Sjeldendagen ble arrangert med en stor konferanse på Thon hotel Opera i Oslo 28. februar.  Styreleder i FFO Eva Buschmann ønsket velkommen til Sjeldendagen 2018. Hun påpekte viktigheten av å synliggjøre sjeldne tilstander for at de skal bli sett og prioritert.

Sjeldendagen er i vekst verden over. Sjeldne diagnoser er i fokus både hos myndigheter, forskere og brukerorganisasjoner.

Åpningsinnlegg var ved statssekretær Anne Grethe Erlandsen i Helse- og omsorgsdepartementet. Hun innledet med viktigheten av brukerstemmen og om regjeringens handlingsplaner. Sjeldendagen setter sjeldne diagnoser på dagsorden. Dagen berører temaer som persontilpasset medisin, biobanker, mangel på kunnskap og behov for forskning. Hun sier vi må sikre at norsk forskning er med i internasjonale prosjekter for å bedre og utvikle diagnostikk og behandlings metoder. Vi må også være med å utvikle gode register og biobanker. Brukerens stemme er avgjørende for å kunne bruke registrene konstruktivt.

 Det er brukerne som har startet prosjektet «Sjeldendagen»!

Sjeldenforskning-hva er status i Norge i dag?

Forskning og prioriteringer

 En samtale om utfordringer og dilemmaer knyttet til forskning og prioriteringer mellom Synne Lerhol, generalsekretær i Unge Funksjonshemmede og Lilly Ann Elvestad, generalsekretær i Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon.

Samtalen bygger på Stortingsmelding 34 om prioriteringer:

Nytte -forventet nytte i form av økt livslengde/livskvalitet

Ressursbruk - prioritet øker jo færre ressurser det beslaglegger

Alvorlighet - jo mer alvorlig tilstand-jo høyere prioritet

- Kriterier skal vurderes samlet og veies opp mot hverandre- jo mer alvorlig eller større nytte, jo høyere ressursbruk kan aksepteres.

- Alder som eget kriterium skal ikke være grunnlag for prioritering på gruppenivå.

Prioritering og sjeldne sykdommer?

For tiltak rettet mot små pasientgrupper med alvorlig tilstand, hvor det er vanskelig å gjennomføre kontrollerte studier av effekt, kan et lavere krav til dokumentasjon aksepteres.

Ved vurderinger rettet inn mot små grupper der det ikke finnes god nok dokumentasjon av nytte, kan det aksepteres høyere ressursbruk enn hos andre grupper.

Norge er et lite land med lavt antall sjeldne å forske på, kan vi akseptere lavere krav til effekt måling i studier? Hva kan det bety for pasientene som mottar en medisin som kanskje har store og ukjente bivirkninger. Viktig å ta i bruk kunnskap som allerede er tilgjengelig.

Spørsmål om sjeldne taper kampen om prioriteringer?.. eller tvert om?..og hvilke konsekvenser får det for forskningen?

Diskusjon om Spinraza har pågått nå i to år. Forskning viser at ikke alle som får behandling med Spinraza får effekt, da medisinen virker ulikt på pasientene. Det er en svært belastende behandling som krever mange ressurser. Diskusjonen har gått om hvem skal få behandling, og kritikken har haglet mot aldersgrensen på 18 år.

Det har vært lite diskusjon om behandlingen skal gis for enhver pris når vi kjenner til belastningene pasienten kan påføres i form av bivirkninger.

Det forskes nå mye på persontilpasset medisin. Det er viktig at brukerkompetansen kan være med å gi uttalelser til beslutningstakerne for å påvirke utviklingen. Det er derfor viktig å øke brukerkompetansen slik at brukere har den kunnskapen de trenger for å uttale seg.  

Brukermedvirkning bør komme inn i forskningsprosjekter

Forskerperspektiver på sjeldne diagnoser

Samfunnsvitenskapelig perspektiv: Hva bør vi forske på: Levekårsforskning, kan grupper slås sammen for å få et større forskningsgrunnlag.

Livsløpsperspektivet: Lever lange liv i dag med sjeldne diagnoser, det har endret seg. Vi vet lite om hvordan det er å eldes med en sjelden diagnose.

Helsetjeneste forskning: Teknologi. Hvordan kan Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser påvirke det som skjer innen e- helse og digitalisering.

Klinisk forskning: Mangler god spredning av klinisk forskning. Må styrke grunnforskningen for å forske på sjeldne tilstander. Medisinsk forskning er opptatt av årsak/virkning/prognose.

Psykososialt aspekt: Tiltak for å forske på livskvalitet- diagnoseovergripende. Om viktigheten av å forske på de psykososiale sider ved det å leve med en sjelden diagnose. Hvordan lever de sine liv.

