Tverrfaglig samarbeid - viktig for utvikling av nye diagnostiske metoder

Tett samarbeid mellom NMK og Medisinsk genetisk avdeling ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) bidrar til utvikling av gode genteknologiske metoder for å påvise muskelsykdom.

Dr.Scient Toril Fagerheim

Intervju med DR.Scient Toril Fagerheim

«Ny teknologi og nye metoder utvikles til stadighet og gjør at vi nå har funnet flere gener som er involvert i muskelsykdommer. Ved hjelp av NMK-panelet kan vi undersøke mange gener samtidig ved såkalt storskalasekvensering. I dag vet vi mer om hva vi skal lete etter, og mange flere muskelsyke kan få en eksakt diagnose».

Hva er NMK-panelet?

NMK-panelet er utviklet på Medisinsk genetisk avdeling gjennom tett samarbeid med NMK, som osågså driver klinisk virksomhet. Panelet gir analyse av rudt 380 utvalgte gener assosiert med nevromuskulære sykdommer (listen er under kontinuerlig revisjon).  NMK-panelet brukes som diagnostisk verktøy ved mistanke om muskelsykdom.

Utredning av muskelsykdom

En diagnose kan være en forutsetning for at du som pasient får den oppfølgingen og behandlingen du har behov for. Utredning for nevromuskulær sykdom kan ta lang tid og kreve mange spesialundersøkelser. Det kan oppleves som en lang og kronglete veg å gå for å få satt en diagnose. Mange får heller ikke en eksakt diagnose ved første utredning. Før var muskelbiopsi en rutineprøve ved slik utredning. Nå gjør vi ofte genetiske undersøkelser fra blodprøver tidligere i utredningsprosessen. Metodene blir bedre og bedre, og flere gener som koder for muskelsykdommer blir kjent, likevel finner vi ikke alltid den genetiske årsaken.

Kontinuerlig kompetanseheving

I noen tilfeller kan en muskelbiopsi være med å bekrefte en diagnose sammen med resultater fra genetiske prøvesvar, ifølge Fagerheim: «Vi oppbevarer prøvemateriell fra pasienter som er til utredning for muskelsykdom i en diagnostisk biobank. Det oppdages stadig nye genuttrykk som koder for sykdom. Prøven fra biobanken kan analyseres på et senere tidspunkt for å sjekkes mot de nye oppdagede sykdomsgenene. Det foregår også en kontinuerlig kompetanseheving på området ettersom ny kunnskap hele tiden kommer til og metodene er under rask utvikling».

I enkelte tilfeller kan det være nødvendig å få undersøke blodprøve fra andre familiemedlemmer for å avklare om «genfeilen» er årsak til sykdommen eller ikke. Selv om den teknologiske utviklingen innen diagnostisering av muskelsykdom er kommet langt, klarer vi dessverre ikke alltid å verifisere diagnosen med genteknologiske metoder. Å få en diagnose kan gi svar på mange spørsmål, utløse rettigheter, og for noen muskelsykdommer er det utviklet behandlingsmetoder som kan forsinke utviklingen av sykdom.

Behandlingsmetoder under utvikling

Mange typer genterapi er under utvikling. En behandlingsmetoden går ut på å erstatte et dårlig fungerende gen, slik en mekaniker bytter ut en ødelagt bildel, for å hjelpe kroppen til å reparere seg selv. Det er viktig å kjenne til den nøyaktige genfeilen for å kunne gi persontilpasset medisinsk behandling. I dag tilbys genterapi behandling til Duchenne-pasienter som har en spesiell genmutasjon. En muskelsykdom kan ha mange ulike genetiske årsaker, som for eksempel Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD). Her er det nå kjent mange undergrupper med mutasjoner i ulike gener. Undergruppe LGMD2i, som er den klart hyppigste formen for LGMD i Norge, skyldes mutasjoner i et gen som heter FKRP. Selv med mutasjoner i samme gen kan ulike pasienter ha ulik alvorlighetsgrad og sykdomsutvikling.  Det er viktig å kjenne til hvilken type LGMD som er påvist, da det kan være behov for ulik oppfølging og behandling.

Persontilpasset medisin – nye utfordringer

Systematisk kompetanseutvikling, forskning og dokumentasjon av resultater er nødvendig for fremtidig diagnostikk og behandling. Det krever tett samarbeid mellom klinikk og forskning om utvikling og utprøving av nye metoder for persontilpasset medisin. Diagnostiske metoder og behandling utvikles kontinuerlig og vi må fortsatt holde på godt tverrfaglig samarbeid.

Teksten er skrevet etter intervju med Toril Fagerheim i juni -18, revidert 11. desember-20