Oppsummering etter diagnoseevaluering av Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Etter anbefalinger fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har NMK-samarbeidet i fellesskap med brukerrepresentanter og brukerorganisasjon gjort en systematisk gjennomgang av tilbudet til personer med CMT.

 CMT er en arvelig og sjelden nevromuskulær sykdom som gir muskelsvekkelse, redusert følesans og ofte feilstillinger i føttene. NMK-samarbeidet har kompetansesenteransvar for denne diagnosen.

 

Gjennomgangen er gjort etter fasemodellen: Et verktøy for å evaluere tjenestetilbudet til en sjelden diagnose. Evalueringen skal munne ut i en vurdering om hvorvidt og hvordan sjeldensentrene skal jobbe med tjenestetilbudet for personer med diagnosen. Modellen er delt inn i åtte faser, der hver fase har en generell beskrivelse av status for diagnosen i helsetjenestene. Målsetningen er også å vurdere om pasientgruppen får dekt sine behov for tjenester, hva som eventuelt mangler og hva kan gjøres bedre.

 

Arbeidsgruppe og prosess

I februar 2020 ble det satt sammen en arbeidsgruppe bestående av ulike fagpersoner fra de tre enhetene i NMK-samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser), samt brukerrepresentanter og brukerorganisasjonen Foreningen for muskelsyke (FFM). Gruppen har i samarbeid evaluert tjenestene og tilbudet til personer med CMT gjennom prosedyre og skjema utviklet av NKSD. Fagpersonene har primært kartlagt organisering og innhold i tjenestene, tilgjengelige tilbud, retningslinjer og faglige ressurser, samt utførte, pågående og planlagte forsknings- og utviklingsprosjekter. Brukerrepresentantene og brukerorganisasjonen har blitt spesielt oppfordret til å evaluere forbedringspunkter og mangler ved tjenestene fra deres perspektiv. Evalueringen ble ferdigstilt i juli 2020. Arbeidsgruppen vil til slutt presentere evalueringens konklusjoner og anbefalinger for Senterrådet (er rådgivende organ for ledelsen i NMK-samarbeidet), samt oppfordre om at ledergruppen i NMK-samarbeidet redegjør for anbefalingene innen to år.

 

Hovedfunn fra evalueringen

  • Det er usikkert hvor mange personer det er i Norge som har CMT, men antakelig et sted mellom 2000 og 4000 personer. Relativt få (365) av disse er registrert i Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer.
  • Det er enhetene i NMK-samarbeidet (NMK, EMAN og Frambu) og Muskelseteret ved Haukeland som primært har kompetanse på diagnosen og tilbyr tjenester til pasientgruppen. I tillegg er Foreningen for muskelsyke (FFM) en viktig aktør i kontakt med pasienter. Hvor høy kompetansen er i primærhelsetjenesten, og hvor den finnes, er usikkert.
  • Det finnes ingen nasjonale retningslinjer i Norge, men det er flere aktører i Norge og i utlandet som har utarbeidet informasjon og fagressurser om diagnosen.
  • I Norge har vi gjennomført flere forskningsprosjekter om CMT, og det planlegges også flere for fremtiden. Det er mangel på forskning som undersøker innhold og organisering av tjenester.
  • Brukerrepresentantene og brukerorganisasjonen understreker behovet for tverrfaglighet, koordinering og samling av informasjon til pasienter. Det påpekes også at det er behov for et kompetanseløft i primærhelsetjenesten, spesielt for fastleger og fysioterapeuter. Enkelte fokusområder bør få mer oppmerksomhet: mental helse, fatigue, ivaretagelse overgang barn/voksen, og gravide kvinner. En spesielt viktig mangel er kritisk informasjon om medisiner i kjernejournal.

 

Her er en oversikt med informasjon og linker til fagressurser fra evalueringen.  

 

Konklusjon

Prosjektgruppen konkluderer med at CMT som diagnose ligger i fase 4 og 5 jamfør fasemodellen. Dette innebærer at det fortsatt er behov for oppsummeringer (4) og kartlegginger av eksisterende tilbud og behov for kunnskap og forskning, spesielt i primærhelsetjenesten. Samtidig vurderer vi at det videre arbeidet med CMT også bør bestå av utvikling og implementering (5) i form av nye utviklings- og forskningsprosjekter og etablering av gode rutiner for utredning, oppfølging og veiledning.

 

Anbefalinger fra arbeidsgruppa

På bakgrunn av evalueringen, kommer prosjektgruppen med følgende anbefalinger om fokusområder for å styrke tjenestetilbudet for personer med CMT:

  • Øke dekningsgrad i Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer.
  • Det bør vurderes om, og hvordan, nasjonale retningslinjer kan utarbeides.
  • Kompetanseheving i primærhelsetjenesten, spesielt fastleger og fysioterapeuter, bør ha fokus.
  • Utvikle prosjekter som omhandler tjenesteorganisering og innhold i tjenester.
  • Synliggjøre hvor pasienter og helsepersonell kan finne kompetanse, informasjon og veiledning.
  • Kvalitetssikring av liste over kontraindiserte medisiner i kjernejournal.

Videre arbeid

Prosjektgruppens konklusjoner og anbefalinger presenteres for Senterrådet i oktober 2020. Samtidig vil enhetene i NMK-samarbeidet oppfordres til å implementere anbefalingene i sine respektive virksomhetsplaner. Prosjektgruppen ber om at lederne ved enhetene redegjør for om og hvordan anbefalingene har vært implementert og hvilke resultater det har gitt ved et Senterrådsmøte om to år.