Pågående forskningsprosjekter ved NMK

Forskningsprosjekt LGMD2i (nå R9)

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD R9.

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) er en gruppe arvelige, progressive myopatier med kliniske fellestrekk som kjennetegnes ved at de primært rammer lemmenes store proksimale muskelgrupper – skuldre, overarmer, bekken og lår. LGMDR9 er den vanligste formen i Norge og skyldes mutasjoner i FKRP-genet. LGMDR9 karakteriseres blant annet av muskelatrofi. Atrofi skyldes ubalanse mellom degradering og syntese av proteiner i muskelcellene. Dette arbeidet har hatt som mål å identifisere hvilke komponenter, i dette intrikate reguleringssystemet, som fremskynder atrofi. Ved bruk av kvantitative protein analyser, elektron-mikroskopi og immunfluorescense teknikker har forfatterne undersøkt hvordan denne balansen reguleres i muskelceller hos pasienter med LGMD9R, sammenlignet normalkontroller,

Studien viser at ER stress og autofagi, som gir økt degradering av muskelproteiner, er forøket hos pasienter med LGMDR9, og konkluderer at dette er en medvirkende årsak til muskelatrofi i denne pasientgruppen.

Dette arbeidet førte til  at årets pris for nevromuskulært forskningsarbeid 2020 ble tildelt Veronika Franekova, Hilde I. Storjord, Gunnar Leivseth og Øivind Nilssen for artikkelen «Protein homeostasis in LGMDR9 (LGMD2I) – The role of ubiquitin – proteasome and autophagy –  lysosomal system». Artikkelen ble publisert i tidsskriftet Neuropathology and Applied Neurobiology. desember 2020.

Nå forsker vi videre, og har invitert personer med LGMD R9 fra hele landet til å delta. Studien ble startet i januar 2020.

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

Vi håper å bli ferdigstille første del av prosjektet innen sommeren-21. For å følge utviklingen over tid har vi planlagt å gjenta de kliniske testene etter to år.  Regner med oppstart primo 2022.                                          

Limb girdle muskeldystrofi type 2i (LGMD2i)

Status for LGMD2i prosjektet pr.20.11.2020

Prevalens og fenotype av dominant calpain3-relatert limb-girdle muskeldystrofi, type D4 (LGMD D4) i Norge

Vi ønsker å beskrive forekomst og typiske kliniske funn ved den arvelige muskelsykdommen calpain3-relatert LGMD D4 i den norske befolkningen. 

Studien vil være nyttig for klinikere i møte med pasienter med denne tilstanden ved at de vil få mer presise opplysninger om forekomst, kliniske symptomer og funn ved tilstanden, naturlig utvikling, prognose og forventede funn på supplerende undersøkelser.

Les mer om forskningsprosjektet Limb girdle muskeldystrofi type D4

E-læingsprosjekt

Fysioterapeutene ved NMK jobber tett med NKSD sitt digitale team for å lage E-læring om arvelige nevromuskulære sykdommer.
Om prosjektet

Forskningsprosjekter i Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid

SIBS – et forebyggende tiltak for søsken og foreldre til barn med en sjelden diagnose

Bakgrunnen for prosjektet er at søsken til barn med en sjelden diagnose er noe mer utsatt enn andre for å utvikle psykiske helseplager og at de har rett til hjelp.

Prosjektet drives i samarbeid mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Universitetet i Oslo, og er delfinansiert av Forskningsrådet.
Les mer om SIBS- prosjektet​

Rare sleep

Forskningsprosjektet RareSLEEP vil vi undersøke hvordan voksne med nevromuskulære sykdommer sover (døgnrytme, søvnkvalitet og liknende) og om det er sammenheng mellom søvn, smerte og humør.
Les mer om RareSLEEP prosjektet

Sjelden Korona

Forskningsprosjektet "Sjelden Korona" vil undersøke hvordan vi alle påvirkes av koronakrisen. For en med en sjelden diagnose kan koronakrisen medføre andre eller flere utfordringer. Vi vil undersøke hvordan mental helse og koronafrykt blant personer med sjelden diagnose forløper gjennom 12 måneder, samt hvordan tjenestetilbudet for disse personene utvikler seg i samme periode.
Les mer om Sjelden Korona prosjektet

Periodisk paralyse, trening og kosthold

Et litteraturprosjekt som ønsker å beskrive relevante sykdomsmekanismer og grunnlag til anbefalinger om karbohydratinntak og fysisk aktivitet hos personer med Periodiske paralyser.
Les mer om prosjektet Periodisk paralyse, trening og kosthold 

Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Les mer om prosjektet Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Fysisk aktivitet hos personer med Charcot-Marie-Tooth (CMT) utvikling av måleinstrumenter

Prosjektet skal teste ut kartleggingsverktøy for å måle fysisk aktivitet hos personer med CMT. På lang sikt er målet å utarbeide et prosjekt som ved intervensjon kan øke fysisk aktivitet hos personer med CMT i Norge.
Les mer om prosjektet Fysisk aktivitet hos personer med CMT

Kartlegging av kognitiv funksjon hos barn og unge som har diagnosen Charcot-Marie-Tooths sykdom
Prosjektet ønsker å kartlegge den kognitive profilen til barn med CMT i alderen 6-17 år. Prosjektet vil derfor undersøke om det er økt forekomst av kognitive vansker og om det er noen fellestrekk i den kognitive profilen til barn med CMT. 
Les mer om prosjektet Kartlegging av kognitiv funksjon...

