Dystrofia Myotonika type 1
Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.
Typer DM1
Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.
- Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
- Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
- Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.
Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.
Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.
Utredning
Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.
Mistanke om DM1 ved:
- kjent familiehistorie
- stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
- kombinasjon av andre kjente problemstillinger
DM1 kan i varierende grad gi:
- mentale og intellektuelle problemer og atferdsproblemer som for eksempel oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk
- trøtthet og tiltaksløshet
DM1 er arvelig dominant, som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 prosent sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.
Klinisk utredning
Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:
- når symptomene startet
- utbredelse og utvikling av sykdommen
- hvilket funksjonsnivå du har
- din familiehistorie og sosiale forhold
- andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker
Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:
- testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
- vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom
Genetisk utredning
Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG-repetisjoner i DMPK-genet. Over 50 CTG-repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.
Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg, for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under, også bli tatt:
Blodprøver
Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.
Elektromyografi (EMG)/Nevrografi
EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG-undersøkelsen.
Muskelbiopsi
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop, kan vi få verdifull informasjon.
MR
Forandringer som er vanlig for muskelsykdom, vil vises på MR-undersøkelser.
Behandling
Det er per i dag ikke mulig å helbrede eller forebygge DM1, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonene du har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad og utvikling av sykdommen. Behandling er rettet mot følgetilstandene du utvikler. Hvis du for eksempel utvikler grå stær, vil du kunne bli operert for dette.
Ved påvirkning av hjertet, kan det være behov for pacemaker.
Ved redusert lungefunksjon vil du kunne ha behov for pustehjelpemidler og de fleste bør ta årlig influensavaksine.
Kliniske studier
1 klinisk studie er åpen for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuell for deg.
Se flere kliniske studierOppfølging
Genetisk veiledning
I etterkant av en genetisk test kan det være behov for genetisk veiledning. Dette er en samtale med en genetisk veileder som forklarer hva svaret på genprøven vil ha av betydning for deg og andre i din familie.
Kirurgisk behandling og bedøvelse/narkose
Gi alltid beskjed om at du har DM1 ved operasjoner eller andre tilfeller hvor du skal ha bedøvelse eller narkose. DM1 kan påvirke hvordan du tåler bedøvelse og det er derfor viktig at de som skal behandle deg er klar over at du har denne sykdommen.
Påvirkning av hjertet
Ved DM1 kan du få påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon), enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig, selv om du ikke viser tegn på hjertepåvirkning. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.
Påvirkning av lungene
Hvis sykdommen har kommet langt, kan pustemuskulaturen rammes og du kan få behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler blir vurdert ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Vi anbefaler at du tar influensavaksine hvert år og at du får tettere oppfølging ved tilbakevendende lungebetennelser.
Mage/tarm og ernæring
Mage/tarm-plager som smerte, oppblåsthet, diare eller forstoppelse er relativt vanlig. Vi anbefaler en fiberrik diett hvis du har diare eller forstoppelse og at du drikker mye vann. Næringsdrikker eller energiberiket mat kan være nødvendig for å hindre at du går ned i vekt.
Hvis du har problemer med å tygge og svelge kan det være behov for å få tilpasset konsistensen på maten, eventuelt vurdering/oppfølging hos logoped. Det finnes også ulike legemidler du kan bruke for å få bedre kontroll over magen. Disse må forskrives av lege.
Hormonelle forandringer
Flere hormonelle forandringer kan sees som ledd i DM1. Fastlege følger vanligvis opp dette. Det bør tas årlige blodprøver for å måle HbA1c, leverenzymer, bilirubin, TSH, T4 og lipidprofil.
Fysisk aktivitet og hjelpemidler
Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er en viktig del av behandlingen. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse.
Vi anbefaler:
- lett til moderat utholdenhetstrening og styrketrening
- en god balanse mellom aktivitet og hvile
Andre tiltak eller hjelpemidler kan være:
- tilpasning av sittestillinger hvis du sitter i rullestol
- hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type stå hjelpemiddel
- ortopediske sko eller skinner (ortoser)
- hjelpemidler for å opprettholde arm- og håndfunksjon
Kognisjon og psykiske forandringer
Barn med DM1 kan ha behov for tilrettelagt oppfølging og undervisning på skolen. Økt trøtthet (fatigue) og manglende initiativ (apati) er vanlig ved DM1. Depresjon og angst forekommer i varierende grad. Ta opp dette med fastlege eller spesialist ved behov.
