Tverrfaglig samarbeid - viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder

Et intervju med Dr. Scient Toril Fagerheim ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN

Toril Fagerheim nyansatt avdelingsleder ved Medisinsk genetisk avdeling forteller her hvordan samarbeidet fungerer mellom NMK og Medisinsk genetikk. Hvordan kan tverrfaglig samarbeid bidra til utvikling av gode genteknologiske metoder for å påvise muskelsykdom? Og hva med utviklingen innenfor persontilpasset medisin?

Dr.Scient Toril Fagerheim

 "NMK-panelet har vært mulig å utvikle ved at vi er en del av et kompetansesenter på UNN som også driver klinisk virksomhet. Tett tverrfaglig samarbeid og deling av kunnskap mellom ulike fagmiljøer både internt og eksternt er en nødvendighet, sier Fagerheim. «Vi samarbeider via diagnostiske møter internt i UNN og gjennom videokonferanse med fagfolk fra hele landet, der kasuistikker drøftes og erfaringer deles. Vi deltar også på kongresser og hospiterer i inn- og utland for å oppdatere oss og følge med på utviklingen. Klinikere og fagpersoner som gjør gode systematiske utredninger og etterspør bedre diagnostiske løsninger har også bidratt i utviklingen av NMK-panelet».

Tidligere var det enkeltgener som ble undersøkt og testet på mulige sannsynlige tilstander etter symptomer, laboratoriefunn og familieanamnese. Å finne en diagnose kan være en lang prosess.

«Ny teknologi og nye metoder utvikles til stadighet og gjør at vi nå har funnet flere gener som er involvert i muskelsykdommer. Ved hjelp av NMK-panelet kan vi undersøke mange gener samtidig ved såkalt storskalasekvensering. I dag vet vi mer om hva vi skal lete etter, og mange flere muskelsyke kan få en eksakt diagnose».

Hva er NMK-panelet?

NMK-panelet er utviklet på Medisinsk genetisk avdeling gjennom tett samarbeid med det kliniske miljøet. Panelet gir analyse av 328 utvalgte gener assosiert med nevromuskulære sykdommer (listen er under kontinuerlig revisjon).  NMK-panelet brukes som diagnostisk verktøy ved mistanke om muskelsykdom. Det er viktig med nøye klinisk beskrivelse og redegjøring for andre diagnostiske metoder som er gjort.

 

Utredning av muskelsykdom

En diagnose kan være en forutsetning for at du som pasient får det du har behov for. Utredning for nevromuskulær sykdom kan ta lang tid og kreve mange spesialundersøkelser. Det kan oppleves som en lang og kronglete veg å gå for å få satt en diagnose. Mange får heller ikke en eksakt diagnose ved første utredning. Før var muskelbiopsi en rutineprøve ved slik utredning. Nå gjør vi ofte genetiske undersøkelser fra blodprøver tidligere i utredningsprosessen. Metodene blir bedre og bedre, og flere gener som koder for muskelsykdommer blir kjent, likevel finner vi ikke alltid den genetiske årsaken.

Kontinuerlig kompetanseheving

I noen tilfeller kan en muskelbiopsi være med å bekrefte en diagnose sammen med resultater fra genetiske prøvesvar, ifølge Fagerheim: «Vi oppbevarer prøvemateriell fra pasienter som er til utredning for muskelsykdom i en diagnostisk biobank. Det oppdages stadig nye genuttrykk som koder for sykdom. Prøven fra biobanken kan analyseres på et senere tidspunkt for å sjekkes mot de nye oppdagede sykdomsgenene. Det foregår også en kontinuerlig kompetanseheving på området ettersom ny kunnskap hele tiden kommer til og metodene er under rask utvikling».

I enkelte tilfeller kan det være nødvendig å få undersøke blodprøve fra andre familiemedlemmer for å avklare om «genfeilen» er årsak til sykdommen eller ikke. Selv om den teknologiske utviklingen innen diagnostisering av muskelsykdom er kommet langt, klarer vi dessverre ikke alltid å verifisere diagnosen med genteknologiske metoder. Å få en diagnose kan gi svar på mange spørsmål, utløse rettigheter, og for noen få muskelsykdommer er det utviklet behandlingsmetoder som kan forsinke utvikling av sykdom.

Behandlingsmetoder under utvikling

Genterapi kan være et av århundrets viktigste medisinske gjennombrudd, ifølge Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i Helsetjenesten 2017-2021. Behandlingsmetoden går ut på å erstatte et dårlig funksjonerende gen slik en mekaniker bytter ut en ødelagt bildel, og hjelpe kroppen å reparere seg selv. Artikkelen om forskning på Duchenne kan leses på nettsiden til Treat NMD. Det er viktig å kjenne til den nøyaktige genfeilen for å kunne gi persontilpasset medisinsk behandling. I dag tilbys genterapi behandling til Duchenne-pasienter som har en spesiell genmutasjon. En muskelsykdom kan ha mange ulike genetiske årsaker, som for eksempel Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD). Her er det nå kjent mange undergrupper med mutasjoner i ulike gener. Undergruppe LGMD2I, som er den klart hyppigste formen for LGMD i Norge, skyldes mutasjoner i et gen som heter FKRP. Selv med mutasjoner i samme gen kan ulike pasienter ha ulik alvorlighetsgrad og sykdomsutvikling.  Det er viktig å kjenne til hvilken type LGMD som er påvist, da det kan være behov for ulik oppfølging og behandling. I tillegg vil andre familiemedlemmer kunne få tilbud om test etter genetisk veiledning, og diagnose kan bli stilt tidlig i et utredningsforløp.

Persontilpasset medisin – nye utfordringer

Teknologien som brukes i persontilpasset medisin vil kunne gi mer presis diagnose, men det finnes i dag få effektive behandlinger. Rapporten fra Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021slår fast at persontilpasset medisin bringer nye utfordringer til helsetjenesten. Det er behov for å tenke nytt for å etablere nødvendige strukturer, organisering, og kompetanse. Systematisk kompetanseutvikling, forskning og dokumentasjon av resultater er nødvendig for fremtidig diagnostikk og behandling. Det krever tett samarbeid mellom klinikk og forskning om utvikling og utprøving av nye metoder for person tilpasset diagnostikk og behandling. Diagnostiske metoder og behandling utvikles kontinuerlig og vi må fortsatt holde på godt tverrfaglig samarbeid.