, og ved innhenting av journalopplysninger fra de sykehusene der pasientene har vært utredet og behandlet. Opplysninger fra supplerende undersøkelser innhentes fra journalopplysninger. Forespørsel om deltakelse sendes fra de medisinsk genetiske avdelingene som har diagnostisert pasientene i samarbeid med prosjektleder. Svar på samtykke og spørreskjema sendes til Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN til prosjektleder. Alle opplysninger vil bli analysert av prosjektleder.
Prosjektleder
Kjell Arne Arntzen