For fagfolk: Nevromuskulært kompetansesenter (NMK)
Diagnosebeskrivelser
Charcot-Marie-Tooths muskelsykdom
Facioskapulohumoral muskeldystrofi (FSHMD)
Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)
Dystrofia myotonica (DM)
Pompes sykdom
Nyttig informasjon om rettigheter og det å leve med en sjelden diagnose
Henvisning
For å gi riktig prioritert helsehjelp ber vi at søknader på pasienter til utredning for nevromuskulær sykdom inneholder utfyllende informasjon med eventuelle epikriser fra henvisende instans.
Følgende punkter bør være med
Aktuell sykehistorie
Symptomdebut, varighet av sykdom, eventuell diagnose.
Motorisk/nevropatisk debutsymtpom (lokalisasjon), videre kliniske utvikling, gangevne, bruk av hjelpemidler.
Ikke motoriske symptomer: smerter, kognitive problemer, autonome symptomer.
Resultat av supplerende undersøkelser (MR, viktige blodprøver (CK), EMG/nevrografi, muskelbiopsi med original beskrivelse, genetiske prøver).
-
Andre sykdommer
Spesielt viktige: hjerte/lunge affeksjon, syn, hørsel, endokrinologiske sykdommer. -
Medikamentanamese
Nærværende medikasjon for aktuell sykdom og for andre lidelser. -
Familienanamnese
Hereditet. Andre familiemedlemmer med lignende symptomer. -
Eventuelt
Forhold til arbeidslivet/yrke, /uføretrygd.
Informasjon om fysisk aktivitet og funksjonsnviå for å gi tilpasset treningsprogram.
hos spesialistfysioterapeut innen nevromuskulære sykdommer.
Henvisning til nevromuskulær bevegelsesterapi
For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging.
Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut, dersom et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen. Søknaden må inneholde en kort beskrivelse av pasientens problemstilling, hva den lokale fysioterapeuten ønsker at det skal fokuseres på og målsetting for et evt opphold. De fleste pasienter som henvises for et nytt opphold, vil først bli kalt inn til en vurdering over 1-2 dager.
Søknaden adresseres til
Universitetssykehuset Nord-Norge
Nevromuskulært kompetansensenter (NMK)
Postboks 33
9038 Tromsø
Utredning
En diagnose er første forutsetning for at en pasient med mistanke om muskelsykdom skal få den behandlingen og oppfølgingen som til en hver tid er nødvendig. Utredning for nevromuskulær sykdom kan ta lang tid og kreve mange spesialundersøkelser.
Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen for over hundre forskjellige tilstander, med ulike årsaker- og i mange tilfeller helt forskjellige framtidsutsikter. Tilstanden kan være medfødt, eller debutere i småbarnsalderen. I andre tilfeller kommer de første symptomer først i voksen alder.
Klinisk utredning
Det viktigste er at pasienten selv starter hele prosessen med å ta kontakt med primærlege som henviser til spesialistundersøkelse (hos f.eks. nevrolog, barnelege eller ortoped).
Viktige punkter om kliniske data er, i stikkordform:
- Familiehistorie
- Alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet
- Fordeling og grad av muskelsvakhet
- Nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser m.v.)
Muskelbiopsi
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene.Utviklingen innen presis diagnostikk går raskt, derfor kan det være aktuelt å tilby ny muskelbiopsi, og/eller genetisk undersøkelse av blodprøve selv om det tidligere er gitt en diagnose.
Muskelvevet må behandles korrekt fra første øyeblikk for å gjøre enzymstudier, immunhistokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse - og også genteknologiske og biokjemiske analyser av vevet. Det anbefales at muskelbiopsi gjøres på et av universitetssykehusene.
Elektromyografi (EMG)
Dette er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktivitet i muskulaturen blir registrert. Denne undersøkelsen gjøres ved alle universitetsklinikker og ved sentralsykehus, og er meget viktig i utredningen av nevromuskulære sykdommer.
Ut fra en slik undersøkelse kan man som regel skille mellom:
- sykdommer i muskelfibrene (myopatiske)
- sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer)
Man kan også måle nerveledningshastigheten og vurdere nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær transmisjon) mm.
Laboratorieanalyser
Som et ledd i diagnostiseringen av muskelsydom kan det utføres forskjellige analyser både på blodprøver, muskelbiopsi, nerveprøver og hudprøver.
Noen analyser utføres på Laboratoriemedisin, som feks mitokondrie DNA, mitokondrie funksjons analyser, og enzymverdier i blod som feks creatin kinase (CK), også andre blodprøver kan være aktuelle.
Medisinsk genetisk avdeling utfører forskjellige molekylærgenetiske analyser.
MR- undersøkelse av muskulatur er en bildediagnostisk metode som kan gi opplysninger om hvilke muskler som er affisert av sykdommen.
Medisinsk genetisk utredning
Svært mange av de nevromuskulære sykdommene er arvelige. Familiene bør få tilbud om genetisk veiledning og utredning. Opplysninger om andre familiemedlemmer med tilsvarende eller lignende sykdom kan være avgjørende for å kunne stille en diagnose. Den teknologiske utviklingen gir oss større repertoar av genetiske analyser, og nye mutasjoner oppdages stadig. Det stilles derfor store krav til fortolkning av analyser.
Vi oppfordrer all som har fått verifisert en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.. Registeret vil kunne muliggjøre forskning som kan forbedre diagnostikk og behandling. Hittil har vi hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag til forskning på denne pasientgruppen.
