Pågående forskning og prosjekter ved NMK

Pågående forskning ved NMK pr.01.01.2017

Tittel: CAPN3  mutation c. 643-663del21 identified in 52 Norwegian patients belonging to 24 families is associated with dominant calpainopathy.

Marijke Van Ghelue, Christoph Wahl, Kjell Arne Arntzen, Sissel Løseth, Laurence A. Bindoff, Line Sveberg, Oddveig Røsby, Trine Haug Popperud, Magnhild Rasmussen, Hanne Halvorsen, Sigurd Lindal, Christoffer Jonsrud, Kristin Ørstavik.

Ansvarlig institusjon: UNN Tromsø i samarbeid med OUS og Helse Bergen.

Prosjektleder: Marijke Van Ghelue, NMK/UNN

Tidsrom: (Ferdig i 2017?)

 

Tittel: Molekylærbiologisk studie av FKRP-relatert Limb Girdle Muskeldystrofi (LGMD type 2I).

Maisoon Alhamidi, Elisabeth Kjeldsen Buvang, Toril Fagerheim, Vigdis Brox, Sigurd Lindal, Marijke Van Ghelue, Øivind Nilssen.

Ansvarlig institusjon: UiT – Norges arktiske universitet

Prosjektleder: Øivind Nilssen, NMK/UNN

(ferdig i 2017?)

Tittel: LGMD2I: Is there a relationship between clinical phenotype, morphological alterations and the level of alpha-dystroglycan glycosylation in patients with the same FKRP genotype."

Sigurd Lindal, Maisoon Alhamidi, Magnhild Rasmussen, Vigdis Brox and Øivind Nilssen

 

Ansvarlig institusjon: UNN/UiT

Prosjektleder: Sigurd Lindal NMK/UNN

(ferdig I 2017?)

 

Tittel: Sammenhengen mellom CK-verdier og forekomst av polynevropati i en normalbefolkning.

Sissel Løseth

Ansvarlig institusjon:  NMK/UNN

Prosjektleder: Sissel Løseth

(ferdig i 2017?)

 

Tittel:Charcot Marie Tooths sykdom type 4C i Norge.

 Kjell Arne Arntzen

Ansvarlig institusjon: NMK/UNN

Prosjektleder: Kjell Arne Arntzen,

Ferdig 2017