NMK-prosjekter

Forskningen ved NMK har som mål å bidra til bedre kvalitet på tilbudene som gis til personer med arvelige nevromuskulære sykdommer. Våre prosjekter har fokus på å forbedre diagnostisering, oppfølging og behandling. Målgruppene er personer med arvelig nevromuskulær sykdom, deres pårørende og ulike fagpersoner/grupper. 

Pågående prosjekter

LGMD2i (nå R9)

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD 2i. Nå forsker vi videre, og har invitert personer med LGMD 2i fra hele landet til å delta. 

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

Limb girdle muskeldystrofi type 2i (LGMD2i)

Status for LGMD2i prosjektet pr.20.11.2020

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) har invitert ca. 150 personer med genetisk bekreftet LGMD2i (nytt diagnosenavn: LGMD R9, FKRP-relatert) fra hele landet til å delta i forskningsprosjektet.

Til nå har vi rekruttert 99 forskningsdeltakere, av de er 11 under 16 år. For å kunne delta i den kliniske delen av prosjektet må du være fylt 16 år. Klinisk del består i:  Blodprøve taking, vekt, høyde, EKG, nevrologisk undersøkelse, ultralyd av muskulatur, kraft- og funksjonstesting, søvnregistreringer (begrenset antall deltakere), lungekapasitetstester, ultralydundersøkelse av hjerte, samt en kognitiv test. Alle testene må utføres ved Universitetssykehuset i Tromsø, noe som betyr at du må komme hit.

Du kan velge å delta i forskningsprosjektet uten kliniske undersøkelser. Da trenger du bare å besvare en spørreundersøkelse og to ulike livskvalitetsskjemaer som sendes ut ved påmelding, etter 6mnd, 1 år og 2 år

63 personer har svat JA til å delta i hele prosjektet (kliniske undersøkelser og besvare spørreundersøkelser). Til nå har vi hatt 42 personer til klinisk undersøkelse.

Vi har hentet inn journalnotater på forskningsdeltakerne fra mange av landets sykehus, og  nesten samtlige som er etterspurt har vi mottatt.

Første del av spørreskjema om livskvalitetsmålingene er sendt ut til alle deltakere over 16 år. Vi har fått svarandel på 79 %. Vi håper at neste utsending gir like like god svarprosent, da denne informasjonen er svært viktig for prosjektet.

Minner om at påmeldingen er åpen ut året!

Koronasituasjonen gjør at vi stopper den klinisk delen av prosjektet til etter påske.

Vi håper å bli ferdig med første del av prosjektet innen sommeren-21.

For å følge utviklingen over tid har vi planlagt å gjenta de kliniske testene etter to år.  Regner med oppstart primo 2022.                                          



E- LÆRING prosjekt

Fysioterapeutene ved NMK jobber tett med NKSD sitt digitale team for å lage E-læring om arvelige nevromuskulære sykdommer.

NB! Prosjektet er på vent grunnet koronaepidemien

Om prosjektet

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

CMT med vikende (recessiv) arvegang er sjelden, og var for få år siden knapt påvist i Norge. Vi ønsket å gjøre en studie for å kartlegge forekomsten av denne undergruppen av CMT i Norge. Lite var skrevet om sykdommen. Det var kun beskrevet kliniske særtrekk, derfor ønsket vi å kartlegge nærmere symptomer og funn hos norske pasienter.  I 2016 innledet NMK et samarbeid med Sykehuset Telemark, Oslo Universitetssykehus, St. Olavs hospital og Haukeland Universitetssykehus, og startet en studie på CMT4C i Norge.  Studien ble gjennomført i 2016, og ble publisert i juli 2018. 

Se publikasjonen på PubMed:    CMT4c

Artikkel om CMT4c publisert i Muskelnytt nr.3 2019

NMK har gjennomført et samarbeidsprosjekt med  Rehabiliteringsinstitusjoner  der målet var å etablere diagnosespesifikke rehabiliteringstilbud til personer over hele landet med muskeldystrofi.

Les prosjektrapporten


Fant du det du lette etter?