Nytt analysetilbud innen farmakogenetikk: DPYD genotyping

Fagområdet Klinisk farmakologi tilbyr nå DPYD genotyping. Analysen er aktuell for testing av DPD enzymaktivitet hos pasienter før behandling med fluoropyrimidiner.

​Dihydropyrimidin dehydrogenase (DPD) er det viktigste enzymet for inaktivering av fluoropyrimidiner, en gruppe kreftlegemidler som omfatter 5-fluorouracil (5-FU), kapecitabin og tegafur. Det er store individuelle forskjeller i DPD enzymaktivitet, og redusert aktivitet antas å forekomme blant 3-9 % av den kaukasiske befolkning. Pasienter med redusert eller manglende DPD-aktivitet har økt risiko for alvorlige eller livstruende bivirkninger ved behandling med fluoropyrimidiner med mindre startdosen reduseres, og DPYD genotyping anbefales derfor før oppstart. 

Enzymet DPD kodes for av genet DPYD. Det er foreløpig fire kjente DPYD-genotypevarianter hvor det er påvist assosiasjon med redusert DPD enzymaktivitet. Analysen DPYD genotyping omfatter undersøkelse av disse fire variantene:

  • c.1905+1G>A (*2A)
  • c.1679T>G (*13)
  • c.2846A>T
  • c.1236G>A

Det er viktig å understreke at selv om ingen av de fire sekvensvariantene påvises, kan andre årsaker til redusert enzymaktivitet ikke utelukkes. 

Analysen utføres i EDTA-fullblod. Nødvendig prøvemengde er 1-2 mL (minimum 100 µL).

Analysen utføres hver 14. dag, men kan analyseres som ø-hjelp ved forespørsel til fagområdet (tlf. 77 62 67 33).