Genetikk i endring

– Vi er i en overgangsfase med hensyn til diagnostisering basert på genetikk.

Men vi sliter med sparsom informasjon, og genetikk er som kjent komplisert.

Portrettfoto av Christoffer Jonsrun, fotograf Merete Johansen

Christoffer Johnsrud fotograf Merete Johansen.jpgDenne artikkelen er skrevet av Bernt Roald Nilsen, og publisert i "Muskelnytt" nr.1, 2017.

Kroppen din er bygd opp av flere milliarder celler, og hver eneste celle har en kjerne som er cellens kommandosenter. Kjernen er pakket inn i et cytoplasma, en vannaktig substans som består av opptil 90 prosent vann. Cellekjernen inneholder igjen 23 par kromosomer, og kromosomene innholder det vi kaller arvestoffet, eller DNA.

 

Hva er en genfeil?

– Når arvestoffet forandres, kaller vi det en mutasjon. Det kan være årsak til en sykdom, eller en normalvariant med eller uten betydning. Mutasjoner kan være nyoppståtte hos en person som er den første i familien, men kan også arves fra en eller begge foreldre. Er en mutasjon årsak til sykdom, kaller vi den en genfeil. Mutasjoner kan også påvirkes av ytre påvirkninger (solstråler, radioaktivitet og kjemikalier, og vårt DNA har en stor evne til å oppdage og reparere slike feil. Det er mulig å teste genene dine for å sjekke genfeil, sier MD Christoffer Jonsrud ved Universitetssykehuset i Tromsø.

 

Nåla i høystakken

Det er fortsatt slik at leting etter en mutasjon kan sammenliknes med forsøket på å finne en eneste skrivefeil i et omfattende leksikon på 46 bind. Men måtene det letes på endrer seg raskt, og erfaringsmengden er dermed sterkt økende. Mange norske pasienter har fått tilbud om gendiagnostikk hos professor Bjarne Udd og hans prosjekt i Tampere i Finland, og i Tromsø gjøres de første famlende forsøk på dette spennende området, ifølge Jonsrud.

 

Sparsomt med info

– Det er ulike genetiske årsaker til muskelsykdommer, og det gjør at gendiagnostikken er komplisert. Vi er i en overgangsfase, og er forsiktige med å gi forhåpninger. Vi sliter med sparsomme opplysninger, og det er i hvert fall ikke pasientens skyld. Vi ser for oss at vi nå går fra en epoke der vi har undersøkt det ene genet etter det andre over mange år, til en epoke hvor det blir enklere å undersøke mange gener på en gang. Det betyr at vi vil gjøre verdifulle funn, men også finne mye vi ikke vet hva betyr. Det viktigste er sannsynligvis at forskning vil sette oss i stand til å finne de vanligste diagnosene ved hjelp av genetikk, sier Jonsrud. 

 

Info er alfa omega

Ved gendiagnostisering må du vite hva du er ute etter. Har du lite informasjon, er ikke det enkelt. En slik diagnostisering har dessuten ulike tilnærminger, avhengig av hva du er ute etter, og flere muskelsykdommer må sannsynligvis regne med å diagnostiseres på gamle måter i flere år fremover. Fagfolk er selvsagt forsiktige med å gi for store forhåpninger på det nåværende tidspunkt, til det er det foreløpig litt for stor usikkerhet rundt resultatene, ifølge Christoffer Jonsrud.