På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent skyldes forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen, se video under.
Sjeldendagen er en dag for sjeldne diagnoser. Hvordan er det å ha og leve med en sjelden diagnose? Forskere, helsevesen, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende møtes for å dele erfaringer og kunnskap - med hverandre og med "folk flest".
Sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer
Nevromuskulært kompetansesenter har kompetansesenteransvar for sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen for over
hundre forskjellige tilstander med ulike årsaker og ulik alder ved debut.
Ved mange nevromuskulære sykdommer skjer det en
forverring over tid. Det krever langvarige og koordinerte tjenester for å ivareta pasientenes behov. Det er ca. 4000 personer i Norge som lever med en arvelig nevromuskulær sydom. En viktig oppgave for oss som kompetansesenter er å spre kunnskap til de som trenger det, slik at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer kan få likeverdige og helhetlige tjenestetilbud.
Fremtidens behandling av sjeldne diagnoser
Behandling for sjeldne sykdommer har til nå stort sett handlet om å lindre symptomer. Nå skjer det mye innenfor medikamentell behandling og utprøving av ulike behandlingsmetoder. En eksakt diagnose er et kriterium for å kunne delta i behandlingsstudier. Medisinsk genetikk har hatt en rivende utvikling innenfor diagnostisering av arvelige sykdommer. Det gjør at flere pasienter får en nøyaktig diagnose tidlig i sykdomsforløpet og kan rekrutteres til medisinske behandlingsutprøvinger. Genterapi er kanskje fremtidens behandling for pasienter med sjeldne diagnoser.
Et sjeldent syn på framtiden- hvor vil vi?
Behovet for god behandling og oppfølging er stort og ressurskrevende. Det blir spennende å se når regjeringen snart legger frem en ny sjeldenstrategi. Håper kursen i strategien viser vei til en fremtid med likeverdige, effektive tjenester og gode behandlingstilbud for "de sjeldne". Kanskje neste års sjeldendag har et klart svar på - hvor de vil!