Hva ble snakka om og debattert på Fagkonferansen i Tromsø

Konferansen der fagfolk og brukere møtes for å lære av hverandre

Etter tilbakemeldinger vi har fått ser det ut som fagkonferansen har vært vellykket. Det var mange smil og hyggelige samtaler underveis.

Konferansens første dag har plenumssesjon der fagfolk og brukere møtes.

Spørsmål til paneldeltakerne.jpg

Paneldebatt

       
Annemieke.jpg

Annemieke

 
Irene II.jpg

Irene


Torsdag 6.september

Professor Annemieke Aartsma-Rus kom fra Nederland for å fortelle om utviklingen innenfor DMD og SMA genterapi. Hun forteller at det foregår mange forskningsforsøk for tiden med ulike genteknologiske metoder for å finne måter å erstatte syke gener. 

Øyvind Hansen har Duchenne muskeldystrofi (DMD). Han presenterte prosjektet sitt «What goes in must come out». Han er opptatt av at gutter med DMD skal leve gode liv. Viktig med et godt kosthold for å ha et godt liv. Han har laget film med kostholdsråd og livsstilsendring. Filmen hadde premiere på Duchenne day 7. september.

BPA assistenter skal være en frigjører, ikke en passer. La ungdom få BPA, så de kan være ungdom, ikke innelåst hjemme med foreldrene, sier Øyvind.

Tidlig BPA er et virkemiddel for å ta kontroll over «livet sitt».

Synnøve Jensen er faglig leder for Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Muskelregisteret er 10 år i år. Hun holdt foredrag om veien videre for muskelregisteret. Registeret har slitt med dårlig dekningsgrad. Det er gjort mange fremstøt for å få leger til å registrere pasientene, men det har ikke lykkes helt å nå målet.

Petter S Sanaker er leder for muskelregisterets fagråd. Han oppfordrer pasientene selv til å melde seg inn i registeret!

Etikkdebatt om dilemma i en teknologisk verden- paneldebatt med brukere og fagfolk med forskjellig ståsted, ledet av Petter Schandl Sanaker.

Overgangen barn/voksne.

Barn har best av at det stilles tydelige forventninger til dem. Det gjelder også for barn med nevromuskulære diagnoser. Dessverre opplever mange at det stilles lite forventning til dem.

Foreldre har tatt hånd om alt frem til 18 år. Barn må stilles krav til og informeres på en måte som gjør de i stand til å møte utfordringene i voksenlivet.

Det er i overgangene ting svikter. Det bør lages ordninger der forberedelse til overgangen fra barnehabilitering til voksen nevrologen allerede begynner tidlig i tenårene. Tidlig BPA ordning kan være et virkemiddel for frigjøring fra foreldrene.

Må lage gode systemer for prioriteringer

Kriterier skal vurderes samlet og veies opp mot hverandre- jo mer alvorlig eller større nytte, jo høyere ressursbruk kan aksepteres til behandling.

Nytte -forventet nytte i form av økt livslengde/livskvalitet

Ressursbruk - prioritet øker jo færre ressurser det beslaglegger

Alvorlighet - jo mer alvorlig tilstand-jo høyere prioritet

 

Sjeldne diagnoser er ofte sammensatt og svært ofte alvorlige. Helhetsbildet må vurderes når avgjørelse om behandling skal tas. Det må beregnes nytte av effekt. Hvem kan vurdere nytte når nevromuskulære sykdommer er progressive?

Alder og prioritering skal ikke være et hinder- men ofte blir det slik.

Behandlings- og finansieringsansvar følger hverandre- avgjørelsene flyttes nærmere avdelingene som sitter med budsjettene. Viktig at dyre medisiner må dekkes av Helseforetakene, ikke belastes den enkelte avdelingens budsjett.

Synne Lerhol sier nedprioritering kan aksepteres dersom man er åpen og har respekt for perspektivene. Det kan ikke bare være helsebudsjettene som skal avgjøre.

