Sjeldendagen

Sjeldendagen er en internasjonal markeringsdag for sjeldne diagnoser. Den arrangeres hvert år på skuddårsdagen, eller siste dag i februar. Sjeldendagen 2021 har som tema Et sjeldent syn på framtiden- hvor vil vi?

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent skyldes forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen, se video under.

Sjeldendagen er en dag for sjeldne diagnoser. Hvordan er det å ha og leve med en sjelden diagnose? Forskere, helsevesen, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende møtes for å dele erfaringer og kunnskap - med hverandre og med "folk flest", se FFO sitt program for sjeldendagen

Sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer

Nevromuskulært kompetansesenter har kompetansesenteransvar for sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen for over hundre forskjellige tilstander med ulike årsaker og ulik alder ved debut. 

Ved mange nevromuskulære sykdommer skjer det en forverring over tid. Det krever langvarige og koordinerte tjenester for å ivareta pasientenes behov. Det er ca. 4000 personer i Norge som lever med en arvelig nevromuskulær sydom. En viktig oppgave for oss som kompetansesenter er å spre kunnskap til de som trenger det, slik at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer kan få likeverdige og helhetlige tjenestetilbud.

Fremtidens behandling av sjeldne diagnoser

Behandling for sjeldne sykdommer har til nå stort sett handlet om å lindre symptomer. Nå skjer det mye i