Alle foster har en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketranslusens (nuchal translucency). Er hevelsen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomsykdom hos fosteret, f.eks. Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.

Økt nakketranslusens påvises hos ca. 75 prosent av fostre med Downs syndrom. Man ser i tillegg ved undersøkelsen om fosteret har utviklet nesebein, da 60-70 prosent av foster med Downs syndrom mangler det i uke 11-14. Ved å kombinere undersøkelsesfunnene beregnes en risiko for kromosomfeil. Denne risikoen kan i sin tur kombineres med blodprøve (”dobbeltest” eller ”trippeltest”) for å få en enda mer presis risikovurdering. Metoden tilbys gravide som har grunner til å gjennomføre fosterdiagnostikk, og er et alternativ til fostervanns- eller morkakeprøve.