Tidligere har forventninger til behandling vært lav fordi det har vært lite forskning på området. Den teknologiske utviklingen skaper forventninger, som igjen skaper håp, det er her dilemmaene kommer inn. Vi må snakke om hva vi håper og hva som kan prioriteres. Hvem kan vurdere hva som er andres livskvalitet?

Siv Catrine Høymork sier prioriteringsspørsmål er vanskelige. Vi må prioritere det som faktisk virker og se det opp mot ressurser og alvorlighetsgrad. Det er en åpen debatt i Norge, men vi har ikke innsyn i beslutningsforum sine beslutningsgrunnlag.

Magnhild Rasmussen sier det ennå ikke finnes en effektiv behandling for nevromuskulære sykdommer. Vi vet ikke nok om effekten og bivirkningene ved utprøving av medisinene. Hva er best for barnet? Vi må ha gode retningslinjer i forhold til de betingelsene vi må forholde oss til.

Christoffer Jonsrud fortalte først om NMK-genpanelet som inneholder 328 kjente gener relatert til nevromuskulær sykdom. Genpanelet brukes for å analysere prøver fra pasienter der det er mistanke om en slik sykdom. Noen ganger kan prøvesvaret være av usikker klinisk betydning. Det er derfor viktig at det følger med kliniske opplysninger når prøven sendes inn til analyse. Det kan skape masse frykt og usikkerhet å gi ut et prøvesvar med usikker betydning. Personen trenger ikke utvikle sykdom selv om mulige sykdomsfremkallende gener er påvist.

Kjell Arne Arntzen mener det er ei belastning for pasienten å bli informert om genetisk sykdom når det ikke er behandlinger å tilby.

Einar Bryne mener det er viktig å sikre barna god grunnbehandling og fokusere på det som kan gi god livskvalitet og helse. Gi hjelp til aktivitet, deltakelse og moro. Nevromuskulære sykdommene er progressive og etter hvert mistes funksjoner. Når forteller vi hva som kan skje i fremtiden?  

Fra salen

Mange deltakere fra salen stilte spørsmål om genetiske prøver. De fortalte også om hvor viktig det var å få et svar, selv om det var negativt.

Det er basalt å få en diagnose. Å bli forstått, tatt på alvor. Viktig å finne et forløp som passer for «de sjeldne», de er litt «uhåndterlig». Hvordan skal de bli tatt vare på i helsevesenet? Kanskje kan det lages et slags «pakkeforløp» som finnes ved kreftsykdommer.

Flere foreldre fortalte om bekymring og frustrasjon fordi de hadde tilsynelatende friske søsken som de fryktet også hadde arvet muskel sykdommen. Det er ikke lov å genteste barn før de har symptomer eller det er behov for oppfølging. Denne loven skaper etiske dilemmaer både for legene som behandler og foreldrene som ønsker et svar på sin mistanke.

 

Middagen.jpg

Festmiddagen

   
Andreas konfransierII.jpg

Toastmaster Andreas

    
Alle på ett brett EMAN.jpg

OUS gjengen

Fredag 7.september 

Læring og mestringskurs

Malin Fredrikke Pedersen, leder av Foreningen for muskelsykes ungdom hold foredraget «Et perfekt uperfekt liv». Hun fortalte om utfordringer i det å flytte hjemmefra til en annen kant av landet.

Torun Vatne, psykolog ved Frambu, la fram forskning og drøftet hvordan det kan oppleves å miste funksjon og håndtere usikkerhet.

Marianne Nordstrøm, klinisk ernæringsfysiolog, la fram eksempler på metoder og hvilke utfordringer man støter på ved frivillig vektreduksjon hos personer med nevromuskulære sykdommer.

