Gentest av familiær hyperkolesterolemi (FH)

Mange tenker FH først ved totalkolesterol over 9-10 mmol/L. Dette er feil. I voksen alder har personer med FH sammenliknet med normalbefolkningen, ofte bare moderat forhøyede kolesterolverdier. Det er den store totale kolesterolbelastning allerede fra tidlig i livet som ligger til grunn for den forhøyede risikoen for hjerte-/karsykdom.

24. september er den internasjonale FH-dagen. Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand som gir høyt LDL-kolesterol fra første leveår, og det er estimert at 1 av 200-300 personer i Norge har FH. I Norge er nå over 9000 personer diagnostisert med FH, men det er fortsatt inntil 16 000 personer som kan ha FH uten å vite om det.

Ubehandlet kan FH typisk gi hjerteinfarkt i 40-50 års alder og 15-20 års redusert levetid. God behandling finnes (kost- og livsstilsråd og kolesterolsenkende medikamenter). Ved å oppdage flere tilfeller av FH tidlig, vil man dermed redusere risikoen for hjerte- og karsykdom betydelig. 

Vårt motto er derfor – Hjelp oss å finne alle!

Gentest for FH bør vurderes ved ubehandlet totalkolesterol over: 
6 mmol/L hos personer under 20 år 
7 mmol/L hos personer mellom 20-40 år 
8 mmol/L hos personer over 40 år