Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

Studien har til hensikt å bidra til kunnskap om sykdommens naturlige forløp, livskvalitet hos pasientgruppen i Norge og om genetiske variasjoner og sykdomsforekomst i Norge, dessuten å identifisere metoder for å måle sykdomspåvirkning og sykdomsutvikling som blir nyttig i behandlingsstudier og i klinisk oppfølging.

Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

Mål og hensikt:

Hovedmålet er å fasilitere behandlingsstudier og bidra til optimal oppfølging for pasientgruppen i alle tjenestenivåer. 

Studien er en observasjonsstudie på Limb-girdle muskeldystrofi type 2I (R9). Behandling inngår ikke, men undersøkelser. 


Hvem kan delta?

Inklusjonskriterier:

  • Bo i Norge
  • Genetisk bekreftet Limb-girdle muskeldystrofi type 2I (R9)
  • For klinisk prosjektdel og livskvalitetsstudien må du være fylt 16 år

Ved interesse for studien kan du kontakte NMK: 
E-mail: nmk@unn.no
Tlf.: 77 62 72 17

Hva innebærer studien?

Hva studien innebærer

Studien innebærer for deg som deltaker å samtykke til innsamling av relevante journalopplysninger samt at du besvarer et spørreskjema.

For deg over 16 år: I tillegg bes du besvare 2 stk standardiserte livskvalitetsspørreskjemaer som du får i posten. Dette gjentas etter 6, 12 og 24 mndr for å måle om det er endringer over tid. Du blir også forespurt om å delta i klinisk prosjektdel. Denne innebærer et todagers opphold på nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge, med undersøkelser:

Dag 1
- Kl 8.15: Blodprøve med biobank forutsatt samtykke fra deltaker (20 min)
- Vitale mål: vekt, høyde, omkrets midje, hofte og hals (10 min)
- EKG (10 min)
- Spørreskjema vedrørende søvn, smerte, energinivå og ventilasjon (15 min)
- Ultralyd av muskulatur (1 time)

         LUNSJ (Minimum 1 time. Matkupong utleveres)

- Muskeltesting ved fysioterapeut (1, 5-2 timer)
- Søvnregistrering med polysomnografi (PSG) og CO2-måling. PSG påkoples kl 15-16


Dag 2

- Kl 8.00: avkopling av PSG-utstyret
- Lungelab (30-45 min)
- Nevrologisk undersøkelse/konsultasjon (45 min)

          LUNSJ (minimum 1 time. Matkupong utleveres)

- Muskeltesting ved fysioterapeut (1,5-2 timer)
- Standardisert kognitiv test ved ergoterapeut (20 min)
- Ekko cor (1 time). Kl 15-16

Du kan bo privat eller på pasienthotellet med innsjekking kvelden før, slik at det blir 2 overnattinger. En ekstra overnatting er mulig om det er spesielle årsaker til det (slitenhet, lang reisevei etc.).

Du kan bringe med deg ledsager ved behov

Det planlegges et nytt opphold etter 2 år for å måle om det er endringer. Du vil få egen forespørsel om dette.

 

Kostnader/utgifter

Reise og opphold skal ikke koste noe for deg. Eventuelle tilleggsutgifter/egenandeler refunderes


Vær oppmerksom

Fordeler:

Du får muligheten til å bidra til ny kunnskap om din sykdom som kan føre til bedre oppfølging og fremskynde behandlingsstudier. Du får også en ekstra sjekk, spesielt vedrørende hjerte- og lungefunksjon.

Ved relevante funn vil både du og fastlege orienteres, og du vil ved behov blir henvist til videre undersøkelser lokalt. 

Ulemper:

To dager med undersøkelser og en natt med søvnregistrering kan oppleves belastende og vil evt. medføre fravær fra skole/arbeid. 



Kontaktinformasjon

Prosjektleder:
Kjell Arne Arntzen, PhD, overlege
NMK/ avd. nevro-hud-reuma (Nehr), UNN
Kjell.arne.arntzen@unn.no
Tlf: NMK-sekretariatet 77 62 72 17

Synnøve Jensen, stipendiat, overlege
NMK/Nehr, UNN
Synnove.magnhild.jensen@unn.no
Tlf: NMK-sekretariatet 77 62 72 17


Om kliniske studier

  • Ekspertpanelet gir råd ved alvorlig livsforkortende sykdom

    Ekspertpanelet skal hjelpe de aller sykeste pasientene med kort tid igjen å leve. Disse pasientene kan få en ny og grundig vurdering av behandlingsmulighetene sine, etter at all etablert behandling er prøvd.

  • Vilkår og rettigheter ved deltagelse

    Deltar du i en klinisk studie, har du blant annet rett til å trekke deg, få innsyn i hvilke opplysninger som er registrert på deg, og bli informert om eventuelle endringer i studien

  • Dette er kliniske studier

    Kliniske studier, eller utprøvende behandling, er studier som utføres på mennesker for å undersøke virkning av legemidler eller andre behandlingsmetoder, men også for å undersøke hvordan medikamenter omdannes i kroppen og om bivirkningene e...

Fant du det du lette etter?