Forskning der brukermedvirkning er inkludert kan gi bedre oppfølging/behandling/livskvalitet. Fagfolk og brukere sammen, deler kunnskap og erfaringer— det skaper nye ideer til mer forskning.

Forskning bør være et viktig punkt i arbeidet med strategien for sjeldne diagnoser. Økt kunnskap spirer til forskning som igjen spirer til bedre mestring av livet med en sjelden diagnose.

Norge er et lite land. Vi er foreløpig med i tre Europeiske referanse nettverk for sjeldne diagnoser. Det finnes i dag 24 slike nettverk.

Skal vi komme videre må vi samarbeide med andre land. Målet er at internasjonalt samarbeid skal økes de neste årene!

Legemidler for sjeldne diagnoser – prioritering og etiske problemstillinger

Kommentarer fra representanter fra Statens Legemiddelverk

Sjelden diagnose defineres som: 5 pr. 10 000 i EU, defineres som en livsvarende eller kronisk sykdom. I Norge er definisjonen 1 pr. 10 000 og tilstanden er som regel medfødt eller genetisk betinget.

Godkjenning av legemidler følger EU-lovgivningen.

EMA som gir godkjenning for markedsføring av medisiner i Europa stiller store krav. For at et legemiddel skal godkjennes må det kunne vise til betydelig effekt. Det måles ved effekt kontra bivirkninger. Størrelsen på effekten må dokumenteres. Firma som utvikler medisin må tenke langsiktig slik at kravene kan ivaretas.

For å utføre eksperimentelle eller utprøvende studier er det satt krav til hvor mange som må delta. Norge er et lite land med få innbyggere, det er derfor få personer med en sjelden diagnose som kan delta i studiene. Internasjonalt samarbeid er helt åpenbart, men tilgang til data vanskeliggjøres pga pasientsikkerhet ved utveksling av informasjon over landegrensene.

Debatt

Det må lages samarbeidsavtaler mellom landene som kan ivareta pasientsikkerheten slik at forskningsprosjekter ikke hindres.

I Norge har vi prosjektfinansiert forskning. Å få forskningsmidler kan være et problem. Det tar tid med en lang søknadsprosess. Vi kan også søke EU-midler.

Der er viktig å dele erfaring mellom ulike forskergrupper. Ulik kompetanse kan utfylle hverandre og gi ny kunnskap.

Medisin må vise effekt før den kan tas i bruk. Det er lite kunnskap om sjeldne diagnoser og vanskelig å forske på og lage studiedesign. Prioriteringsmeldingen vil godta mindre pasientgrupper i studiene. Hva kan det medføre av ukjente bivirkninger?

Det bør gjøres mer årsakrettet forskning på kroppen- kanskje ikke pasienten alltid ønsker å bli bedre for enhver pris. Risiko med små studier- lite grunnlag for beslutning- kan være stor risiko for bivirkninger, derfor gis midlertidige godkjenninger av studier på legemidler.

Lavere dokumentasjonskrav må godkjennes for sjeldne, pasientene må da informeres om risikoen med dette.

 Hva skulle jeg som 18 åring ha visst om min diagnose da jeg var 13 år? Ei gripende historie fra ei jente med PKU, om hvordan det var å være ung og annerledes, og bare ville være som alle andre. 

Brukermedvirkning

Å forstå viktigheten av brukermedvirkning bør være en del av forskningsutdannelsen. Det er ressurskrevende å være brukerrepresentant som skal lese seg opp for å følge med i utviklingen der mange aktører er på banen.

Det er viktig at de som skal ta viktige avgjørelser vet hva de gjør og er oppdatert på de ulike medisinene som kommer.

Hvordan ha ressurser til å skolere brukerrepresentantene? Hvordan kan brukerorganisasjonene finansieres for å dekke kostnadene ved en opplæringsprosess? Nye rammevilkår-må øke tilskuddet! Prioriteringsproblemer går utover budsjetter på avdelingene. Må vurdere alternativ bruk av pengene. Det er en politisk beslutning hvor mye penger som skal gå til helsesektoren.

Brukermedvirkning i praksis, to prosjekter

Akondroplasi- mer enn bare centimeter. Oppdraget kom fra brukerne om å forske på voksne med Akondroplasi som er en type kortvoksthet. Et tverrfaglig prosjekt der brukermedvirkning var drivkraften. Brukerne var med i alle trinn fra ide, til resultat og formidling.

Fra genetikk til habilitering - Kartlegging av den norske populasjonen av jenter/kvinner med Retts Syndrom. Et tverrfaglig prosjekt der brukermedvirkning er med å stimulere til deltakelse i prosjektet.

Brukerstemmen er viktig !