Graviditet og fødsel
Ved ønske om graviditet er det nyttig med genetisk veiledning i forkant av et svangerskap siden DM1 kan nedarves til barnet. Kvinner med DM1 har økt risiko for spontanabort, for tidlig fødsel og redusert lungefunksjon i graviditeten (spesielt i 3. trimester). Fastlege bør sammen med fødselslege vurdere om graviditeten skal følges opp som en høyrisiko graviditet.
Muskelregisteret
Har du fått bekreftet at du har en arvelig nevromuskulær sykdom, anbefaler vi deg å melde deg inn i muskelregisteret.no.
Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling.
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser på helsenorge.no
Vær oppmerksom
Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.
Kontakt
UNN Tromsø
Habilitering for barn og unge, Tromsø
Oppmøtested
Gimleveien 70, Tromsø
UNN Tromsø
Hansine Hansens veg 67
Transport
Med buss
Hvis du kommer til Breivika fra Tromsø sentrum er det lettest å ta buss nummer 20 eller 21 fra Fredrik Langes gate. Denne bussturen tar omtrent 15 minutter.
Når du kommer inn hovedinngangen fra busstoppet er du på fløy A, plan 6. Resepsjonen ligger til høyre.
Kommer du fra Narvik?
Fra Narvik til Tromsø går Helseekspressen. Personer som har fått rekvirert reise av helsemessige årsaker kan reise med Helseekspressen.
Ellers går det vanlig rutebuss. Ta regionbuss 100. Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper).
Kommer du med hurtigbåten?
Det går buss fra havneterminalen. Buss nr 21 går ca 1018.
Fra flyplassen
Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper). Søk på Tromsø lufthavn og UNN for å få opp reiseforslag.
Om du reiser fra Tromsø er det enklest å kjøpe billett via Svipper
Laste ned appen Svipper?
Svipper kan lastes ned via Google play eller App store
Med taxi
Du kan også ta taxi hvis du har avtalt dette med Pasientreiser. Taxien stopper utenfor hovedinngangen.
Med privatbil
Pasienter og pårørende bruker hovedinngangen. Parkering ovenfor sykehuset eller rett nord for PET-senteret (grønt område på kartet). Legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi parkerer rett nord for sykehuset (grønt område på kartet).
Pasientreiser
Har du vært til behandling, kan du søke om å få pengestøtte til reisen. Trenger du tilrettelagt transport for å komme til behandling, kan du ha rett til å få en rekvirert reise.
Når du er ved hovedinngangen
Når du går videre innover i sykehuset kommer du til fløy B, C, og til slutt D. Ved heisene står det skilt med hvilken fløy og etasje du er i (for eksempel B6).
Praktisk informasjon
Vi har flere gjesteparkeringer. Det er en ved PET-senteret, en overfor PET-senteret, og en rett nedenfor legevakta. Gjesteparkeringene er markert med grønt.
Parkeringa ved legevakta er for legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi.
På grunn av miljøhensyn, stor trafikkmengde og begrenset med parkeringsplasser anbefaler vi kollektivtrafikk der du har mulighet til å bruke dette.
Parkeringsavgift:
Kl. 07-21: kr 31.- pr time
Kl. 21-07: kr 6 pr time
Langtidsparkering gjesteparkering:
For å oppnå denne prisen må det betales/ reserveres beløp for perioden parkering planlegges på parkeringsautomat.
Maks døgnpris kr 242,-
Pris fra og med det 4. døgnet maks kr 158,-
Pris fra og med det 8. døgnet maks kr 109,-
Parkering for bevegelseshemmede er gratis både på reserverte HC-plasser og på vanlige parkeringsplasser for gjester.
App
Apcoa Flow er appen som bør brukes.Finnes i app-store og google store (google play). Easy park app kan brukes, men da får du 15 % påslag i avgiften.
El-bil
Oversikt (fra ladestasjoner.no)
Motorsykler
UNN har ikke per i dag egen tilrettelagt parkering for motorsykler for besøkende eller gjester.
Sykkelparkering:
Besøkende kan bruke all sykkelparkering rundt sykehuset.
Om du vil ha parkering nær hovedinngangen er det mest praktisk å bruke:
Plassene på sykkelstativ mellom PET-senteret og universitetet
Sykkelkontainer rett nord for PET-senteret
