NMK-prosjekter

Et viktig mål for oss er å bedre diagnostisering, oppfølging og behandling av arvelige nevromuskulære sykdommer.

Vi har derfor pågående prosjekter på rehabilitering, livskvalitetsmåling og utredning/diagnostisering/behandling av nevromuskulære sykdommer.

LGMD2i

Tromsø-miljøet har i flere år gjort forskning på molekylærgenetisk nivå for LGMD 2i. Nå forsker vi videre, og har invitert personer med LGMD 2i fra hele landet til å delta. 

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg, og prøve ut måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil også finne fram til kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt bidra til utforming av anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging. Ambisjonen er å fremme helse og livskvalitet for hele pasientgruppen – fysisk, psykisk og sosialt.

Limb girdle muskeldystrofi type 2i (LGMD2i)

Livskvalitetsmåling             

NMK arbeider med å utvikle et spørreskjema som kan måle opplevelse av livskvalitet hos personer med nevomuskulære sykdommer.  Et verktøy for å måle helserelatert livskvalitet gjør oss bedre rustet til å jobbe systematisk med livskvalitet. 

 Livskvalitetsmåling

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

CMT med vikende (recessiv) arvegang er sjelden, og var for få år siden knapt påvist i Norge. Vi ønsket å gjøre en studie for å kartlegge forekomsten av denne undergruppen av CMT i Norge. Lite var skrevet om sykdommen. Det var kun beskrevet kliniske særtrekk, derfor ønsket vi å kartlegge nærmere symptomer og funn hos norske pasienter.  I 2016 innledet NMK et samarbeid med Sykehuset Telemark, Oslo Universitetssykehus, St. Olavs hospital og Haukeland Universitetssykehus, og startet en studie på CMT4C i Norge.  Studien ble gjennomført i 2016, og ble publisert i juli 2018. 

Se publikasjonen på PubMed:    CMT4c

Artikkel om CMT4c publisert i Muskelnytt nr.3 2019

E- læring prosjekt

Fysioterapeutene ved NMK jobber tett med NKSD sitt digitale team for å lage E-læring om arvelige nevromuskulære sykdommer.

Om prosjektet


NMK har gjennomført et samarbeidsprosjekt med  Rehabiliteringsinstitusjoner  der målet var å etablere diagnosespesifikke rehabiliteringstilbud til personer over hele landet med muskeldystrofi.

Les prosjektrapporten



Fant du det du lette etter?
(På grunn av personvernet kan du ikke sende personlig informasjon som din epostadresse, telefonnummer eller personnummer)