Smerte hos voksne med Dystrofia myotonika type 1- Studert i forhold til funksjon og kjønn
Smerter er utbredt i DM1. Studien ville undersøke om graden av ustabil nukleinsyreproduksjon, sykdomsvarighet, BMI og motorisk og psykologisk funksjon var relatert til smerte hos voksne pasienter med DM1, og om det var kjønnsforskjeller angående intensitet og plassering av smerte.

Les mer om studien og artikkelen publidert i BMC Neurology  

Akutte effekter av styrketrening på pasienter med Dystrofia myotonika 1 (DM1)
Pasienter med DM1 utvikler gradvis svakhet i muskulatur (myopati) i kombinasjon med muskelstivhet (myotoni). Det er lite kunnskap om hva som skjer i musklene ved denne utviklingen av myopati og i hvilken grad aktiv bruk/trening kan påvirke disse prosessene og ev bremse en myopatiutvikling. Formålet er å studere responsen på moderat-tung styrketrening hos pasienter med DM1.
Les mer om prosjektet akutte effekter av styrketrening

SMA-NOR
Et prosjekt som ønsker å vurdere effekten av Nusinersen (spinraza) på motorisk og respiratorisk funksjon, samt livskvalitet, og ernæringsstatus hos norske barn (0-18 år) med Spinal Muskel Atrofi (SMA) som får behandling med Nusinersen.
Les mer om SMA-NOR prosjektet

Symptomer, utfallsmål og behandling av arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1 (DM1)
God kunnskap om hvordan en bør undersøke og behandle redusert arm- og håndfunksjon ved DM1 kan ha stor nytteverdi for personer med diagnosen og fagpersoner i møte med pasientgruppen.

Forskningsprosjektet består av tre delprosjekter der formålet er å få mer kunnskap om arm- og håndfunksjon ved DM1.
Les mer om Dystrofia Myotonica type 1 prosjektet

Ferdigstilte prosjekter

Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord- Norge

En nylig utført studie ved Nevromuskulært kompetansesenter fant en større forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom blant befolkningen i Nord- Norge enn først antatt. Særlig fant vi høyere forekomst (prevalens) av sykdommene Myotonia congenita og Limb girdle muskeldystrofi. Prevalens for Charcot Marie Tooth polynevropati var også høyere enn i Europeiske studier, men lavere enn tidligere rapportert fra epidemologiske studier i andre regioner i Norge.
Les mer om studien

The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/brb3.1948

Kan vi måle livskvalitet?

 Et verktøy for å måle helserelatert livskvalitet gjør oss bedre rustet til å jobbe systematisk med livskvalitet. Innsikt i fysiske og psykiske symptomer, symptomintensitet og hvordan opplevelsene påvirker livets ulike områder, gir oss kunnskap om ulike aspekter ved å leve med en nevromuskulær sykdom. Med en slik kunnskap kan vi jobbe mer systematisk og tverrfaglig. NMK arbeider med å utvikle norsk versjon av et spørreskjema som kan måle opplevelse av livskvalitet hos personer med nevomuskulære sykdommer.
Les mer om prosjektet

Prosjekt rapporten er snart ferdigstilt! Legges da ut.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

CMT med vikende (recessiv) arvegang er sjelden, og var for få år siden knapt påvist i Norge. Vi ønsket å gjøre en studie for å kartlegge forekomsten av denne undergruppen av CMT i Norge. Lite var skrevet om sykdommen. Det var kun beskrevet kliniske særtrekk, derfor ønsket vi å kartlegge nærmere symptomer og funn hos norske pasienter.  I 2016 innledet NMK et samarbeid med Sykehuset Telemark, Oslo Universitetssykehus, St. Olavs hospital og Haukeland Universitetssykehus, og startet en studie på CMT4C i Norge.  Studien ble gjennomført i 2016, og ble publisert i juli 2018. 

Se publikasjonen på PubMed:    CMT4c
Artikkel om CMT4c publisert i Muskelnytt nr.3 2019

Rehabiliteringsprosjekt​​​​

NMK har gjennomført et samarbeidsprosjekt med  Rehabiliteringsinstitusjoner  der målet var å etablere diagnosespesifikke rehabiliteringstilbud til personer over hele landet med muskeldystrofi.
Les prosjektrapporten

Kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet 2017 (nå: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid)

Er kompetansetjenesten som "hemmelige tjenester"?

Med undersøkelsen ønsket vi å få vite om kompetansetjenestetilbudet vårt er synlig, tilgjengelig og relevant for målgruppene som er pasienter med arvelig nevromuskulær sykdom, pårørende, fagpersoner og helsepersonell. 

En del av svarene i undersøkelsen bidro til å bekrefte at det ofte er tilfeldig om og hvordan man blir kjent med at det finnes kompetansesentre for arvelige nevromuskulære sykdommer, og at det fortsatt er behov for innsats for å gjøre tjenestene våre kjent. 

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Tromsø, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De tre kompetansemiljøer jobber sammen for å gi et helhetlig og godt kompetansetjeneste tilbud til personer med arvelige nevromuskulære sykdommer.
Les rapporten

Debatt artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening - Kjenner du de hemmelige tjenestene?