Informasjon fra Bioteknologirådet: Gentesting
Behandling og rehabilitering
Etter at den medisinske diagnosen er avklart er det viktig med informasjon om sykdommens prognose, eventuelle arvelighet, og hvilken behandling som finnes. Vi tar imot pasienter fra hele landet til vurdering, opptrening og behandling. Personer med kronisk, eventuelt progressiv nevromuskulær sykdom, bør med jevne mellomrom få tilbud om oppfølging av spesialist (nevrolog eller rehabiliteringsenhet) for å følge utviklingen,og tilpasse tiltak og behandlingsopplegg.
Vurderingsopphold
Hos fysioterapeuten gjøres en funksjonsvurdering med fokus på hvordan du kan bruke kroppen din mest mulig effektivt. De vil også vurdere om du kan ha nytte av vårt tilbud om nevromuskulær bevegelsesterapi ved en senere anledning. Du vil også få råd om tilrettelegging i forhold til ditt funksjonsnivå og aktiviteter som er gunstig for din helse. Fysioterapeutene ved NMK kan også veilede lokal fysioterapitjeneste i forhold til trening/aktivitet og oppfølging nærmere hjemstedet.
Nevromuskulær bevegelsesterapi
Vårt tilbud i nevromuskulær bevegelsesterapi varer i to uker og vil inneholde individuelle timer samt muligheter for å trene i varmtvannsbasseng. Nevromuskulær bevegelsesterapi er spesialisert fysioterapibehandling som skreddersys til den enkelte pasient. Behandlingen har spesielt fokus på optimalisering av bevegelsestrategier, bevegelsesmønstre og funksjon. Det legges stor vekt på å formidle råd om videre oppfølging til lokal fysioterapeut.
Behandling for nevromuskulære sykdommer kan være omfattende og inkludere medisinsk og kirurgisk behandling, samt tilretteleggelse av fysisk trening i samsvar med pasientens krefter og alder. Kortvarige opphold på treningsinstitutt og intensive behandlingsopplegg kan også vurderes.
Samarbeid mellom blant annet habiliteringsenhet, primærhelsetjeneste, fysioterapeut, hjelpemiddelsentral, PPT-kontor og skole er ofte avgjørende for å få et godt opplegg.
For å optimalisere i forhold til den enkelte brukers behov er det av stor betydning med tverrfaglig samarbeid på tvers av støtteapparatet i kommunen og spesialisthelsetjenesten. Ofte kan det være behov for individuell plan og ansvarsgruppe. Spesialisthelsetjenesten og kompetansetjenesten skal kunne gi nyttig veiledning ut til støtteapparatet rundt den enkelte bruker
Det tilbys også rehabilitering/habilitering for både barn og voksne ved andre avdelinger på UNN Tromsø.
Det finnes mer generell og diagnosespesifkk informasjon på Helse Nords hjemmesider.
Vi kvalitetssikrer tjenesten vår ved å gjøre brukerundersøkelser hvert år. Tilbakemeldinger blir tatt til etterretning og fulgt opp.
Muskelregisteret
Har du en arvelig nevromuskulær sykdom som nevromuskulært kompetansesenter er ansvarlig for kan du ved å melde deg inn i «Muskelregisteret» bidra til utvikling av nye behandlingsmuligheter ved sjeldne diagnoser. Forskere har hittil hatt mangelfullt kunnskapsgrunnlag for forskning på nevromuskulære sykdommer. Registeret muliggjør nå forskning som kan frembringe nye behandlingsmuligheter.
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Informasjonshefter
Nyttig informasjon for ungdom
ung.no - det offentliges informasjonskanal for ungdom.
Her finner du ulik informasjon rettet mot ungdommer med nedsatt funksjonsevne. Blandt temaene er sex, kjærlighet og utdanning, samt rettigheter, muligheter og plikter.
Jobbforalle.no
Mange arbeidssøkere med funksjonsnedsettelse møter utfordringer når de skal søke jobb. Jobbforalle.no skal være en møteplass mellom personer som støter på utfordringer med å få jobb gjennom vanlige rekrutteringskanaler og bedrifter som ønsker å ta et samfunnsansvar gjennom en åpen og inkluderende rekruttering
FFM.no
Foreningen for Muskelsyke har ungdomsgruppe fra 15-35 år. FFMU driver med kursvirksomhet, informasjon og likemannsarbeid. Det er viktig at unge muskelsyke kommer sammen og deler erfaringer.
Følg facebooksiden Foreningen for Muskelsykes ungdom
Jungelhåndboka
Trenger du hjelp til å finne fram i paragrafjungelen? Da kan Jungelhåndboka være noe for deg. Jungelhåndboka guider deg gjennom lover og rettigheter innen velferdsretten.
Medisinsk informasjonskort for Dystrofia Myotonica
Last ned medisinsk informasjonskort for Dystrofia Myotonica (pdf)
Svangerskap og fødsel
Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap og fødsel. Det er begrenset kunnskap om svangerskap hos muskelsyke kvinner, men noe litteratur finnes. Vi har satt sammen informasjon fra utvalgte kilder i denne artikkelen, både generelt og knyttet til enkelte diagnoser.
Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap og fødsel. Det er begrenset kunnskap om betydningen av dette tema hos muskelsyke kvinner, men noe litteratur finnes. Vi har satt sammen informasjon fra utvalgte kilder i denne artikkelen, både generelt og knyttet til enkelte diagnoser. Spesiell informasjon om den enkelte diagnose finner du under den enkelte diagnose.
Kvinner med nevromuskulær diagnose som ønsker seg barn stiller seg kanskje spørsmål om:• Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen?
- Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med om hun ikke har det?
- Kan muskelsykdommen bli verre under eller etter graviditet og fødsel?
- Hvordan opplever muskelsyke mødre situasjonen hjemme med et lite barn?