Brickless 2017

Brickless arrangeres av RehabiliteringsCenter for Muskelsvind i Danmark hvert annet år. Dansk konsortium møte for Nevromuskulære sykdommer arrangeres samtidig.

Konsortium møte var mandag 4.september, og Brickless møte var tirsdag 5. og onsdag 6.september. Møtene fant sted i nydelige omgivelser på Musholm,- Ferie, Sport og Konferansesenter i Korsør.

NMK var i år sterkt representert med mange ulike faggrupper på møtene.

Konsortium møtet

Konsortium møtet diskuterte nye medisinske behandlinger for nevromuskulære sykdommer, og etiske og økonomiske utfordringene som dette medfører.

Det er for tiden mange medisinske studier på gang. Medisinen Spinraza er under utprøving og har vist gode resultater. Flere barn i de nordiske landene har fått behandling med Spinraza gjennom at de har deltatt i utprøvingsforsøk. Det har vist lovende resultater, for eksempel forteller Overlege Mar Tulinius fra Gøteborg at han har behandlet ni SMA1 barn med Spinraza , flere av barna har forbedret funksjonsnivået fra bare å være liggende til å kunne sitte oppreist. Spinraza er ikke godkjent som behandling av helsemyndighetene i Danmark, Sverige og Norge. Fagfolk sier det er viktig å få prøve ut medikamentet over lengre tid for å kunne bedømme effektene av det.  En avgjørelse om godkjenning som behandling for SMA1 vil komme i oktober-17.

Det ble reist mange etiske spørsmål, blant annet at vi har behandlinger, men de er for dyre til å kunne tilbys. Forskerne tror at Spinraza også har effekt på andre typer SMA. Hvem skal få tilbud om behandling, skal den tilbys alle personer med SMA, eller bare noen. Hvem skal betale behandlingen, skal det være alders begrensninger?

Molekylærgenetikere er kommet langt i forskning for å utvikle genterapi behandling for SMA. Skal det satses på genterapibehandling kontra medikamentellbehandling? Genterapibehandling er billigere enn medikamentell behandling.

Flere forskningsprosjekter på medisinske behandlingsmetoder for andre muskelsykdommer er på gang.  Barnenevrolog Phd. Nathalie Goemans fra Belgia fortalte om forskjellige medisinske prosjekter for behandling av Duchennes muskeldystrofi (DMD).  Det er flere medisiner under utvikling og utprøvning for DMD, feks Ataluren, men også Drisaspersen, Eteplirsen, Idebenone, Vamporolone og Edasaloexent. Det er for tiden stor interesse for Vamorolone, som er et syntetisk fremstillet steroid, som har  de gode virkningene fra prednison uten alle bivirkningerne.

Goemans understreker at det er viktig å kjenne til sykdommens bakgrunn og historie for å kunne dokumentere og se virkning av medisinsk behandling. Det viktigste er å finne ut av  om pasientene som får behandling klarer seg bedre enn de som ikke mottar behandling.

Professor John Vissing fra Rikshospitalet i Danmark understreker at det er viktigheten av å ha internasjonale registre for å kunne dokumentere virkning av ny medisiner. 

 Brickless møtet

Brickless møtet hadde som tema «Aldring med en nevromuskulær sykdom»-  hva vil fremtiden bringe.

Nye utfordringer melder seg på grunn av lengre liv og sideeffekter av steroidebehandling.  Det skaper nye områder for forskning innenfor nevromuskulære sykdommer.

I befolkningen generelt øker gjennomsnitt alderen, det gjør den også i gruppen med nevromuskulære sykdommer. En av grunnene til økt levealder er tidlig diagnostikk og gode medisinske og rehabiliterings tilbud. Gutter med Duchennes Muskeldystrofi (DMD) lever lengre på grunn av tidlig start med steroid-behandling og respirasjonsstøtte. Tidligere var livsperspektivet 20-25 år. I dag er mange med Duchennes over 40 år. Utfordringene nå er å kunne tilby god oppfølging av alle følgetilstandene og gi mulighet til god livskvalitet gjennom tilrettelegging og sosiale ytelser.

Mange foredragsholdere hadde betraktninger om det å leve med en progredierende sykdom. Folk har forskjellige mestringsstrategier for å takle alvorlig sykdom. Blant annet hadde Eva Jeppsson Grassman fra Lindkøbing Universitet et foredrag om sitt studie gjennom 30 år – Implikasjoner for mennesker som eldes med en funksjonshemming. Resultatene pekte på at det største problemet viste seg å være bekymringer for fremtiden. Konklusjon etter forskningsprosjektet ble: De som ikke var gode til å se realistisk på forholdene faktisk var de som klarte seg best.

Psykolog Torun Vatne fra Frambu la vekt på betydningen av å holde fast på den person man var før man fikk sykdommen, det kan ha stor betydning for hvordan man håndterer hverdagen. «Forsøk ikke å snu vinden». «Lær å seile». Dette sitatet kom fra et pasient intervju Torun viste oss.

Antoniett Vebel Pharao var en ung sporty jente som fikk symptomer på muskelsykdom som 11 åring. Hun fortalte at hun skrev brev fra sin nye muskelsyke kropp til sin gamle sporty kropp. Hun fikk på den måten satt ord på opplevelsen av tap.

Velferdsteknologi var også på programmet med fremtidige perspektiver på offentlig sektor som til stadighet blir overbelastet på grunn av økende andel aldrende befolkning. Det ble demonstrert teknologiske hjelpemidler, som vi også fikk prøve ut. Spørsmål som ble stilt var hvordan motivere for å ta slike hjelpemidler i bruk.