NMK-prosjekter

Et viktig mål for oss er å bedre diagnostisering, oppfølging og behandling av arvelige nevromuskulære sykdommer.

Vi har derfor pågående prosjekter på utredning/diagnostisering/behandling av nevromuskulære sykdommer, livskvalitetsmålinger, E-læring.

Pågående prosjekter

LGMD2i

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD 2i. Nå forsker vi videre, og har invitert personer med LGMD 2i fra hele landet til å delta. 

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

Limb girdle muskeldystrofi type 2i (LGMD2i)


LIVSKVALITETSMÅLING           

NMK arbeider med å utvikle et spørreskjema som kan måle opplevelse av livskvalitet hos personer med nevomuskulære sykdommer.  Et verktøy for å måle helserelatert livskvalitet gjør oss bedre rustet til å jobbe systematisk med livskvalitet. 

 Livskvalitetsmåling


E- LÆRING prosjekt

Fysioterapeutene ved NMK jobber tett med NKSD sitt digitale team for å lage E-læring om arvelige nevromuskulære sykdommer.

Om prosjektet

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

CMT med vikende (recessiv) arvegang er sjelden, og var for få år siden knapt påvist i Norge. Vi ønsket å gjøre en studie for å kartlegge forekomsten av denne undergruppen av CMT i Norge. Lite var skrevet om sykdommen. Det var kun beskrevet kliniske særtrekk, derfor ønsket vi å kartlegge nærmere symptomer og funn hos norske pasienter.  I 2016 innledet NMK et samarbeid med Sykehuset Telemark, Oslo Universitetssykehus, St. Olavs hospital og Haukeland Universitetssykehus, og startet en studie på CMT4C i Norge.  Studien ble gjennomført i 2016, og ble publisert i juli 2018. 

Se publikasjonen på PubMed:    CMT4c

Artikkel om CMT4c publisert i Muskelnytt nr.3 2019

NMK har gjennomført et samarbeidsprosjekt med  Rehabiliteringsinstitusjoner  der målet var å etablere diagnosespesifikke rehabiliteringstilbud til personer over hele landet med muskeldystrofi.

Les prosjektrapporten

Fant du det du lette etter?