 

Tverrfaglig rehabilitering

Anne Katrin Holmøy, nevrolog ved Oslo universitetssykehus, holdt et innlegg om tilgang til oppfølging og udekkete helsetjenestebehov hos voksne med muskeldystrofi. Prosjektet viser at det er et gap mellom anslått behov og reelle tjenester i pasientgruppen, særlig innen rehabilitering der opp mot 70% har udekkete behov.

Tone Skou Nilsen, ergoterapeut delte erfaringer fra diagnosespesifikke rehab-opphold ved Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad. Kurbadet har de siste årene hatt flere slike rehabiliteringsopphold, i tett samarbeid med NMK. Disse oppholdene får gjennomgående gode tilbakemeldinger fra pasienter både på faglig kvalitet og på de sosiale rammene.

Marianne Nordstrøm, klinisk ernæringsfysiolog holdt foredrag om kosthold og ernæring ved nevromuskulære sykdommer. Hun fokuserte spesielt på behovet for tverrfaglig utredning i forkant av spesifikke tiltak for kosthold, samt hvilke utfordringer som ses både rundt underernæring og overvekt blant muskelsyke.

Per-Ola Rike, nevropsykolog, fortalte om prinsipper og hva som er viktig å legge vekt på i førerkortvurdering for personer med nevromuskulære sykdommer. Tverrfaglige vurderinger er sentrale, og kognitive utfordringer er det som oftest kan skape vansker, da det nå finnes tilpasningsmuligheter i bil ved selv svært store fysiske funksjonsproblemer. 

   Oppfølging ved «usynlige» nevromuskulære sykdommer:

  • Fysioterapeut: Elizabeth Holtebekk fra Oslo Universitetssykehus presenterte oppdatert kunnskap om fysisk aktivitet og trening, og hvordan spesielt fatigueproblematikk kan påvirke disse aspektene. Dette kan gi en «ond spiral», og spørsmålet om hvordan fremme fysisk aktivitet stod sentralt.
  • Ergoterapeut: Trude Løvlie fra Universitetssykehuset Nord-Norge hadde fokus på energiøknomisering som viktig tiltak blant muskelsyke, og brukte uttrykkene «må- bør- påfylls- og hvileaktiviteter» som eksempler. Ved å redusere utmattelse gjennom god hverdagsplanlegging, kan eks. barn fungere bedre på skolen, både kognitivt og sosialt.
  • Pedagogisk rådgiver: Marianne Bryn fra Frambu pekte spesielt på hvor viktig det er å avdekke mulige kognitive utfordringer tidlig, for å unngå unødige utfordringer på skolen gjennom oppveksten. Det er ofte ikke slik læreutfordringene er primært sykdomsrelatert, men kan komme av manglende tilrettelegging og forståelse av barnets fysiske forutsetninger og kapasitet. 
  • Mulan Friis, brukerrepresentant fra Frambu/FFM, presenterte en personlig beretning om sin historie som muskelsyk. Hun føler hun ofte har «falt mellom to stoler» som gående person, med bevegelsesutfordringer. Det har påvirket tilrettelegging i oppveksten, og også selvbildet. Nå jobber hun aktivt med å vise omverdenen via sosiale medier hvordan hun lever godt med sin sykdom.

 

Forskning, diagnostikk og behandling

Annemieke Aartsma-Rus fortalte videre om utfordringer ved forskning på nevromuskulære sykdommer.

 Laurence A. Bindoff professor fra universitetet i Bergen hadde foredrag om diagnostisering og behandling av mitokondrie myopati.

Eystein Skjølsvik, kardiolog fra Oslo universitetssykehus hadde presentasjon om hjerteaffeksjon ved muskelsykdommer.

Toril Fagerheim, forsker ved Universitetssykehuset Nord-Norge holdt foredrag om erfaringer med et nevromuskulært genpanel. 

Kasuistikker- noe å lære av

Seks diagnostiske problemstillinger ble presentert. Fagpersoner i salen stilte spørsmål og ga kommentarer.

What goes in must come out- en film om kosthold ved Duchenne laget av Øyvind Hansen